Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа.
11 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора! Прошу помочь разобраться с результатом анализа моего сына (6 лет 7 мес). Врач сказал, что нужно пересдать, чтобы знать наверняка есть ли действительно какое-то ген заболевание или это ошибка лаборатории.. Но я так и не поняла, какое возможно...
Ксения, для количественное определение аминокислот в плазме крови предпочтительнее использовать венозную кровь, так как она обеспечивает более стабильный и точный результат, чем капиллярная. Да, все верно. Но для начала нужно дождаться повторных результатов, чтобы исключить/подтвердить нарушения. При любом исходе не волнуйтесь! Современная медицина располагает множеством методов диагностики и лечения, и многие метаболические заболевания поддаются контролю при правильном подходе??
Клексан и Д-димер
8 ответовЗдравствуйте. Колола клексан для профилактики по назначению гематолога до 28 недель, гинеколог отменила , сказала, что показаний нет, в 30 недель беременности, сдала кровь, она явно начала сгущаться. Анализы прикрепляю. Профилактика была на фоне ген поломки pai-1 4G/4G и...
Здравствуйте. Полиморфизмы РАI-1 и ITGB3 не относяься к тромбофилиям и не являются показанием для назначения клексана. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов риска?
Здравствуйте! Сестра мужа болела системной красной волчанкой, умерла в возрасте 29 лет. В настоящее время сын (37 лет) утверждает, что у него и у брата присутствует ген СКВ. Объясняет тем, что у него в крови Кел +. Что есть аллергия почти на все антибиотики. Кроме этого у...
Здравствуйте! Аллергологи-иммунологи не занимаются системной красной волчанкой. Вам нужно адресовать эти вопросы ревматологам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какую генетику сдавать?
8 ответовЗдравствуйте. У дочери 3,5 года случайная находка по узи- Многокамерная киста почки. Начали дообследование, кт с ку показало множественные простые кисты в обеих почках (до 10 в каждой) от 1 до 3 мм. И одну многокамерную 10 мм, босняк 2. Сделали кт мужу, ему 38 лет....
Здравствуйте, Дарья! Судя по описанию клинической картины больше данных за мягкое течение поликистизной болезни почек, можете начать обследование с гена pkd2. Однако гены поликистоза характеризуются неполной пенетрантностью - это значит,что могут по разному проявляться даже в рамках одной семьи, поэтому исключить наличие мутаций в pkd1 нельзя. Что касается планирования следующих беременностей, вы правы,на данный момент существует технология,которая позволяет отобрать эмбрион, не несущий поломок в определенном гене. В случае с поликистозом к ЭКО с ПГТ-М обычно прибегают в случаях тяжёлого течения. Если у вас мутация будет мягкой, вы с супругом сможете выбрать, хотели бы прибегнуть к ЭКО или запланировать беременность в естественном цикле, но учитывая риски передачи поликистоза мягкого течения. Здоровья вам!💖
Синдром Жильбера
1 ответДоброе всем! С мужем готовимся к пополнению в семье. Решили сдать ген тест на возможные наследственные заболевания. И у нас обоих оказался синдром Жильбера. У нас нет никаких симптомов, анализы на билурбин в норме. Какова вероятность серьёзных симптомов у детей? Желтуха? К...
Здравствуйте! Синдром Жильбера это доброкачественное заболевание и чаще всего оно является случайной находкой так как очень редко имеет клинические симптомы Данным заболеванием занимается врач гастроэнтеролог Никакой опасности для ребенка оно не несет🙏
Сокраилит. Верно ли лечение?
13 ответовЗдравствуйте. Диагноз : спондилоартрит. Ген болезни Бехтерева выявлено, на мрт сокраилит. Ревматолог назначил лечение : мезотрексат 10 мг 1 раз в неделю подкожно, сирдалуд 2 мг номер 30 по 1 таблетке через день, найз при болях, фолацин 5 мг 1 таблетка в неделю через день...
Здравствуйте. 1. Метотрексатом сакроилеит не лечат. Данный препарат назначается при поражении периферических суставов. 2. При спонлилоартритах для лечения сакроилеита основу терапии составляет ежедневный постоянный прием НПВП. Данная группа препаратов не просто купирует боль, но и предупреждает прогрессию заболевания. 3. Расскажите, какие у Вас жалобы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Поставили диагноз: хронический миелоидный лейкоз. Ген BCR-ABL 78%. Пока назначили препарат Гидроксикарбамид 500 мкг: 2 капс чередуя с 3 капс. Врач скомканно сказала, что только начало заболевания. Возможно ли при таком раскладе полное выздоровление? Некоторые...
Здравствуйте, да, хронический миелолейкоз хорошо поддается лечению. Гидреа дали на время покажете таргетную терапию ( иматиниб).
Тромбофилия
6 ответовПосле 2 замерших беременности поставили диагноз -наследственная склонность к повышенному тромблобразованию. Гематолог Назначили пить вессен дуэ ф перед планированием,хотя коагулограмма в норме. Сдавала перед походом в гематологу.подскажите пожалуйста пить или не стоит. Был...
одна мутация РАI встречается очень часто, но так как были случаи невынашивания беременности, рекомендую сдать анализ на тромбодинамику, чтобы понять если ли гиперкоагуляция. У Вас сомнения в лекарстве или в диагнозе?
Оцените ферритин ребенок 9 лет вес 32 кг
19 ответовУважаемые врачи,прошу оценить анализы мальчика 9 лет 32 кг вес, ферритин 17.5,читал что должен быть равен весу. Объем эрмтроцитов и гемоглобин в норме, адекватный ли уровень ферритина? Ничем не болеем,занимаемся боксом, сдаю так как у меня и сына выявлен один ген...
Здравствуйте! Ферритин не ориентируют на вес. Ферритин должен быть не меньше 20. Обычно при таких показателях крови говорят о скрытом железодефиците, при снижении ферритина ниже 20 назначают препараты железа курсом в половинных дозах от лечебных, с контролем ОАК и ферритина, ожсс, сывороточного железа через 1 мес, курс лечения препаратами железа обычно 3-5 мес, например, мальтофером Есть вещества, которые усиливают усвоение железа: например, витамин С. В тот приём пищи, за которым следует прием железа, рекомендуется есть свежие овощи и фрукты. Не рекомендуют прием железа с молочной продукцией. Вит д при таких показателях рекомендуют профилактическую дозу, 1000 ме в день.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Ребенок сдал анализ на витмин Д и чувствительность. Результаты генотипирования Ген Полиморфизм Генотип VDR rs1544410 G/A VDR rs2228570 T/T Витамин D суммарный (25-OH D2 и D3, общий результат) 50.6 нг/мл (4.9 - 55.8*) Поясните, что с генетической...
Здравствуйте Вас что-то беспокоит? В связи с чем сдавали генетику? Ген VDR - это аббревиатура Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Для генов характерны изменения последовательности ДНК - то есть полиморфизмы, не все их изменения могут быть полезны. И в некоторых вариациях развиваются заболевания. В вашем случае все отлично - гены работают правильно, если можно так выразиться. Если находится поломка в гене VDR , то клетки организма неправильно реагируют на витамин Д.