Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите рекомендации при мутациях : 1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота 2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.
Метелирование фолаиного цикла
2 ответаОбнаружила высокий гомоцистеин 9,1 в крови, сдала анализ на мутации фолатного цикла. Хочу спросить доктора какие мои действия. Занимаюсь спортом выше средней нагрузки силовая и бассейн 4 раза в неделю
Здравствуйте! Для небеременных женщин норма гомоцистеина до 15. Повода переживать и предпринимать какие-то действия не нужно. Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большого процента населения. Риски тромбозов они не повышают. Достаточно контроля гомоцистеина, В9, В12 не чаще раза в год.
Гемостаз при беременности
12 ответовПодскажите пожалуйста я сдала анализ крови на генные мутации, при беременности кто сможет расшифровать, есть ли риски тромбоэмболии, могу прикрепить результаты анализа, врач гематолог более не принимает в нашем городе
Ольга, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, результаты анализов, разберемся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ крови. В 2020 году была замерзшая беременность на сроке 6-7 недель. За 7 лет беременность была одна. По мужскому фактору снижена подвижность сперматозоидов. Нужны ли мне дополнительные анализы или приём каких нибудь...
Здравствуйте, Ольга. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркер фолатного цикла (MTHFR1298), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутация никакой угрозы не несёт. Если говорить об исключении тромбофилии, то положено проверить еще такие показатели крови: уровень антитромбина III, протеина С, S. И исключение АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину) По их совокупному значению уже принимать решение о необходимости в терапии (прегравидарной подготовке).
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на нипт
7 ответовДобрый день. Помогите определиться с видом исследования. Беременность одноплодная, естественным путем,10 недель. Мне 33 года, мужу 37. В анамнезе пол года назад была анаэмбриония. Хочу сдать нипт в геномед. Не могу определиться какой сдать: стандарт (7 синдромов) или...
Здравствуйте. Вы можете сдать простое стандартное исследование, но Лучше дождаться первого скрининга чтобы понимать Есть ли какие-либо отклонения и есть ли высокие риски хромосомной патологии .
Беременность 28,5 недель. 40 лет. ЭКО. 1 и 2 скрининг ок. Некоторые показатели крови на грани нормы. Давление нормальное, отеков нет. В анамнезе в предыдущей беременности маловодие с 27 недели, маленький рост плода, кесарево на 37 неделе, ребенок родился 2 кг с тонкой...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. По вводным данным 2 балла ВТЭО, гепаринопрофилактика может быть рекомендована только 10 дней после родов.
Добрый день! Гемостазиолог назначила сдать анализ "резистентность к активированному протеину С", при этом ни одна из лабораторий не имеет такой анализ в списке исследуемых анализов. Подскажите пожалуйста возможно есть альтернативное название данного анализа (в одной из...
Здравствуйте, уточните в связи с чем обследуетесь и какие анализы уже сдавали? Что в них не нравится врачу? Мутация Лейден - это генетический анализ. Протеин С - это белок плазменного гемостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ и оценить риски тромбофилии при беременности: https://wdfiles.ru/3vNT5 В анамнезе у родственников тромбозов не было.
Здравствуйте, Наталья Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.