Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность сейчас 16 недель, УЗИ 1 скрининга и биохимия(двойной тест) - в норме, к сожалению приложить не могу так как все в карте(но была у генетика из-за того что 37 лет и попадаю в риски по возрасту то он пояснил что все хорошо по скринингу,УЗИ отличное,биохимия...
Здравствуйте, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Синдром Смита-Лемли-Опица - это аутосомно рецессивной заболевание, это значит,что болезнь развивается, когда мутаций 2: одна получена от мамы,другая от папы. Поэтому в идеале нужно действительно сдать анализ на мутации в этом гене супругу. Могу вас успокоить,что синдром очень редкий и характеризуется наличием грубых пороков развития у малыша: микроцефалия, расщелина губы и неба, сращение пальцев, пороки почек и сердца). Учитывая,что у вас на УЗИ все без особенностей, маловероятно наличие этого порока. Вам нужно регулярно проходить скрининги на аппарате экспертного класса, следить за развитием малыша. Если мутация не обнаружится у мужа, то ребенка эта болезнь совершенно никак касаться не может!💖
Здравствуйте. Беременность 21 неделя. С 7 недель д димер растет неукоснительно (с 253 нг,/мл до 884 на 22 неделе). С 7 недель пью Курантил 25 мг 4 таблетки в сутки, Ангиовит по 2 табл., Дюфастон, Сидерал. При этом д димер продолжает расти быстро - 883,5 нг/мл, ПО 1, мно 1,...
Добрый день, Ольга! Вообще Д-димер всегда повышается на фоне беременности, и его уровень никак не связан с патологией беременности! Мутация в гене фибриногена может повлиять на развитие преэклампсии. Возможно действительно стоило назначать НМГ и антиагреганты, но это стоило делать в начале беременности. А на каком сроке были Замершие?
Рак лёгких 4 стадии
18 ответовСвекр, в течении года пытались поставить диагноз, жалобы начались с боли в спине. Через год поставлен диагноз рак лёгких с метастазами в кости. В 1986 году попал в аварию был перелом спины. Сейчас на этом месте метастазы из-за этого прикован к кровати встать не может. На...
Здравствуйте. По результатам приложенных документов имеется периферический рак верхней доли правого лёгкого 4 стадии, помимо метастаз в кости есть очаг в головной мозг, но я не увидела результаты КТ, по которому это обнаружили. Опухоль по гистологии является аденокарцинома, с ваших слов обнаружена мутация BRAF, но так же важно знать уровень PDL 1. (не увидела этих данных в дакумкнтах). Схема пеметрексед+карбоплатин назначена верно, но не достаточно для лечения такого распрострвненного процесса. Требуется доаолтельного назначения таргетной или иммунотерапии (все зависит от уровня PDL 1).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Анализ на мутации BRCA 1/2, CHEK2
25 ответовЗдравствуйте! На фоне обнаруженного у мамы в 72 года ТНРМЖ я для себя сдала анализ в инвитро методом ПЦР на определение мутаций в генах BRCA 1,2, CHEK2, NBS. Анализ пришёл отрицательный, скрин прилагаю, маме такой анализ в онкологии не брали, сейчас она в процессе прохождения...
Здоровья Вам!
Риски тромбов от приема КОК
8 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, является ли противопоказанием наличие гомозиготный мутации в гене F2 THR 165 Met для приема КОК (джес, джес+), могут ли данные таблетки спровоцировать тромбоз? Также сданы анализы F2 G20210A и F5, по результатам этих анализов мутаций не...
Здравствуйте, мутация FII THR 165 Met не является тромбофилией высокого тромботического риска. Прием кок возможен на общих основаниях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делали ЭКГ сердца у дочери 12 лет написали на заключении умеренное изменение миокарда. С чем это может быть связано, и что делать? У нас в ноябре 2010 выявили поломку в гене, что сахар не поступает в голову. Посадили на кето диету ( жировую). Всё что ребёнок ел 12 лет, теперь...
Неспецифические изменения часто характерны на фоне анемии иди недостатка витаминов, но у Вас на экг этого нет
Лечение астроцитомы
21 ответЗдравствуйте. Женщина, 64 года, вес 85 кг, рост 159 см 28.09.2024 года удалена ОГМ височной доли слева. Со слов нейрохирурга удалена максимально полно, но не в полном объеме по причине ее инфильтрации. Послеоперационных осложнений и дефицитов нет. Самочувствие...
Здравствуйте, обе схемы приема возможны согласно клиническим рекомендациям и нет вводимый раствор ни как не уменьшит работу химиопрепарата
Добрый день! Беременность 20 недель. Из-за геной мутации в гене MTHFR в гетерозиготной форме приходится сидеть на эноксапарине натрия (Клексан, Квадрапарин, Эниксум) в дозе 0,4 ежесуточно с 11 недели. на 13 августа сдаваемые мною показатели (АЧТВ, МНО, ПТИ, ПТВ, Д-димер,...
Здравствуйте, такая ситуация маловероятна Вам необходимо утром перед сдачей коагулограммы выпить стакан чистой воды
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У супруги 33 года диагностированная тромбофилия, гетерозигота в гене фактора Лейдена. На фоне Ковида был Тромбоз правой подкрыльцовой и плечевой вен от мая 2021 года. Рекомендовали при наступлении беременности МНГ. 20.10.24 узнала о наступлении беременности и начала прием...
Здравствуйте, если супруга на ногах, активна, нет осложнений в виде инфекций и тяжёлых воспалений,то гепаринопрофилактика отменяется. Можно оставить ношение компрессионного трикотажа,если имеется выраженный варикоз.