Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте это Дарья вы помните.
Сейчас я лежу с пневмонией сын дома ему 7 мес
Дело в том что в беременность у меня была мутация редкая нарушение фолатного цикла
И сын родился с укусом аиста на шее и венка на переносице
Нутрицолог сказал он будет из-за этой мутации...
Здравствуйте. Нет, конечно! Нарушение фолатного цикла может приводить к невынашиванию, а у Вас-то ребенок уже родился! Совсем нечего переживать! То,что на переносице, и на шее ,может пройти со временем, в 2-3 года.
Здравствуйте. После кс прошло 7 мес, и все ещё держится высокий д димер. Всю беременностью колола фрагмин ( 2 замершие, мутация протромбина гетерозиготный),и после родов месяц, далее пью на постоянной основе кардиомагнил из за д димер. ( 370-600 то больше то меньше при...
Приветствую! После приёма душа, сильный зуд кожи, спина, руки, ноги. Высыпаний нет, 20 мин зудит после проходит. Есть примечания после загара летом на пляже почти проходит всё, в осень и зиму хоть в душ не ходи. Как всё началось, 4 года назад обгорел на солнце через 3 месяца...
Здравствуйте, аквагенный зуд - симптом эссенциальной тромбоцитемии. Если диагноз подтверждён гистологически по трепанобиопсии, то наблюдение и лечение у гематолога очно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Сделала узи по беременности на 25 недели, 4 дня.
Заключение почки: 36х15 мм (D=S) (норма длины 24-34) подозрение на неполное удвоение. Лоза нет до 3 мм. Мочевой пузырь 16 мм, норма.
УЗИ прилагаю.
Скажите пожалуйста, возможно ли это онкология почек?
Чем...
Юлия добрый день !
Не переживайте. Это не онкология. У малыша заподозрили неполное удвоение почки — это врожденная особенность ее строения. Такое встречается не так уж редко и чаще всего никак не влияет на здоровье ребенка.
По УЗИ все остальное хорошо: малыш развивается по сроку, других отклонений не описано. Само по себе такое изменение не говорит о генетическом заболевании и обычно не требует консультации генетика, если нет других особенностей развития.
Во время беременности достаточно сделать контрольное УЗИ в сроки, обычно в 32-34 недели. После рождения малышу также выполнят УЗИ почек, чтобы окончательно подтвердить их строение. Чаще всего на этом все и заканчивается — никакого лечения не требуется. 🌸
У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал:
Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD)
Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы?
Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Сегодня вечером заболела часть головы. А именно за ухом слева. Причем в покое не болит, как только начинаю двигаться - больно. Отдает в шею. Назад больно гаклонять, вперёд нет. У меня мутация в фолатном цикле склонность к тромбозам - может быть или это с шеей проблема? Может...
Здравствуйте, похоже на проявление остеохондроза шейного отдела позвоночника, невралгии затылочного нерва.
Для того, чтобы снять болевой синдром нужны противовоспалительные препараты например ксефокам 8 мг 2 раза в день в сочетании с витаминами группы В например нейробион 1 таб 3 раза в день и миорелаксантами мидокалм 1 таб 2 раза в день.
Хорошо сочетать медикаментозную терапию с физиотерапией, например электрофорез с гидрокортизолом на шейный отдел позвоночника.
Для профилактики необходимо регулярно делать зарядку для позвоночника. Хорошо помогает йога и плавание. Избегать длительных вынужденных положений шеи
Можете пропить курс хондропротекторов для предотвращения прогрессирования процесса. Например терафлекс 1 кап 3 раза в дегь 2 месяца, а затем по 1 кап 2 раза а день еще 2 месяца.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Наблюдаюсь у гематолога, но к сожалению, доктор сейчас в отпуске.
Раз в год сдаю кровь на свёртываемость, тк у меня мутация Лейдена и плохой семейный анализ.
В начале мая сдавала , все было хорошо, но д-димер 300
Пересдала 27 мая - д димер 700
Пересдала...
Здравствуйте, Татьяна. Д-димер кардиомагнилом не снижается. Д- димер повышается при любом воспалении и инфекции, при кровопотерях. Его рутинно сдавать не нужно, только при подозрении на тромбоз.
Мутация Лейден у Вас гомо- или гетерозигота?
Муж сдал анализ, результат 6та/7та
Описание
Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1...
Здравствуйте
Да, синдром Жильбера подтвержден.
Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже.
Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Добрый день!
28 лет, ТЭЛА от 2016 года, наследственная тромбофилия (мутация генов). Беременность 20 недель, принимаю клексан 0,4, последний анализ показал повышения уровня Д-димера до 564(в лаборатории в которой я сдаю указана норма для беременных во втором триместе до 458)....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гигеколог направила сдать анализ на генетическую предрасположенность к тромбообразованию: ген F5, и ген F2. По F5 (Лейдена) результат G/G, по F2 вявлена гетерозиготная мутация тип G/A. Нужно ли принимать какие либо препараты в профилактиктических целях? Полгода назад делала...