Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
УЗИ на 26 недели беременности
11 ответовЗдравствуйте. Сделала узи по беременности на 25 недели, 4 дня. Заключение почки: 36х15 мм (D=S) (норма длины 24-34) подозрение на неполное удвоение. Лоза нет до 3 мм. Мочевой пузырь 16 мм, норма. УЗИ прилагаю. Скажите пожалуйста, возможно ли это онкология почек? Чем...
Юлия добрый день ! Не переживайте. Это не онкология. У малыша заподозрили неполное удвоение почки — это врожденная особенность ее строения. Такое встречается не так уж редко и чаще всего никак не влияет на здоровье ребенка. По УЗИ все остальное хорошо: малыш развивается по сроку, других отклонений не описано. Само по себе такое изменение не говорит о генетическом заболевании и обычно не требует консультации генетика, если нет других особенностей развития. Во время беременности достаточно сделать контрольное УЗИ в сроки, обычно в 32-34 недели. После рождения малышу также выполнят УЗИ почек, чтобы окончательно подтвердить их строение. Чаще всего на этом все и заканчивается — никакого лечения не требуется. 🌸
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болит голова слева за ухом
7 ответовСегодня вечером заболела часть головы. А именно за ухом слева. Причем в покое не болит, как только начинаю двигаться - больно. Отдает в шею. Назад больно гаклонять, вперёд нет. У меня мутация в фолатном цикле склонность к тромбозам - может быть или это с шеей проблема? Может...
Здравствуйте, похоже на проявление остеохондроза шейного отдела позвоночника, невралгии затылочного нерва. Для того, чтобы снять болевой синдром нужны противовоспалительные препараты например ксефокам 8 мг 2 раза в день в сочетании с витаминами группы В например нейробион 1 таб 3 раза в день и миорелаксантами мидокалм 1 таб 2 раза в день. Хорошо сочетать медикаментозную терапию с физиотерапией, например электрофорез с гидрокортизолом на шейный отдел позвоночника. Для профилактики необходимо регулярно делать зарядку для позвоночника. Хорошо помогает йога и плавание. Избегать длительных вынужденных положений шеи Можете пропить курс хондропротекторов для предотвращения прогрессирования процесса. Например терафлекс 1 кап 3 раза в дегь 2 месяца, а затем по 1 кап 2 раза а день еще 2 месяца.
Повышен д-димер
17 ответовЗдравствуйте! Наблюдаюсь у гематолога, но к сожалению, доктор сейчас в отпуске. Раз в год сдаю кровь на свёртываемость, тк у меня мутация Лейдена и плохой семейный анализ. В начале мая сдавала , все было хорошо, но д-димер 300 Пересдала 27 мая - д димер 700 Пересдала...
Здравствуйте, Татьяна. Д-димер кардиомагнилом не снижается. Д- димер повышается при любом воспалении и инфекции, при кровопотерях. Его рутинно сдавать не нужно, только при подозрении на тромбоз. Мутация Лейден у Вас гомо- или гетерозигота?
Результаты 1 скрининга
13 ответовДобрый день. Прошла 1 скрининг на сроке 12 недель 4 дня. По УЗИ все в норме. Хгч 1.204, papp 0.493. Меня насторожил низковатый уровень papp. Уважаеме доктора, подскажите пожалуйста насколько высокие риски? Результаты узи и крови прикрепляю
Здравствуйте Обычно подобные результаты принято расценивать как вариант нормы . Отдельно изолированно ,биохимические маркеры ХГЧ и РАРР-А - не рассматривают ,данные показатели важны только при рассчете индивидуальных рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ 1 скрининг
7 ответовПрошу дать пояснения у узи, все ли хорошо, мне 41 год переживаю что что -то может быть не так. Делала Нипт но он не получился рекомендована пересдача. Хотела чтобы результат был до 1 скрининга , чтобы быть спокойной.
По результатам УЗИ отклонений нет, сложно сказать почему не удалось оценить венозный проток, но и это не говорит о какой то патологии. Надо дождаться расчета рисков.
Анемия 1 степени
20 ответовПравомерно ли, что педиатр ребенку (2,5 месяца) поставил анемию 1-ой степени при показатели гемоглобина 110. Рост дочки 63см, вес 5730. Выписала пить капли мальтофер 2 раза в день по 10 капель в течение 3-х месяцев
Все, что вы перечислили это опять же возрастная норма
Скрининг 1 триместра
3 ответаДобрый день ,подскажите,пожалуйста,по результатам скрининга 1 триместра (12 над и 4 дня ) узи в норме всё,а по крови понять не могу -b-хгч свободный 45,6 нг/мл это норма или нет ?PAPP-A 1,51
Добрый день. Прикрепите пожалуйста сам протокол расчетов рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Многоводие, сзрп 1
1 ответЗдравствуйте, с 16 недели ставят отставание по узи 10 дней, на 36 н. поставили 15 дней и сзрп 1 симметричное , плюс многоводие, на 16 неделе лечила аб уреаплазму, по узи патологий нет, опасно ли и как быть?
Здравствуйте. Можно начать принимать флебодиа по 1 таблетке в сутки и витамин Е 200мг/сут