Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат биохимии показал риски в трисомия 21, к генетику пойду 26 июня , переживаю что бы у малыша было все хорошо
Большой ли это риск ? Может ли быть ложноположительный тест
Здравствуйте.
Риск выше популяционного. Вам будет показана инвазивная пренатальная диагностика - амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
Если не желаете делать инвазивный тест, можете выполнить НИПТ. Это исследование фетальной ДНК в крови матери
Здравствуйте! Мне 22 года , делала первый скрининг в 12,2 недели. По узи врач сказала, что всё хорошо. По крови пришли результаты
Трисомия-13,18 низкий риск
Трисомия 21 - 1 к 193
РАРРА-0,896 мЕД/мл 0,338 МОМ
ХГЧ - 131,0 мЕД/мл 2,249 МОМ
Копчико-теменной размер -52
Толщина...
Здравствуйте, не переживайте, у вас низкий риск трисомии 21.
Высоким считается, когда выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д).
Просто незначительно отклонены значения РАРР и ХГЧ ( норма 0,5-2, 0).
Но изолированно эти показатели не влияют на риск. А в общем у вас низкий риск. С малышом вероятно всё хорошо, не переживайте
Здравствуйте. Первая долгожданная беременность. Естественная. Мне 41 год. Прошла первый скрининг. Узи - все в норме. Кровь, я так понимаю, не очень. Риск по 21 хромосоме 1:765, пишут, что средний. Насколько все плохо? Везде читаю, что нет средних рисков. Либо высокий, либо...
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Действительно учитывая риск может быть рекомендовано пройти дополнительно нипт, показаний для инвазивной диагностики нет.
Благополучной беременности!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На первом скрининге написали увеличение ТВП 2.7 мм, ктр 60 мм, НК визуализируется. По крови показатели ХГЧ 1.64 МоМ, РАРР - 0.8 МоМ, индивидуальный риск по синдрому Дауна 1 из 206. Сдала кровь НИПТ- риски низкие. На втором скрининге написали так же увеличение...
Добрый день!
Вторая беременность, срок 18,3 недель. Возраст 38 лет. Первая беременность прошла без осложнений, НИПТ и скрининги все хорошие родила в 38 недель путём ЭКС (из-за слабой родовой деятельности) 15.05.2024, здоровая девочка. После кс хорошо восстановилась....
Здравствуйте .
НИПТ - это современный метод исследования, но точность исследования не 100 процентов, в отличие от инвазивной диагностики.
Инвазивная диагностика это уже 100 процентный метод исследования. По исследованию ворсин плаценты - патологии не выявлено, 46 ХХ.
Не стоит читать всей пугающей информации в интернете . Волноваться не стоит.
Здравствуйте. Приём у врача генетика будет ещё только 13 января. Переживаю за результат, не понимаю как правильно его интерпретировать
Свободная бета-субъединица ХЧГ : 43,52 МЕ/л/ 0,964 МоМ
РАРР-А: 2,837 МЕ/л/ 0,791 МоМ
Трисомия 21 Базовый риск(БР) 1:931
Индивидуальный...
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно.
Единственное, риски развития преэклампсии высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, предупреждая развитие преэклампсии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий возрастной риск по трисометрии 21 (1: 72), рекомендоаана инвазивная перенатальная диагностика. Какие риски в данной процедуре. Насколько эффективен НИПТ?
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно
материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий
у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Здравствуйте,моя сестра родная (33 года) вынашивает 1 ребенка (15 недель)После 2 скрининга и генетической двойки ставят средний риск родить дауна.УЗИ хорошее,направляют на НИПТ
Добрый день.
Средних рисков - не бывает.
Бывает высокий риск, когда направляют на инвазивную диагностику («прокол»), и - низкий, когда никуда не направляют.
НИПТ в отечественной системе не находится в гос. системе медико-генетической помощи. Его можно пройти по желанию на любом сроке и получить результат.
П. С. Загрузились файлы. Там - низкий риск.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По скрининга 1 триместра направляют на ипд, но я отказалась.рекомендуют нипт, что не из дешевых. Теперь страх и риск не дают покоя.
Хгч 1.96
Папп 0.38 риск т21 1:315
УЗИ: ктр 59 мм
Твп 1.6 мм
Носовая кость есть
Чсс 159 уд.
Беременность 1. Возраст 24 года.
Добрый день, Олеся! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии плода. Для вашего малыша риск развития синдрома Дауна был оценён как средний. Это не показание для инвазивной диагностики. При таком риске показан НИПТ на 21-ю хромосому. С 2026 года в России это исследование проводится бесплатно.