Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ген. Анализа
2 ответаДобрый день, в апреле тек года сдавали анализ в ЭНЦ, получили результат, видно что есть отклонения, может ли кто то помочь расшифровать? Главные вопросы, какие прогнозы для ребенка? сейчас ему 10 лет, данное отклонение является наследственным? Какова вероятность рождения...
Здравствуйте. Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. Это значит течение заболевания более мягкое. По этой мутации выставляется диагноз псевдогипопаратиреоза, т.е нечувствительность костной ткани с паратиреоидному гормону. При приеме витамина Д в адекватной дозе обычно удается восстановить развитие костной ткани. Также может быть гипотиреоз при этой мутации, восполняется тироксином. По поводу рождения другого ребенка нужна консультация генетика, чтобы определить риски.
Сдавала анализ крови на медосмотре. Гемоглобин -206, эритроциты- 7,31, гематокрит 65,4, тромбоциты 141, моноциты 0,24. Доздала еще, АЧТВ - 41,2, в биохимии все в норме кроме АСТ - 40,5, ОАК + свертываемость крови - все норме протромбиновое время 11,8, протромбиновый индекс...
Да, доброкачественные образования матки и яичников могут повышать гемоглобин и эритроциты. Но все же стоит полностью исключить заболевание крови, то есть исследовать костный мозг и остальные мутации, перечисленные выше. С лечащим врачом обсудить назначение нескольких процедур кровопусканий до снижения уровня гематокрита до 45%, а также увеличить употребление воды.
Беременность после замершей
24 ответаДобрый день. 19.09.23 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Добрый день. Выделения не из-за Клексана, скорее всего была небольшая гематомка, которая опорожняется. Принимайте Утрожестан 200 мг * 2 раза в день, вагинально. Низкомоллекулярные гепарины Вам нужны обязательно. Запишитесь на консультацию к гематологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо,...
Здравствуйте. По данной информации консультация невозможна. Единственное, что можно предположить. Один патогенный вариант выявили, другой не нашли. Для поиска второй мутации происходит допокрытие гена MMUT, т.е. ДНК диагностика в работе. Провести полногеномное секвенирование ребенку и родителям, чтобы попробовать классифицировать ранее неописанные варианты, варианты в генах кандидатах. Второй мутации не выявили.
Рак лёгких 4 стадии
14 ответовМужчина 68 лет, рак лёгких 4 стадии, с метастазом в надпочечник. Было проведено 2 курса химиотерапии, динамика отрицательная. Был проведён генетический анализ, который выявил поломку ( мутация в гене KRASS экзоны 2-4 -G12A) . На сколько при такой поломке целесообразно...
Здравствуйте Мутация KRAS G12A не является терапевтической мишенью - то есть подобать таргетный препарат для этой мутации невозможно Но она говорит о более агрессивном течении болезни Основа лечения метастатического рака легкого БЕЗ значимых мутаций - это химиотерапия - то есть решение о ее проведении было корректным В описанном тяжелом состоянии пациента специализированное лечение не показано и прогноз, к сожалению, крайне неблагоприятный
Здравствуйте. 21 неделя беременности. Фибриноген на 20 неделе был 6,5, ачтв 26,1. Врач прописал курантил, 75 мг в день в течение 10 дней. Пересдала через пару дней после окончания курса- ачтв-22,1 при норме от 25.1 фибриноген 5,94 при норме до 3,9. Сдала на мутации Лейдена,...
Да, показатели нормальные. Даже курантил не обязательно было принимать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые врачи ,что можете сказать по заключению моего папы ?ему 57 лет , из Ульяновска направили у Москву в гематологический центр с повышенными эозинофилами в крови и костном мозге ,ЭКБ очень повышен ! Насколько это серьезно? Есть ли лечение? До приема в Москве ещё очень...
Здравствуйте, Марк, в настоящее время диагноз системного мастоцитоза сомнителен, так как не выявлена специфическая мутация, характерная для этого заболевания (KIT), нет данных за наличие хронического миелопролиферативного заболевания, нет других проявлений системного мастоцитоза (изменения в анализах крови, боли в костях скелета, увеличение размеров печени и селезенки - по осмотру) Дополнительно надо сделать узи брюшной полости, сдать уровень триптазы в крови В настоящее время остается дифференциальный диагноз между доброкачественным течением системного мастоцитоза и идиопатическим гиперэозинофильным синдромом
Можно ли лететь с тромбиком в ноге?
5 ответовДобрый день! Страдаю лимфостазом ног (осложнение после рожи), есть наследственный тромбофлебит (мутация в гене протромбина). Ношу компрессионное белье и принимаю детралекс. Была 4 дня на даче, не было возможности носить компрессию, таблетки тоже забыла, как итог - вчера утром...
Это крайне маловероятно. Детралекс можете принимать, если он облегчает состояние. Важна эластическая компрессия, адекватный питьевой режим, по возможности физическая активность во время полёта - вставать хотя бы раз в час. Если очень сильно боитесь, можете все отменить и делать УЗИ. Но сомневаюсь, что оно того стоит.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск развития тромбофилии
29 ответовЗдравствуйте меня отправляют на очную консультацию, но в силу обстоятельств(у меня лежачая беременность) я не могу ехать в другой город за 200 с лишним км. В общем я сдала анализ на риск развития тромбофилии там выявилась мутация в гене MTHFR A1298C. Генотип AC. Волчаночный...
Он вам и не нужен, и можно прекратить сегодня его пить.