Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь штрюмпеля
1 ответЗдравствуйте, у ребёнка 12 лет под подозрением болезнь штрюмпеля, помогите расшифровать анализ. Анализ наличия экзона SMN1 - обнаружено, SMH 2 - обнаружено. Делеция экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не обнаружено.
Добрый день, Виктория! Результаты данного анализа говорят о том , что у ребёнка исключена спинальная мышечная атрофия.
Прием иматиниба
6 ответовУ меня ХМЛ. Принимаю Иматиниб 600 мг. Очень мучает анемия. Гемоглобин 97, показатели эритроцитов гематокриьа очень ниже референтных значений. Лейкоциты 4. Экспрессия химерного Гена 0,1. Можно ли принимать по 500 мг.?
Здравствуйте! Ингибиторы тирозинкиназы -Иматиниб может вызывать развитие анемии и называется это гематологической токсичностью. Но у анемии очень много и других причин . Поэтому для начала рекомендуется для начала исключить другие виды . Ферритин , коэффициент насыщения трансеферрина железом , витамин В12 и В9 сдавали ? Если есть возможность, приложите анализы
Есть ли целиакия?
2 ответаЗдравствуйте! У меня есть целиакия, подтвержденная гастроэнтерологом. Есть антитела и ген DQ2. Брат тоже сдал анализ на всякий случай. В анализе никаких комментариев к гену нет. Подскажите, это значит, что ген не найден? Или тут не финальный вариант анализа? Значит ли, что...
Здравствуйте , Арина! В результате отсутствует указание на гены DQ2 и DQ8, которые считаются основными генетическими маркерами предрасположенности к целиакии. Если эти гены не обнаружены, то риск развития целиакии крайне низкий, практически исключён, так как для её развития необходимо наличие одного из этих генов. Отсутствие антител также снижает вероятность активного заболевания. Проблемы с кишечником у вашего брата могут иметь другую природу, не связанную с целиакией, и требуют дополнительного обследования. При отсутствии HLA DQ2/DQ8 диагноз целиакии считается маловероятным, и дальнейшее специализированное обследование по целиакии обычно не показано. Стоит обсудить симптомы с гастроэнтерологом для уточнения причины проблем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Афс,анф,поломки гена
5 ответовдобрый день по анализам антитела к анексину,повышен анф и есть некоторые поломки генов. Была у гематолога,ничего не назначили,сказали пересдать через 3 месяца,в анамнезе бесплодие 2 года и была бхб. переживаю что снова будет неудачная беременность за эти три...
Елена, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; опасности не представляют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Этот анализ, генетический, пересдавать не нужно, он не меняется в течение всей жизни. Для диагностики антифосфолипидого синдрома, который может быть причиной неудач беременности, сдаются анализы: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину (раздельными титрами, IgG и IgM) и бета-2-гликопротеину (также раздельно IgG и IgM). Антитела к аннексину и антинуклеарный фактор на вынашивание беременности не влияют, в диагностике антифосфолипидного синдрома не учитываются.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз мутации гена беременность
6 ответовДобрый день. Рассмотрите мои анализы, пожалуйста. 1 беременность, самостоятельная. В анамнезе бесплодие по невыясненному фактор, до зачатия не получалось 5 лет, хотя оба здоровы. Сейчас беременность 20 недель. По 1 скринингу в 12нед. высокий риск преэклампсии на фоне...
Мутации совсем незначительные - на беременность они не повлияют. Продолжай те принимать тромбо асс, он эффективней курантила. Тромбоциты до 450 - считаются нормой, тем более, что Вы блокируете их функцию тромбо ассом