Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Клайнфельтера в беременность
12 ответовЗдравствуйте, делала амниоцентез 02.07.2024. Через 4 недели сказали клеток мало и проростить в лаборатории их не смогли. Но они сделают исследование другим методом " FISH". Итог по трисомиям все хорошо, но выявилось другое.... В 10 % клеток Клайнфельтера. Предлагаю...
Здравствуйте Вам нужна консультация генетика На данном сайте нет генетика Диагноз серьёзный, поэтому нужно решить этот вопрос сейчас
Позвонили с ЖК, сказали пришла плохая кровь по 1 скринингу, необходима консультация генетика
14 ответовДобрый день! 14.04 прошла первый скрининг, по узи сказали все в норме, утром 18.04. позвонили с ЖК и сказали что нужно пройти консультацию генетика до 15 неделе (сейчас 14 Нед и 1 день), два дня была в неведении, что конкретно не так. Сейчас пришли результаты анализов на...
Любой, например, кальций Д3 никомед Это может говорить о риске как раз плацентарной недостаточности на фоне высокого риска преэклампсии и ЗРП Риски по хромосомным аномалиям низкие в комплексе, за этот момент переживать не стоит
Добрый день! Прошла первый скрининг в 13,5 недель. По узи норма. По крови повышен хгч (7.141 МоМ, РАРр-А - 1,076). Поставили риск по 21 трисомие 1:129 и отправили на биопсию ворсин хориона. Биопсию делала в 15 недель, синдром дауна не подтвердился. Но теперь ставят диагноз...
Здравствуйте, можете сделать НИПТ такие хромосомные мутации он покажет. Так же сделайте экспертное УЗИ с 18 недели. По результатам к специалисту ( генетику) для определения дальнейшей тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Линия Симиан на одной ладошке
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте! Изолированно данная линия ни о чем не свидетельствует. У любого человека можно найти какие-то стигмы ( особенности). В анализах все хорошо,осмотрен специалистами( как пишите),то волноваться не стоит
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализы
15 ответовПосмотрите анализы общую картину . Ребенку 5 месяцев . Пили мальтофер 5 капель месяц . Анализы за прошлый месяц и этот прилагаю
Если нет показаний для приема препаратов железа, то постепенно отменять препарат нет необходимости
Расшифровка анализов
28 ответовМуж сдал анализы (комплекс печень и почки) первое фото это прошлый анализ в феврале месяце / второе фото это 24.04
Здравствуйте! Меня зовут Вероника Андреевна, я специалист сервиса «Спроси Врача» Повышение АЛТ и АСТ, ГГТ, в динамике повышение сохраняется Наиболее частые причины повышения - воздействие лекарственных препаратов (БАДы, НПВС, антибиотики, гормональные препараты, межлекарственное взаимодействие при приеме большого количества препаратов), токсическое повреждение (алкоголь, токсические вещества), Неалкогольная жировая болезнь печени, печеночные паразитозы, вирусные гепатиты, холестаз(нарушение выведения желчи) Согласно клиническим рекомендациям после выявления цитолиза рекомендуется выполнить узи брюшной полости для визуализации структуры печени - исключения жирового гепатоза и других патологий и сдать кровь на вирусные гепатиты (HBV, HCV) В таких случаях рекомендуют начать прием гепатопротектора - Гептрал/Гептор 400 мг/сут на месяц. Контроль АЛТ и АСТ и ГГТ в динамике через 1 мес Скажите, какой вес и рост у мужа ? Принимает ли какие-то препараты?
Результаты фгдс
14 ответовДобрый день! Лечу Гэрб в течение 3 месяцев, гастроэнтеролог рекомендовала пройти повторную гастроскопию через 3 месяца. Вчера проходила исследование, в прошлый раз доктор увидел очаг метаплазии, в этот раз пишет про гетеротопию. Но биопсию не брал не в прошлый раз, не в этот....
Здравствуйте! Часто врачи пишут метаплазия или гетеротопия слизистой, подразумевая изменение участка слизистой пищевода красногоцвета округлой формы, в целом ни тот, ни другой вариант не несут угрозы жизни и здоровью пациента, метаплазия - это появление эпителия кишечного типа в пищеводе, а гетеротопия обычно рассматривается как вариант врожденного очага (чаще состоящего из желудочного эпителия), в таких случаях, конечно эталоном диагностики точной является биопсия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сократились дни месячных
24 ответаЗдравствуйте, предыстория... Делала последние узи когда выпила препараты ЭК. Сейчас цикл нормализовался. Беспокоит следующее всегда месячные были 5 дней. Прошлый цикл были 4 дня, а этот цикл 3 дня . Скажите я вхожу в статус климакса? Вся уже испередивалась. В прошлый цикл...
Добрый день. Учитывая данные ультразвукового исследования от сентября, можно предполагать достаточное количество фолликулов в каждом яичнике. О менопаузе даже и речи нет в таких случаях. Данный фактор исключён, конечно. Во вторую очередь, исключают воспалительный фактор. Дополнительно рекомендуют выполнить УЗИ ОМТ через 7 дней после овуляции, чтобы оценить толщину эндометрия. Если будет от 8 мм и более - норма. Если меньше, рекомендуют провести пайпель - биопсию эндометрия с ИГХ-исследованием с определением CD20, CD138, CD56, HLA-DR. Возможно, что причина в хроническом эндометрите.