Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Пришли результаты скрининга новорожденного, превышен показатель метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин. Из-за чего возникает? Как терапевтируется? Это опасно?
Пригласили к генетику
Здравствуйте!
Повышение показателя незначительное,в такой ситуации рекомендуется повторное проведение диагностики для исключения ложно положительного результата анализа.
Т.к. действительно при наличии заболевания показатель превышен в десятки раз.
Консультация генетика назначается при любом, даже незначительном отклонении показателя, для разъяснения родителям сложившейся ситуации и повторной сдачи анализа. Если уже при повторении результат такой же,то генетик решает вопрос о дальнейшей тактике ведения и лечения малыша.
Повышение данного показателя свидетельствует о нарушении обменных процессов (витамина В12) и корректируется за счёт лечебной диеты.
Сделали первый скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови вот такие результаты. Трисомия 21 базовый риск 1из 64, индивидуальный 1 из 9, Трисомия 18 базовый риск 1 из 163 индивидуальный 1 из 3267, трисомия 13 базовый риск 1 из 510, индивидуальный 1 из 4670. Рекомендации:...
Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг мы оцениваем в общем. Да, вы находитесь в группе риска по патологии ( 21 трисомии) , но это не значит , что у вас она подтвердится . Вам нужно пройти НИПТ и уже исходя из этого делать дальнейшие выводы . Не переживайте . Учитывая , что по узи все хорошо , по НИПТ тоже будут хорошие результаты
Добрый день. Сейчас 3 Б. (первые- роды в 2015, вторая - замершая 1.06.20г.). Сделала первый скрининг . по Узи доктор сказал, что все норм, по крови вызывает страх один из показателей, рисков. (двойной тест). Подскажите- что это может значить и на сколько стоит этого погаться?...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Сделали скрининг 12 недель , помогите , пожалуйста, расшифровать результаты анализа крови .
Название/показатель Результат
Свободная бета-субъединица хорионического
гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
25.5 МЕ/л
Ассоциированный с беременностью протеин А...
Добрый день.
Описан неполный результат 1 скрининга ,а только отдельные показатели.
Биохимические показатели никак нельзя оценить отдельно без автоматической интерпретации. Обычно, ожидают бланк с итоговыми комбинированными рисками.
Если все риски будут меньше 1:100, то принято считать результат хорошим.
Добрый день.
07.07.25 родился сын, в роддоме сделали неонатальный скрининг, но результаты в поликлинику пришли только сейчас!!! По результатам : KRES в пятне крови - 238, Trec - 82, мутации в гене SMN1 - не обнаружено.
Пойдем пересдавать. Вопрос : очень ли критичная картина...
Здравствуйте.
Первичные иммунодефициты, для выявления которых делается скрининг,это редкие заболевания.
Снижение показателей неонатального скрининга встречается у новорожденных детей часто ,при этом в течение первых месяцев жизни у большинства детей эти показатели нормализуются и связаны они с задержкой созревания иммунитета(поздний иммунологический старт) .
Подобные отклонения могут быть связаны с особенностями течения беременности и родов,зависят от состояния здоровья матери,и даже от приема некоторых лекарственных препаратов.
Поэтому основная задача-динамический контроль данных показателей .
Всего доброго.
Добрый день. Сегодня делала первый скрининг по беременности. Беременность первая, самопроизвольная. На УЗИ сказали что все отлично, никаких вопросов к плоду нет. Носовую кость увидели. Но пришли результаты анализа крови и появились вопросы. ХГЧ св. Не в норме. Прием у врача...
Здравствуйте, Татьяна! Норма ХГЧ до 2,0, у Вас повышение не значительное 2,2, изолировано один показатель клинического значения не имеет. Рассчитанный риск низкий, так как цифра выше чем 1/100. В ситуации, когда индивидуальный риск выше базового, основанного только на возрасте, могут рекомендовать нипт, но по общепринятым данным риск низкий, малыш генетически здоров. Выссчитан высокий риск на развитие задержки роста плода, в такой ситуации с профилактической целью рекомендуют к приему ацетилсалициловую кислоту 150 мг (Кардиомагнил) на ночь до 36 недель беременности, риск это только риск, и не обязательно реализуется, нужна профилактика. Ежедневно есть белковые продукты, яйца творог сыр мясо рыба. В 18-21 неделю 2 скрининг с проведением Допплера. В целом не волноваться. Скрининг без отклонений. Лёгкой беременности!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сегодня был 2 скрининг , до этого болела вирусной инфекцией, пила антибиотики, сегодня на узи сказали что в водах взвесь и в кишечнике , насколько это опасно ? Как быстро они обновляются? Еще меня насторожило что ребенок не соответствует сроку , у меня сегодня...
А он - соответствует.
Срок с точностью до дня - это удел узи до 15 недель, когда измеряют только рост эмбриона и плода.
Когда же измеряются части тела - это невозможно. Чуть меньше среднего - это пусть, все люди и плоды неодинаковы.
Я ещё застал времена, когда самым точным измерением в плане срока считалась длина длинных трубчатых костей на 2 скрининге. И они, да, соответствуют 19 неделям.одна неделя - это никогда не важно. В решении сверхважных вопросов - лучше отдать предпочтение результатам 1 скрининга.
Здравствуйте!
В роддоме не сделали неонатальный скрининг, сказали, что к нам придут из местной поликлиники и сделают дома.
Но к нам не пришли сделать скрининг.
Сейчас дочке уже 2 месяца. Врачей, которых нужно было пройти в 1 месяц, прошли.
Вот думаем, нужно ли всё-таки...
Добрый вечер! Скрининг все равно провести необходимо. Данный анализ проводится на 3-4 сутки для исключениями выявления заболеваний и скорейшего ее лечения. Сдать можно в 2 месяца, напоганивший участковому педиатру, для выписки направлений и выделить вам патронажную медсестру для взятия анализа . Кровь необходимо, чтобы брали натощак ( интервал предыдущего кормления не менее 2,5-3 часов).
Добрый день. Сходила на второй скрининг, врач поставила ЕАП в заключении, сказала, что это норма, даже наблюдать не нужнос, в интернете начиталась что может быть и болезнь дауна и задержка развития. Подскажите, пожалуйста, это действительно ничего страшного? И анализ крови...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Единственная артерия пуповины- это анатомическая особенность, не говорит ни о какой патологии.
Единственное, меня смущает, что на 1м скрининге 3 сосуда, а на 2м - 2.
По первому скринингу у Вас всё риски оценены как низкие.
По крови- беременная норма, у беременных другие нормы лейкоцитов, нейтрофилов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 13 недель, протекает хорошо. Произошла странная ситуация, прошу Вашей помощи. Сдала биохимический скрининг крови в 11,5 недель в одной клинике, затем, в 12,6 недель в другой. Результаты разные, расчёты рисков разные. У меня возникает чувство, что...