Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ошибиться НИПТ
13 ответовДобрый день. При первом скрининге на узи ошибочно разглядели пороки развития (переделывали в МОНИИАГ - пороков нет), но по результатам 1 скрининга поставили риск СД 1:4. Сдали НИПТ - риск низкий (меньше 1%). На 2 скрининге (тоже МОНИИАГ) патологий не обнаружено, все в норме....
Здравствуйте. Нет это не показатель хромосомной патологии, нипт информативен на 99%
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Какой Нипт сдавать в Инвитро?
2 ответаДобрый день! Мой возраст 30 лет,первая беременность. На сроке 10 недель планирую сдать нипт. С лабораторией определилась - буду сдавать в Инвитро. Помогите определиться какой именно сдавать - базовый, комплекс или максимум?
Здравствуйте, обычно достаточно проведение базовой или стандартной панели, так как она охватывает основные риски - синдромы Дауна, Эдвардса и Патау составляют около 95% всех хромосомных аномалий, хорошее соотношение цена и качество. Расширенные панели обычно рекомендуют если в семье отмечались случаи генетических заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и скрининг, оценка рисков
10 ответовПо результатам первого скрининга были выявлены высокие риски по т18. При этом узи хорошее и до этого сдавали нипт и все результаты низкие. Генетик говорит о проколе для достоверности информации, но тут надо учитывать что нипт не входит в их протокол исследования в нашем...
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий малыша, в том числе трисомии 18 низкие. НИПТ является более достоверным анализом, чем скрининг, так как по скринингу оцениваются биохимические показатели крови (РАРР,ХГЧ), которые ниже нормы, соответственно на основании этого программа рассчитала риск. А НИПТ определяет ДНК плода в крови матери и оценивает её. Конечно, 100% он не даёт, но НИПТ достоверен на 98%. Согласно НИПТ показаний к амниоцентезу нет.
Здравствуйте! По результату 1 скрининга направили сдавать НИПТ. Очень расстроилась, это значит с малышом что-то не так? Врач не сказал на основании чего принято такое решение. Какие могут быть риски и с какими показателями это связано? Результаты скрининга прилагаю.
Здравствуйте. По результатам скрининга первого триместра риск хромосомных аномалий считается низким, то есть все хорошо с малышом. Также по узи не обнаружено никаких отклонений. По данным у вас нет показаний к НИПТ.
Результаты скрининга и НИПТ
5 ответовРезультаты скрининга с низкими рисками СД 1:667 базовый, индивидуальный 1:2882, врач сказал что НИПТ пришел с высоким риском по СД .Скажите, пожалуйста, такое бывает? Какому тесту верить. Врач предлагает дообследование инвазивным методом
Здравствуйте. Приложите пожалуйста к вопросу протоколы скрининга и НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ошибаться НИПТ
11 ответовБеременность 21 неделя. По 1 скринигу УЗИ+кровь аномалий развития плода не выявлено, все риски низкие, по 2 скринингу узи аномалии плода не выявлены. По нипту ставят высокий риск Патау. Может ли ошибаться НИПТ?
Здравствуйте, Дарья. НИПТ является наиболее информативным методов для выявления рисков хромосомной патологии у плода. Если по результаты НИПТ выявлен высокий риск, требуется консультация генетика с последующим решением вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Сделали НИПТ самостоятельно или была рекомендация лечащего врача? Прикрепите пожалуйста результаты скринингов
Скрининг, НИПТ, результаты анализов
6 ответовЗдравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?! Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас...
Здравствуйте! Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание. По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию. Берегите себя и вашего малыша!
Анализ на риски, ТВП 4.2
24 ответаДобрый день, по 1 скринингу увидели увеличение ТВП 4,2, носовая кость 2,1. Отправляют к генетику, сегодня пришел анализ рисков посмотрите пожалуйста 🙏 повышен (PAPP-A) что это значит ? Было подозрение на краснуху в начале беременности IgM (0,4), IgG (2,5) (но я не...
Уточните, пожалуйста,вопрос. Сам процесс инвазивной диагностики обычно не считается сильно болезненным
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли мне сдавать НИПТ ?
6 ответовЗдравствуйте. Была на втором скрининге , 20 недель и 1 день . И мне узист посоветовала сдать НИПТ . Мол носик небольшой . Хотя риски по двум скринингам низкие . Стоит ли делать ?Первый малыш родился абсолютно здоровый :)
Здравствуйте! Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). Для НИПТ показаний нет, учитывая имеющиеся данные