Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм к тромбофилии. Мне 24 года, уже официально год-гипертоник. Давление поднималось с 14 лет(ставили всд). В анамнезе 2 замершие и 1 успешные роды. У мамы 2 инсульта в раннем возрасте.
Юлия, по результатам обследования не выявлено каких либо отклонений
Первый скрининг
1 ответсрок беременности 14 недель. мой вес 38 кг. В результатах 1 скрининга показатель PAPP-A , Скорр.МоМ- 0.34. Генетик направмла еще раз на пересдачу. Говорит ли это об аномалии плода? Или такой пониженный показатель из-за моего веса?
Добрый вечер! Данный показатель не зависит от веса
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Расшифровка миелограммы
5 ответовЗдравствуйте! Результатами миелограмму недоволен лечащий гематолог. Требует провести повторную стернальную пункцию. Почему не трепанобиопсию?
Повышение бластов выше 5% может быть при любом воспалительном процессе, инфекционных и ревмозаболеваниях. При миелодисплазиях, миелопролиферативных патологиях крови. Лечащий врач оценит миелограмму вместе с общим анализом крови, биохимией,УЗИ брюшной полости. Только так складывается общая картина о ситуации.
УЗИ второго скрининга
7 ответов20 недель беременности 1 день,на втором скрининге поставили диагноз Маркеры ХА,маловесный для гестационного срока плод,укорочения бедренной кости,гиперхогенный кишечник. Генетик рекомендует делать прокол в животе. Анализы Нипт расширенный сдавала в 16 недель,потологии не...
Здравствуйте! Можете еще нипт прикрепить? В подобных случаях нет прямых признаков, которые могут указывать на ха плода. Гиперэхогенный кишечник может быть банально даже при анемии. Если но НИПТу все в норме, то прокол не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СД Дауна 1 скрининг НИПТ
22 ответаДобрый день, Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr Сегодня пришел результат НИПТ Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии...
В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик
Плохой скрининг
3 ответаСделала скрининг около 16 недель, результат синдром дауна 1/30, может быть такой результат если его сделали не в срок? По узи все хорошо, генетик предложила сделать прокол, но я отказалась, мой гинеколог говорит что все нормально булет
На каком сроке делали ?ск лет мужу?были ли в роду такие заболевания?
Беременость - 14 недель и 5 дней. 9.01т - было первое узи, по резульататам все хорошо. Единственно узистка не написала длину носовой кости 10.01 - утром сдала кровь на биохимию. После днем мне позвонили с поликлиники с информацией о том, что резульататы пограничные (какие не...
Здравствуйте! Идеальным вариантом считается прохождение УЗИ и сдача крови в один день. Так что более достоверны первые результаты. Если Вы обратите внимание на первые числа анализ ХГЧ и РАРР-А,то они одинаковые в обоих случаях (МЕ/л), вторые показатели как раз и зависят от УЗИ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов, дайте комментарии. Направил гематолог, беременность 26 недель, клексан 0.6.
Если факторы риска отсутствуют, то гепаринопрофилактика Клексан не показаны. Отмена обсуждается с очным гематологом/гинекологом.