Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Анализ на BRCA1/2
17 ответовСестра умерла от рака молочной железы в 30 лет. Обнаружена мутация в гене. У неё был трижды негативный. Когда она была жива, я сдала те же мутации, что сдавала она (я понимаю их там очень много). Я сдала в Инвитро. У меня мутаций не обнаружено. Но недавно обнаружили...
Здравствуйте. Фиброаденома является доброкачественными заболеванием, но как правило, онкологи рекомендуют их удалять, с последующим гистологическим исследованием. Учитывая семейный анамнез, рекомендуют в не зависимости от результатов BRCA1/2 проходить ежегодный плановый УЗИ контроль молочных желез.
В 2025 году была замершая беременность на 8 неделях. В 2026 году обратилась к гематологу, которая назначила перечень анализов. Фактор коагуляции ІІ (тромбин) F2: Thr165Met обнаружена гетерозиготная мутация. Все остальные анализы в норме, включая коагулограмму, протромбин,...
Светлана, здравствуйте. Выявленная мутация фактора II, T165M, клинического значения не имеет — тромбофилией не является, на течение беременности не влияет. На риск тромбозов влияет мутация второго фактора G20210A. И мутация фактора V. Они по приложенному анализу не выявлены. Со стороны гематолога назначения лечения по приложенным анализам не требуется, значимых отклонений не выявлено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сильные приливы
8 ответовДд. 47 лет. 2016 год РЖМ тройной негативный тип справа, 2022 год РЖМ тройной негативный тип слева. Мутация в гене BRCA 1, в целях профилактики 2023 году удалили яичники. В климаксе с 2016 года после химиотерапии. После удаления яичников приливы просто адские! Назначали...
Да ,было бы неплохо у них проконсультироваться Ну и у своего онколога спросите тоже Данные препараты возможно ,эффективнее облегчат симптомы дефицита эстрогенов Из фитоэстрогенов неплохо работает препарат климакт-хель
Планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, планируем снова. После 2-ой неудачи был сдан ряд анализов, среди них на мутации генов фолатного цикла и гемоcтаза. В фолатном цикле была обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR 677, в гемостазе также есть...
Ответила в личку
Обязательно ли нужно определить мутации в генах IDH1/2,1p/19q, Braf? При диагнозе по ИГХ:Анапластическая астроцитома .Что это даст ? Повлияет ли на дальнейшее лечение ?Только эти мутации нужно определить ?
Здравствуйте Помню ваши предыдущие вопросы Мутации IDH1/2,1p/19q больше влияют на прогноз, не на лечение А вот BRAF может повлиять на лечение! При мутации BRAF можно и нужно назначать BRAF/MEK ингибиторы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, меня зовут Надежда, мне 34 года, д/з бесплодие 1, сочетанного генеза. Первая попытка ЭКО неудачная (Б не наступила). Далее анализы выявили повышенный Д-димер (862 мкг/л) и полиморфизм в гене F5-мутация Лейден rs6025 (Arg506Gln, G>A): гетерозигота GA....
Добрый день, да лечение компетентное. Клексан компенсирует гиперкоагуляцию вызванную мутацией Лейдена, а Метафоллин и Ангиовит уменьшит уровень гомоцистеина, который увеличивает вероятность тромбоза. Если не найдете Метафоллин, можете заменить все на Фемибион II, но в целом клексан надо конечно оставить. Желательно также сдать анализ на тромбодинамику или тест генерации тромбина.
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 1. Гетерозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13(фактора XIII свёртывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка. 2. Гетерозиготное носительство...
Ксения, здравствуйте! Данные полиморфизмы тромбофилиями не являются, на вынашивание или риски тромбообразования влияния не оказывают, встречаются у большинства людей, назначения лекарственных препаратов не требуют.
Генетические тромбофелии
5 ответовЗдравствуйте, бережность 8 недель , появились коричневые выделения , на узи выявили гематому 18* 4 мм ,сдала анализ на генетические тромбофелии Выявили : Выявлен вариант G/T полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13A1). Выявлен вариант Т/Т полиморфизма...
Здравствуйте. Да, конечно, шансы выносить есть, однако, без консультации гематолога здесь не обойтись. Обычно, гематологи рекомендуют рассмотреть по согласованию с лечащим врачом применение антикоагулянтов в профилактических дозировках (Клексан)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.