Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Длина носовой кости 5.1 в 20 недель
20 ответовСегодня по УЗИ определили длину носовой кости 5.1мм, 20 недель, генетик сказала либо такая особенность либо патология СД, для моего утешения предложила прокол, прокол не хочу, может это нормальное знач
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста сам протокол УЗИ, чтобы оценить остальные показатели
Эхогенные легкие у плода
10 ответовДобрый день ! Сделала первый скрининг 12,4 недель , увидели легкие повышенной эхогенности. Переболела орви месяц назад , только насморк был , генетик выписала св. Виферон 2- 2 раза 10 дней . Насколько это опасно ?
Добрый день. 12 недель - еще очень рано для оценки легких. Повышенная эхогенность легких - иногда признак внутриутробной пневмонии, иногда (в большинстве случаев) - вполне безобидна и до родов исчезает сама. Но в 12 недель думать о внутриутробной пневмонии рано.Думаю, вскоре изображение легких примет более привычный исследователю вид. Никакого вмешательства не требуется.
Сделали узи 1 скрининга и биохимический анализ на выявление потологий. Врач генетик говорит ,что нужно сдать анализ НИПТ,я сомневаюсь .подскажите пожалуйста стоит ли его делать по моим результатам скрининга?
Здравствуйте Файл не видно. Увидела. По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
1 ответЗдравствуйте) 1 скрининг УЗИ в норме, кров повышенный риск 1:96 .Генетик назначил амниоцентез. Можно сделать НИПТ тест? Будет ли он информативным?Бывали случаи, когда НИПТ тест давал ложный результат.
Здравствуйте! НИПТ тест не заменяет собой амниоцентез , хотя считается более в высокоинформативным по сравнению с двойным тестом.
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
У второго ребёнка вражденная патология генетического характера сейчас беременна 3 ребёнком гинеколог не назначичил ни каких доп анализов у генетика на раннем сроке беременности прошла 2 скрининг выявили такую же патологию у ребёнка
Здравствуйте. У нас есть список анализов, строго регламентированный приказом Минздрава 1130 н, если вы живёте в РФ. При наличии генетической аномалии вас должны были обследовать ДО беременности на стадии планирования. Вам должны были назначить кариотипирование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный хгч в 12 и 16 недель
4 ответаЗдравствуйте. По первому скринингу был повышен ХГЧ - 6 мом. Меня направили к генетику. В 16 недель при повторной сдаче анализов у генетика хгч составил 3,00 (ниже, но все еще повышен). Некоторые гинекологи говорят, что отдельно на этот показатель не смотрят, но мои генетик...
Здравствуйте. Ольга, повышение свободного β-ХГЧ действительно иногда наблюдается при нарушениях формирования и работы плаценты. Однако это неспецифический показатель: по нему невозможно установить плацентарную недостаточность или предсказать её развитие. При выраженных нарушениях плацентации возможны задержка роста плода, преэклампсия, преждевременные роды. Но стоит не забывать, что эти осложнения обязательно возникнут. Что касается внутриутробной инфекции, её связь с изолированным повышением ХГЧ не доказана. Поэтому рассматривать Ваш результат как признак инфицирования плода неправильно. Действительно, некоторые внутриутробные инфекции бывает непросто диагностировать, однако для подозрения на них нужны конкретные основания: признаки инфекции у Вас, характерные изменения на УЗИ или результаты исследований. В зависимости от возбудителя последствия могут быть различными, но данных за инфекцию плода у Вас нет и поэтому обсуждать это как-будто бы не за чем. Более того, по представленным УЗИ плод развивается соответственно сроку, НИПТ показал низкие риски. Поэтому нет оснований предполагать ни одно из этих осложнений. Важнее дальнейшее наблюдение за ростом плода, состоянием плаценты и контроль инфекции мочевых путей, учитывая Ваш анамнез.
Увеличен ТВП
11 ответовЗдравствуйте! 19.03. сделали скрининг. По УЗИ увеличен ТВП - 2.6мм По анализам не поняла вообще ничего. Генетик сегодня позапугал и предложил инвазивную диагностику. Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста свое мнение по результатам скрининга.
Валентина, здравствуйте Твп возможно до 3. Оптимально 2,5 и менее. У Вас не критичное повышение + риски по хромосомным аномалиям низкие. В Вашем случае, я бы порекомендовала сдать нипт, если переживаете. Для большего спокойствия.
Скрининг 1 триместра
13 ответовДобрый день! Подскажите, какие мои дальнейшие действия на основании полученных результатов. До приёма врача ещё почти 2 недели, понимаю, что не все гладко. И хочу понять, как быть дальше. Генетик, нипт?
Добрый день. Пока никаких действий не нужно. Вы еще должны получить протокол собственно скрининга, где на основании данных УЗИ и биохимии будут просчитаны ваши риски, как хромосомных аномалий, так и перинатальной патологии. А на основании этих вычислений будет решаться и вопрос дальнейшей тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл