Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
На первом скрининге у плода отклоннний не было выявлено. На втором по УЗИ длина носовой кости 5,5мм - признаки гипоплазии носовых костей, а также мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1,2 мм. Срок по УЗИ 21 неделя, 1 день. Генетик направил на проведение инвазивной...
Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ.
Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
Если риск будет высоким , можно уже тогда прибегнуть к инвазивным методам
Здравствуйте, в 1997 году, когда мне было 8 месяцев, нашли ретинобластому одностороннюю. Прооперировали, было 5 курсов химиотерапии. После только наблюдалась, никаких рецидивов и других проблем не было. Сейчас мне 23, я беременна, 14 недель. Как могла химия отразиться на...
Гинеколог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.Для инвазивной пренатальной диагностики должны быть серьезные основания.Химиотерапия в детстве не является таким фактором,но может генетик у вас находит и другие риски ( возраст,наследственность,данные узи,анализа крови,который вы сдавали ,когда делали узи в 12 недель)Надо это более подробно обсудить с генетиком,что он подозревает.У вас есть альтернатива.Вы можете в Минске проконсультироваться в институте генетики по своей инициативе,платно.Есть неинвазивные методы пренатальной диагностики,по анализу крови.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетиком рекомендован ИПД с целью пренатального кариотипирования плода. Но генетик ушел в отпуск и ближайшая запись на ИПД на 24 марта (мой срок на эту дату получается 18 недель).
Нашла доктора, который в частной клинике в другом городе может выполнить процедуру...
Да, ХМА информативнее намного . Не переживайте . По срокам успеете . Единственный вопрос - ваше состояние эмоциональное . Если есть возможность сделайте на частной основе , чтобы быть более спокойной и ждать результат . Сократите время и свое эмоциональное состояние . Каким бы исход не был - не переживайте . На всё воля Божья. Здоровья вам и малышу
Добрый день , 22 неделя , на узи нашли порок сердца ребенка ДМЖП и под вопросом нарушения ритма , первый скрининг был с низкими рисками всех синдромов , сейчас генетик настаивает на Амниоцентезе , говорит что может быть хромосомные нарушения , очень переживаю , что он вообще...
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, гинеколог говорит что ситуация не очень, и врач узи тоже. На 1 скрининге не нашли мочевой пузырь, анус,левую почку,еще написали что стопа неправильной формы. Это путь к прерыванию по мед показаниям?! Кровь сдала, будет готова через два...
Добрый день.
Нечастая ситуация, особенно если учесть, что все эти органы не осматриваются при 1 скрининге, а только лишь на 2-м.
А суждение о стопах и анусе в 11-13 недель вообще звучит несколько несерьезно.
Пока не спешите расстраиваться. Дождитесь результатов анализа крови. Консилиум с разбором всех "находок" - это как раз то, что нужно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуй. Прошла первый скрининг. Узи все хорошо.
Кровь пришла с риском синдрома дауна 1:573.
Пересдала кровь пришел другой результат. 1:4709
Генетик напугал больным ребенком. И навязывал услуги по сдачи нипт.
Как считаете нужен ли при таких рисках? И почему мог первый...
Здравствуйте! В анамнезе - 1 замершая беременность на 6 неделе. Сделала анализ на тромбофилию. В заключении генетик вроде говорит, что есть риски, но незначительные. Особенно пугает пункт «преэклампсия OR=1,49». Я, конечно, худею, но не так быстро, как хотелось бы, а уже...
Прошел 1 скриниг, прошу вас посмотреть риски заболеваний, мне 41 год. После 1 узи сказали все отлично, соответствует 13 неделе. Последние месячные 21.06, перенос эко 3.07. Узи разнится на 2 недели. Сегодня пришли доп анализы, синдром дауна - пограничный. Не нахожу себе...
Здравствуйте! По результатам все хорошо, риски низкие если цифры выше чем 1:100, твп до 2,5, носовая кость есть, исходя из этих результатов малыш генетически здоров. Если есть финансовая возможность можно сделать нипт. Учитывая возраст генетик будет предлагать поацентоцентез. Но только учитывая возраст. По Вашим данным риски хросомных аномалий низкие. Не волнуйтесь!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам первого скрининга повышен хгч и рарр, на кануне сдачи крови болела орви две недели, на данный момент принимаю витамины, утрожестан 400 в день. С анализами меня отправили к генетику, а генетик на сдачу НИПТ. И воротная Вена по УЗИ 2,4 меня тоже волнует, это...