Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика щитовидной железы
7 ответовЗдравствуйте! Мучаюсь уже года 2 с хронической усталостью, недомоганием. Сдал все что можно) Сразу пишу, витамин D, железо в норме, все принимаю. В даном вопросе хочется понять с точки зрения щитовидной железы и генетики. Стоит ли копать в этом направлении ? Все анализы...
Здравствуйте, Евгений щитовидной железой занимается врач эндокринолог, по поводу генетического исследования можно проконсультироваться с врачом генетиком, данные специалисты есть на сервисе и будут более компетентны в данных вопросах. гастроэнтерологи специализируются на патологиях органов ЖКТ Перенаправить вопрос эндокринологам и генетикам можно в настройках
Генетика по беременности
3 ответаЗдравствуйте! Репредуктолог сказала сдать на генетические заболевания. Подскажите, нашли какие то отклонения?
Здравствуйте, картиотип у вас в норме нет отклонений. По результатам есть нарушения усвоения фолиевой кислоты, в таких случаях обычно рекомендуется прием метилфолата, а так же ограничение употребления кофе, больше ввести в рацион продуктов богатых фолиевой кислотой и витаминами В12, В6 и С. Так же рекомендуется проконтролировать уровень гомоцестиина. Так же есть риск развития артериальной гипертензии, рекомендуется контролировать артериальное давления. Есть повышенный риск потери беременности
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Инфаркт и генетика
10 ответовДобрый день! Моему мужу 28 лет. У его папы был инфаркт в 40 лет, у дедушки- тоже. Скажите пожалуйста, значит ли это, что у мужа он тоже будет? Очень. Переживаю ( спасибо. П.с . Периодически у мужа бывает высокое давление, но он выпивает таблетку и проходит . Так за давлением...
Здравствуйте, Ксения. Учитывая отягощенную наследственность по сердечно-сосудистой патологии, обязательно надо более внимательнее относиться к здоровью: здоровый образ жизни, отказ от курения, не злоупотреблять алкоголем, следить за массой тела, не допускать ожирения, регулярно проходить профосмотры, особенно кардиологической области: экг, липидограмма, пти, глюкоза , эхокардиография ( 1 раз в 2 года). Контроль и по показаниям лечение гипертонии . Если все это соблюдать, то все будет в порядке!!!! Не переживайте!!! Объясните это Вашему мужу!!! И главное не думайте о плохом и не зацикливайтесь на этом!!! Крепкого здоровья Вам и Вашему мужу!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
6 ответовЗамершая беременность на 6 неделе, исключена генетика, мужской фактор. Сейчас хочу исключить тромбофилию
Здравствуйте. Генетической тромбофилии нет, так как гены F2, F5 нормальные. Все остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При замерших беременностях рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром - сдать антитела к кардиолипину и бета2- гликопротеину1 Ig G и М отдельнныии титрами, не суммарно и волчаночный антикоагулянт ( скрининговый и подтверждающий тест) на фоне полного здоровья, вне приёма КОК и антикоагулянтов. Заболевания щитовидной железы исключены?
Здравствуйте! У меня 28 недель беременности, третий триместр, сдала анализы на оценку гемостаза, пришел результат антитромбин 3 - 72,9, при референсных значениях 75-140. Подскажите, это опасно? Гинеколог отправляет к гематологу.
Здравствуйте, Анна, это не опасно, при беременности возможно снижение антитромбина 3, ничего страшного в этом нет
Беременность на клексане
19 ответовЗдравствуйте! На 38 неделе остановилось сердце у плода, сделали кс врач после операции сказала пуповина тромбирована, после родов сдала анализ на изменение гемостаза. Подскажите какие препараты принимать в следующую беременность?
Здравствуйте. А при беременности когда коагулограмму сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли начинать фраксипарин?
5 ответовСтавят диагноз носитель генов патологии гемостаза. Дефицит протеина s( 48,5) Риск втэо-3 балла. Беременность 19 недель. Гомоцестеин 6,18 Антитромбин 88,3 Средний объем тромбоцитов 10,5 Нужно ли начинать фраксипарин 0,3?
Какие факторы?