Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
6 ответовДобрый день. Сегодня получила результаты исследования, направили на консультацию к генетику. Высокий риск синдрома Дауна по результатам? Так как индивидуальный показатель меньше чем базовый?
Здравствуйте! Риск, конечно, не высокий (высокий 1:100, 1:99 и тд) . Но дообследование вам показано. Именно потому, что ваш риск выше базового. Лучше всего сдать НИПТ на трисомию 21 и быть спокойной, что наверняка все хорошо. К сожалению, есть такие случае , когда по скринингу вроде все и неплохо, а в итоге ребёнок не совсем здоров. Поэтому если возможность- дообследуйтесь. НИПТ- безопасен и точность 99.9 процентов. Но сделать можно только платно. Если бесплатно - амниоцентез. Точность 100 процентов, но есть свои риски, тк процедура инвазивная. Думаю, генетик предложит вам то же самое.
Результаты скрининга
14 ответовЗдравствуйте! Сдала 1 скрининг. Смущает расчётный риск синдрома дауна 1 к 439. Чтг можете сказать по этому результату. Раз-т узи и анализов прикладываю.
Здравствуйте! Риск патологий у вас низкий, малыш растет здоровым , все у вас хорошо. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске. Сам скрининг протокол прикрепите
Риск (с-м Дауна, только по б/х)
19 ответовЗдравствуйте! Пришел анализ крови после первого узи скрининга. По узи все в порядке плод соответствует сроку и все показатели в норме. по крови вопрос появился только по биохимии. Поставили риск синдрома дауна пороговый (1:157). Сдала нипт, но результат еще не пришел. Читала...
Здравствуйте , как правило низким риском развития хромосомных аномалий считается риск при показателях 1:100 и ниже. При показатели 1:157 риск считается средним , так же оценка результатов при проведении первого скрининга проводится комплексная, с учетом данных инструментального исследования . НИПТ -это современный метод генетического скрииинга, который позволяет оценить риск развития хромомомных заболеваний с точностью до 99%. В подобной ситуации результат НИПТ должен быть хороший .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 39,вторая беременность.При первом скрининге повышен b-хгч-2,05,высокий риск по биохимии СД 1 к 40.Так же сделан расширенный НИПТ-там все риски низкие.Какие факторы могли повлиять на повышение хгч,перед скринингом?Могли повлиять стресс?Прям в это утро,была...
Здравствуйте. Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска( комбинированного), рассчитанного компьютерной программой. У вас итоговый риск ХА плода низкий. По НИПТ риск низкий. Ничего дополнительного не требуется. Если даже рассматривать отдельно биохимию, то у вас классической диссоциации показателей нет. В- ХГЧ это гормон плаценты, стресс навряд ли повлияет, приём гормональных препаратов может. Сейчас это не столь важно. Максимально, что можно было вы сделали.
Доброе утро! Дочь сдавала анализ на генетику, пришел результат: возрастной риск (син-м Дауна) 1:363, расчетный риск (син-м Дауна ) 1:2051, риск (син-м Дауна) низкий, расчетный риск (син-м Дауна только по б/х) 1:216. И вот этот результат 1:216 (по б/Х) попал в пороговое...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше волнение о состоянии здоровья будущего малыша. Дочери проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате все индивидуальные риски были оценены как низкие, результат отличный! Это особенность данной программы расчета, что она считает отдельный риск только по значениям гормонов крови. В целом это не очень правомерно, так как скрининг поэтому и называется комбинированным,что должен учитывать всю комбинацию параметров. У вас хороший результат, я бы рекомендовала не делать ничего!))) Но если есть какие то глубокие переживания,то для своего успокоения в таких ситуациях можно сдать НИПТ на 21-ю хромосому, такой тест есть у лаборатории Геномед. Дочь просто сдает венозную кровь, оттуда выделяют клеточки плода и пересчитывают хромосомы. Но повторю, у вас отличный результат, считаю,что показаний для дообследования нет.
Поставили диагноз синдром дауна
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, Моему ребёнку ставят синдром дауна т.к носовая кость короткая, а всё остальное в норме, может ли только это способствовать этому синдрому? Или такое может быть у нормальных детей тоже?
Здравствуйте. хотелось бы увидеть ваше узи. короткая носовая кость это признак синдрома дауна либо другой хромосомной патологии. какой у вас сейчас срок? кровь на пороки развития сдали? результат не готов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы при синдроме дауна
25 ответовДобрый день. Ребенок ( мальчик ) 8 месяцев с синдромом Дауна. Собираемся впервые к эндокринологу. Специалист от нашего населенного пункта находится за 300 км. Прошу написать для сдачи исчерпывающий перечень анализов для приема эндокринолога
Здравствуйте, задам несколько вопросов для более точного ответа; - жалобы на самочувствие есть? - Какой рост и вес ребенка? Обычно проверяют : - щитовидную железу - ттг, т4 св, ат к тпо - Вит д( у вас норма, можно с профилактикой 1-2 кап постоянно) - Ферритин + оак- исключить дефицит железа - кальций норма, на ваш возраст норма до 2,75 - сахар крови натощак из вены
Синдром Дауна?
21 ответЗдравствуйте, уважаемые врачи. 11 августа родила девочку, 8/9 по Апгар, выписались из роддома на 5 сутки, всё хорошо. Делали УЗИ при выписке, были на осмотре в месяц у невролога, сказала всё нормально. Что волнует: мне кажется, ребёнок похож на малыша с синдромом Дауна лицом....
Здравствуйте ! В таких случаях рекомендую показаться генетику , если есть сомнения. По фото и описанным признакам не вижу синдрома Дауна. Вероятнее это ваша повышенная тревога послеродовая … есть детские фото родителей этого возраста ?
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ХМА
7 ответовЗдравствуйте! Пришёл результат амниоцентеза ХМА, выявлено наличие у плода синдрома Дауна. Подскажите, может быть ошибка? И как будет прерывать я беременность, если срок 22-23 недели
Искренне сочувствую Вам, что приходится проходить такой путь 💔