Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдал анализ на полиморфиз в генах обнаружилась мутация, что это насколько опасно. Оставить всё как есть или начинать бояться и страдать. И еще в эхокардиографии обнаружилось Ао два клапана вместо 3х. Год назад было 3. Это просто пропустили или что то куда то делось....
Кардиолог, Функциональный диагност, Детский кардиолог, Аритмолог
Посмотрела.
По анализу есть только возможные риски развития заболеваний. Вероятность того, что они возникнут, невозможно предсказать, на это будут влиять такие факторы, как ведение образа жизни, питание, вредные привычки, вес и т д. Пока ничего лечить не требуется!
Гоомцистеин в пределах нормы, нет необходимости в приеме препаратов. Только здоровая диета, богатая витаминами группы В
В 2016 году, был тромбоз, после того как он рассосался вену удалила, прошло 10 лет, но сейчас беспокоит боль в том месте, сделала узи все чисто, тромба нет…при анализе тромбофиллии скрининг обнаружена гетерозиготная мутация. Бывают длительные авиаперелеты что делать?
Ирина, здравствуйте.
На очном приёме гематолог или флеболог оценивает общий риск, учитывая другие факторы, и назначает индивидуальную тактику.
Факторами риска являются беременность, прием ОК, курение, ожирение.
Профилактика на время перелётов включает в себя:
✓Движение: Ходьба, разминка в самолёте каждые 1-2 часа, упражнения для ног.
✓Компрессионный трикотаж: Носить специальные гольфы или чулки для авиаперелётоа.
✓Гидратация: Пить достаточно воды, избегать алкоголя и кофеина.
✓Медикаменты: Возможен приём аспирина (кардиомагнил) или низких доз гепарина перед длительными перелётами.
Избегание провоцирующих факторов: Особенно внимательно следить за приемом гормональных контрацептивов, так как они многократно повышают риск тромбозов.
Здравствуйте.
Мне 43 года. 10 лет назад в рамках диспансеризации обнаружена мутация 185delag BRCA1.
Как узнала, отправила маму и старшую дочь (на тот момент ей было 8 лет) на этот же анализ. У них мутаций нет.
Все 10 лет, как узнала, 2 раза в год обследуюсь у маммолога (узи,...
Здравствуйте. Пациенток с мутациями генов BRCA на самом деле стараемся отправлять на овариэктомию по завершении репродуктивной функции, так как у вас итак значительно повышен риск возникновения рака молочной железы и яичников, а с возрастом, даже с каждым последующим годом жизни он вырастает все больше. Овариэктомия - это хорошая профилактика возникновения рака, так как в первую очередь у вас наступит менопауза и значит уровень женских половых гормонов, напрямую связанных с вышеуказанными локализациями рака, будет максимально низким. Но, опять же, это не гарантия того, что рак у вас не возникнет. Говорить о том, хорошая ли у вас мутация или плохая не приходится, так как сам факт присутствия (и главное выявления!) мутации данного гена - это уже призыв к внимательности и регулярному посещению профильных врачей. Надеюсь, доступно все объяснила. Будьте здоровы!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!Мне 39 лет. у меня мутация Лейдена,наследственная тромбофилия,в течение 2-х лет подряд было 2 инсульта(2017,2018),в 2019 году случился судорожный припадок 1 раз.Принимаю постоянно Ксарелто 20 мг 1 раз в день.
Сдавала коагулограмму для динамики в течение 3-х...
У меня мутация лейдена в гетерозиготе, остальные анализы в норме, которые успела сдать и забеременела. Всю беременность ачтв был выше нормы, сейчас в рамках нормы, но общая картина, показывает, что кровь густеет, врачи говорят не надо увеличивать клексан, а если ачтв вообще...
Олеся, добрый день.
Кровь физиологически должна сгущаться во время беременности и ближе к родам, чтоб защитить вас от кровотечения. Поэтому нет необходимости ни в коррекции дозы на основании коагулограммы, ни в целом в контроле коагулограммы. Эти изменения соответствуют сроку беременности.
Гетерозиготная мутация Лейден относится к тромбофилии низкого риска ВТЭО(тромбозов), и сама по себе не требует назначения антикоагулянтов, если нет дополнительных факторов риска.
Здравствуйте. Нужна ваша консультация. Мутация Лейдена по гетерозиготной форме. Беременность 24 неделя. Начала принимать клексан 0.4 с 8 -9 недели беременности. По УЗИ на первом скрининге ЕАП. Высокий риск преэклампсии и зрп. После начала пить кардиомагнил 150. На втором...
Здравствуйте, Зульфия, по анализам у вас отклонений нет, по узи тоже все с порядке - нарушения кровотока не выявлено
Продолжайте начатое лечение, дополнительных назначений не требуется
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Мне 28 лет, беременность 4 неделя.
В анамнезе 1 биохимическая беременность (потеря на 5 неделе), 1 неразвивающаяся беременность - начавшийся самопроизвольный выкидыш и вакуум-аспирация.
Поставлен диагноз первичное привычное невынашивание.
По крови есть мутация...
Здравствуйте! У меня беременность 27 недель. Выявлена генетическая тромбофилия (мутация Лейдена), нахожусь на терапии Фрагмином 5000 и Кардиомагнилом 75 мг.
На сроке 17 недель была госпитализация, проходила 5 сеансов ГБО, чтобы профилактировать плацентарную недостаточность....
Здравствуйте, Эвелина.
Гипербарическая оксигенация разрешена во втором триместре беременности.
Насыщение кислородом тканей помогает при гипоксии малыша, анемии, плацентарной недостаточности. Конечно, устранить плацентарные нарушения ГБО не сможет, но уменьшить их негативные последствия вполне.
К тому же НМПК 1А степени-это начальные изменения, которые обратимы.
Здравствуйте, пять месяцев принимаю ксарэлто для лечения тгв, возникшего после катетерной радиочастотной абляции сердца. Диагностирована первичная наследственная. Тромбофилия( гетерозиготная мутация Лейдена). После 3 месяцев приема ксарэлто 20 мг был эпизод маточного...
Здравствуйте, если оба препарата назначены врачами и имеют обоснования, то прием возможен. Перерыв между таблетками не менее 2 часов.
Желательно через 3-4 недели приема препаратов проверить общую биохимию, в частности трансаминазы, билирубин, ГГТП, общий белок, мочевина, креатинин.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?
Елена, здравствуйте.
Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови.
Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга.
Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.