Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализы
28 ответовЗдравствуйте! Увеличились лимфоузлы в паху, без болезненные и не воспаленные. Прошла врача инфекциониста в связи с тем что еще заболела насморк и горло, назначил сдать анализы фемо флор. Сдала по результатам врач сказал воспалительный процесс идет. По телу так же увеличены...
Здравствуйте Прикрепите анализы
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У нас с женой была беременность два года назад. В нужный момент не был сделан укол иммуноглобулина и у нас был резус-конфликт. В результате ребенок умер из-за гемолитической болезни плода через несколько дней после родов... Сейчас врачи...
Добрый день! Вы гомозиготный по данному гену. Оба гена несут ребенку положительный резус-фактор. Резус-отрицательного ребенка не получится. При беременности есть варианты лечения. Например, проводят отмывания эритроцитов плода от резус-белка внутриутробно. Но для такого ведения нужны специалисты, которые разбираются в этом вопросе и соответствующая аппаратура. Но надо вовремя распознать время начало данной процедуры. Как правило, это не ранее 28 недель, тк до этого момента эритроциты матери проникают к плоду в очень малом количестве.
Вторичная полицитемия
14 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста может ли вторичная полицитемия быть причиной бесплодия? И ещё вопрос, гематолог назначил узи почек и биохимию крови, я начав читать об этом диагнозе нашла информацию об анализе на мутации гена на Jak2. Начала смотреть в каких лабораториях по...
Нет, я крайне редко бываю категорична, но про тромбоциты - это не так. Уровень тромбоцитов выше 100 - абсолютно достаточный для функционирования, на них можно операции делать, и никакого риска кровотечения не будет (это не я придумала, а в российских клинических рекомендациях написано). Они меня беспокоят скорее как не укладывающийся в общую картину симптом. А семейная история по тромбозам у Вас крайне любопытная. Прям "о, моя остановка" для гематолога, как нынче говорят. На фоне всего вышеперечисленного я однозначно и двумя руками голосую за сдачу эритропоэтина и JAK2. Эриропоэтотин, как объясняла, может подсказать, что первично - эритроцитоз из-за одышки или просто сам по себе. А наличие мутации JAK изрядно повышает риск тромбозов. И вот если они успели реализоваться в лёгком, получим именно такую картину: непонятно чем вызванную одышку. Выяснить это можно с помощью КТ с внутривенным контрастированием или пульмоносцинтиграфии (хотя второй метод крайне специфичный, не уверена, что его так легко найти где сделать). Или ещё, иногда в похожих ситуациях рискуем и, если коагулограмма относительно нормальная, эмпирически назначаем кроверазжижающие препараты. Например, эликвис 5 мг 2 раза в день. Если дело в тромбозах - одышка становится заметно меньше. А ещё с такой семейной предысторией я бы очень предложила сдать генетическую предрасположенность к тромбофилии: мутации F2 и F5. Не всю панель, а именно эти две.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера по анализу
21 ответПоследние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат: "Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1,...
Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике.
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.
Болит спина
1 ответЗдравствуйте. Меня пугают грыжи в каждом отделе позвоночника и не по одной. Так же множество протрузий. Анализ Hla b27 и Hla b7 положительные. Болят суставы, ребра и спина, в целом. Врач ставит просто носитель гена Hla b27. Болезнь Бехтерева отрицает. Помогите разобраться с...
Здравствуйте. Грыжи не являются признаком Бехтерева. Первичная постановка данного диагноза актуальна до 30 лет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хочу забеременеть
6 ответовДобрый день. Мне 42 года. Был один выкидыш на 3-4 неделе. По анализам все прекрасно. После выкидыша выявили мутацию гена, и тромбофилию, Хотя по анализам крови все норм. Подскажите пожалуйста какие анализы надо сдать, чтобы обследовать организм на возможность забеременеть....
Здравствуйте Чаще всего однократный эпизод замершей беременности связан с хромосомными мутациями, и больше никогда не повторяется. Чтобы беременность наступила необходимо следующее : эндометрий толщиной более 6 мм во вторую фазу менструального цикла, проходимые маточные трубы, фертильная спермограмма партнера, наличие овуляции (чтобы проверить овуляцию нужно сдать прогестерон за 7 дней до менструации или выполнить УЗИ органов малого таза, чтобы подтвердить наличие желтого тела и жидкости в позадиматочном пространстве), регулярные половые акты, минимум один раз в 2-3 дня. Рекомендации перед планированием беременности 1) За 3 месяца до планирования беременности начать принимать вместе с мужем Фолиевую кислоту 400 мкг 1 раз в сутки. 2)Помимо этого принимаем йодомарин 200 мкг 1 раз в сутки, витамин д 2000 , и омега 3 3)Сдать кровь на ТТГ и Ферритин 4) Осмотр гинеколога на кресле, мазок на флору и онкоцитологию, ПЦР на ИППП или фемофлор 16 5) также сдаем Кровь ИФА на ТОRCH комплекс краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ВПГ 2. 6) Пролечить все зубы у стоматолога, исключить очаги хронической инфекции 7) Сделать УЗИ органов малого таза на 5 7 день менструального цикла. С учетом найденной мутации рекомендуется дообследование, у гематолога, возможно назначение антикоагулянтов во время беременности и планировании.
Добрый день! Планируем беременность, гинеколог направила сдать гомоцистеин. Сказала, что повышен - 9.8. А также выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продуктов гена MTRR снижена до 60%). Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте Норма гомоцистеина до 15. Повышения нет. ОАК в норме. Ферритин на нижней границе нормы (норма от 30). При планировании беременности начните прием фолиевой кислоты 400 мкг (именно она профилактирует патологию нервой трубки плода) в сочетании с железом (например, ферретаб или гинотардиферон) в течение 3 мес.
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте! BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме. Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб). Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана. Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом. Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня полиформизм С667Т гена MTHFR C/Т повышенный риск развития венозных тромбозов. Пока проявлялось лишь во время беременности в гемостазе: снижение протеина С, повышен рфмк - колола Фраксипарин. Нужно ли контролировать гемостаз и профилактировать возможный тромбоз...
Здравствуйте, Екатерина, данная мутация сама по себе не страшна, но необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, вы сдавали его при беременности? Протеин С на каком сроке снижался? После перенесённого ковида необходим контроль общего анализа крови и коагулограммы