Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг на фенилкетонурию
10 ответовДобрый день, новорожденный родился 18 октября: при выписке из роддома на 5 день 22 октября брали анализ из пятки. Вчера позвонили из роддома и сказали, что нужно пересдать анализ на ФКУ. При норме до 2 фенилаланин у него 4. При этом во время беременности я сдавала НИПТ...
Здравствуйте, Екатерина Смотрится генетика обоих родителей конечно же. Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ. Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится. Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион
Добрый день! У меня первая беременность, сейчас срок 17 недель. Резус фактор у меня отрицательный. Пришел анализ вот такой, страшное слово в нем- мутации. К врачу через 9 дней только… не могли бы вы помочь расшифровать его? Спасибо!
Здравствуйте, это значит что у ребенка резус положительная кровь. Это просто значит что у него ген резус положительный выявлен.
Зубная боль
27 ответовЗдравствуйте.У меня проблема .болит зуб ,зуб до не беспокоил.зуб пятерка !на кт увидели что там пульпит вроде ,пролечили начал болеть сильно..Переделывали раз 3.не помогло болит при надкусывании и так ноет.на днях пошла к другому все снял ,заложил лекарство сказал ходить 14...
Здравствуйте, Диана) На рентгене пульпит не увидим, только периодонтит. Если есть боль при накусывании, то это признак все таки периодонтита. Есть ли рентген ? Какое лекарство заложили не знаете? Было с запахом или без?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В анамнезе 2 замершие беременности, 1 беременность удачная(роды). Выносила с помощью инъекций Клексана (было проведено обследование). Подскажите пожалуйста, какова вероятность не вынашивания беременности, если были обнаружены изменения в генах FGB, PAI-1, а...
Надежда, здравствуйте. Указанные мутации не влияют на риск невынашивания. Клексан не улучшает прогноз беременности, он профилактирует тромбозы у женщины, но не снижает риск замершей беременности. Поэтому необходимость назначения клексана во время беременности высчитывается по шкале риска тромбозов; а наличие ранее замерших беременностей на его назначение не влияет. Из патологий свертывающей системы причиной невынашивания, замерших беременностей может быть антифосфолипидный синдром. Для его диагностики действительно сдаются антитела к бета-2-гликопротеину и кардиолипину, и волчаночный антикоагулянт. Антитела обязательно сдаются раздельными титрами — IgG и IgM, не суммарные. Сдаются вне беременности, на фоне относительного здоровья. При положительном результате анализов они обязательно повторяются не ранее чем через 12 недель — по однократному повышению выводов никаких сделать невозможно.
Низкий рост
8 ответовЗдравствуйте! Девочка 11лет 6 месяцев рост 137 Ниже сверстниц на 15-20 см Были у эндокринолога в прошлом году , но ничего не сказали . Сейчас разница в росте стала очень большой . Уровень белка 70 Вит Д 30 Есть поломка в гене VDR Принимаем Вит Д +к2 дозировка 5000 Д...
Здравствуйте! По росту девочка ниже среднего, всегда была ниже сверстниц или в определенный момент начала отставать? Какой рост у родителей? Вес ребенка? По данным обследования: Функция щитовидной железы сохранена Учитывая поломку в гене vdr продолжайте принимать витамин д в дозе 5000ме с витамином k2 + контроль витамина д каждые 3-6 месяцев, сейчас витамин д чуть выше нижней границы нормы, но укладывается в референсные значения С эндокринной стороны я бы порекомендовала проверить ифр-1 и рентген кистей рук для определения костного возраста, ат к тирозинфосфатазе, для исключения целиакии Есть ли у девочки признаки полового развития? ( увеличение молочных желез, волосы на лобке и подмышечных впадинах, менструации)? Учитывая непереносимость лактозы, можно ввести в рацион продукты богатые кальцием: рыба, зеленые овощи, миндаль
Врач выписала таблетки от синдрома раздраженного кишечника, результат теста на лактозу на тот момент не пришел, пью назначенные таблетки несколько дней и становится очень плохо, те таблетки нельзя пить при аллергии на лактозу. Результат теста на лаказную недостаточность МСМ6...
Добрый день, а у Вас запоры? Что со стулом?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С 2011 года,у меня наследственная тромбофилия,гетерозиготная мутация в гене протромбина FII,а так же гомозиготные мутации в генах MTHFR,PAI-I,ACR,CYP 17. С 2011 года по назначению гематолога принимаю ПРАДАКСА 75 мг 2 раза в день под ежегодным контролем Д-димер и тромбиновое...
Конечно. Фолацин - это тот же ангиовит, только без В6 и В12. Препарат хороший, действенный.
Добрый день! Помогите пожалуйста с консультацией и расшифровкой анализов.35 лет,планируем с супругом беременность 6 лет,в анамнезе 1 анэмбриония,сперморгамма в норме,трубы проходимы,низкий амг 0.5, после долгих безрезультатных попыток забеременеть решились на эко,первый...
Здравствуйте, по результатам обследования отмечается наличие гкторозиготной мутации в гене F2, обычно она не является значимой. Но рекомендуется консультация врача-гематолога. Отмечается повышение титра антинуклеарных антител, при их повышении обычно рекомендуют профилактический прием аспирина в низкой дозировке (75-100 мг) на этапе планирования и первый триместр беременности. Не отмечается повышение маркеров АФС. Антитела к ХГЧ не обладают информативностью и их обычно не требуется определять, их повышение не влияет на наступление беременности.
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте! BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме. Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб). Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана. Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом. Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо,...
Здравствуйте. По данной информации консультация невозможна. Единственное, что можно предположить. Один патогенный вариант выявили, другой не нашли. Для поиска второй мутации происходит допокрытие гена MMUT, т.е. ДНК диагностика в работе. Провести полногеномное секвенирование ребенку и родителям, чтобы попробовать классифицировать ранее неописанные варианты, варианты в генах кандидатах. Второй мутации не выявили.