Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спасайте, снова Дарья
8 ответовМеня напугал врач… что поцелуй аиста и венка на переносице это все из-за генетической моей поломке приложила анализ Я боюсь что эта поломка ещё и аутизм вызывает!! Это правда??? Вы встречали таких детей? Всю беременность я просто пила фолиевую 500 и все… а надо было что-то...
Здравствуйте, по фото у вас абсолютно хороший, здоровый малыш. Не знаю почему вам ваш врач говорит такие страсти, но венки по телу видны у всех деток, так как кожа тонкая, а сосуды располагаются поверхностно. Поцелуй аиста вообще встречается практически у всех малышей, через несколько лет это пятно станет светлее, а может и вовсе уйти. Не переживайте, здоровья вам и малышу.
Нормальная ли ЧСС в 9 недель?
5 ответовЗдравствуйте! Вчера была на узи, срок 8 недель 6 дней. КТР 22 мм, сроку соответствует, но вот ЧСС 152. Разве это не мало? Разве это не брадикардия? В интернете везде таблицы со значениями 170-190 уд/мин. (Если это важно, беременность ЭКО, эмбрион после ПГТ-А) Очень переживаю,...
Здравствуйте. У вас прекрасный ЧСС, беременность хорошо развивается. Норма ЧСС от 120-170 , у вас всё хорошо, не переживайте
Тромбофилия
6 ответовДобрый день! Была первая беременность, замерла на сроке 6,1. Сдала анализы на тромбофилию и по ним у меня поломка в 3х генах. F13 G/T, ITGB3 T/C, PAI-1 5G/4G. На сколько эти поломки опасные и могли ли привести к замершей? Что нужно сделать при планировании следующей...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Подготовка к беременности штатная.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблемы с стимулятором
9 ответовУстановлен кардиостимулятор медтроник, режим был DDD. Приступами стал подниматься пульс, который не снижался сотогексалом и аллапинином. Поехали роверять стимулятор. Кардиолог сказал, что у нас трепетание или фибриляция предсердий. А стимулятор разгоняет при нней пульс. И...
Здравствуйте, Анна Причин (основных) может быть две: - персистирующая фибрилляция предсердий (т.е почти постоянный ритм фибрилляции); - невысокая частота пульса (например до 120-125/мин) в момент возникновения ФП - не точно заданные параметры самого switch mode
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Волчаночный антикоагулянт
17 ответовДобрый день. Беременность 11,5 недель, замерших и выкидышей не было, вторичное бесплодие 9л. Сдала коагулограмму и волч антикоагулянт, назначили клексан 0,4 , тромбо асс 50, метипред 1т утром и 1т в 11 часов, омез на фоне приема метипреда ( пока на месяц, через месяц...
Здравствуйте Метипред при беременности довольно осторожно применяют Много случаев пороков развития у детей У меня была пациентка с метипредом, я нашла в 12 недель у её малыша тяжёлый порок сердца Советую проконсультироваться у нескольких гемостазиологов Я бы Вам не назначала Метипред??
Расшифровать
11 ответовНужно расшифровать анализ генетический После замершей б прошло два года …. Снова вторая беременность ( второй брак ) , вторая замершая б … сдали плод на генетику … пришёл ответ (исследуемые экзоны гена RHD выявлены ), резус положительный … что это значит ?
Здравствуйте! Вам сделали тест на определение резус-принадлежности плода, выяснилось, что на поверхности эритроцитов плода присутствует антиген Д системы резус. Такой тест делают в случае, если подозревают несовместимость матери и плода по системе резус. Конфликт возникает в случае, если мама резус-отрицательная, а плод резус-положительный. В организме женщины в этом случае вырабатываются антитела к Д антигену ребенка, эти антитела проходят через плаценту в организм плода и разрушают эритроциты плода, это может приводить в том числе к гибели плода и замершей беременности. Вам нужно пройти исследование на скрининг и идентификацию антирезусных антител.
У меня тромбоциты 700 Мне 54 года Мутация гена Carl 30 % Пью тромбокс, нужно ли пить гидрею при таких тромбоцитах? Или можно не принимать пока тромбоциты до 1000 Один врач советует интерферон, другой гидрею.
Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У рак желудка 4 степень по гистологии перстеневидный, какой генетический анализ должен сдать мой сын для выявления у него гена который возможно передала ему и как в дальнейщем ему себя предстеречь от онкологии желудка
Необходимо обратиться к генетику в онкоцентр, он проанализирует родословную и скажет какой анализ сдать для исключения или подтверждения наследственного характера рака. Также назначит что делать для профилактики.