Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравстуйте! 2 Беременности В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть. В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала....
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности. Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО. При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога. В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Тромбофилия
7 ответовЗдравствуйте,помогите разобраться с результатами анализов.Беременность 14 недель через эко F2: G20210A Результат теста-G/A Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к повышению уровня тромбина в крови, венозным тромбозам, тромбоэмболии, в гетерозиготной форме F5: Factor V...
Ирина, здравствуйте. По приведенному исследованию выявлена гетерозиготная («половинная») мутация гена F2. Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют. Гетерозиготная мутация F2 является наследственной тромбофилией низкого риска. Сама по себе она никаких действий не требует, но учитывается при подсчета риска тромбозов при беременности, добавляя 1 балл. При сочетании нескольких факторов может быть рекомендовано применение низкомолекулярных гепаринов для профилактики тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По описанию вижу ЭКО и мутацию F2. Для определения тактики действий в отношении назначение гепаринов важно уточнить, что за тромбоз имелся в детстве.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Готовимся к операции диагноз окклюзия лвса. Сдали анализы выявлены гетеро и гомозиготная мутация. Анализы прилагаю. Что делать дальше.
Здравствуйте, клинически значимые мутации по тромбофилии не выявлены. Та мутация которая обнаружена не повышает риски тромботических осложнений, специальная терапия не требуется. По АФС: антитела нужно сдать раздельным титром Ig G, IgM для исключения антифосфолипидного синдрома. Противопоказаний к лечению, в том числе оперативному нет.
Тромбофилия и Д-диммер
3 ответаДобрый день , беременность 7 недель , мутация F5, был сдан анализ на - д-диммер результат 920 Коагул- в норме
Здравствуйте! Наличие мутации и Д-димера не коррелируют между собой. Мутация в нормозиготе или гетеро? Были тромбозы в прошлом?
У мужа повышение ферритина, в генетике HFE выявлена одна мутация g/a, хотела узнать что надо ли делать?
Добрый день! Норма Ферритина для мужчин до 350мкг/л У Вашего супруга отмечается превышение, но при этом Коэффициент насыщения трансферрина железом не выше 50-60%, что исключает перегрузку организма железом Вероятнее всего ферритин повышен на фоне других хронических заболеваний По результатам Генетического исследования Диагноз гемохроматоза не подтверждён -для развития классического наследственного гемохроматоза обычно требуется гомозиготное состояние C282Y/C282Y (две копии мутации C282Y) Гетерозиготное осительство H63D, что не приводит к клинически выраженному гемохроматозу Рекомендуется исключение алкоголя , ограничение красных сортов мяса и субпродуктов Контроль : ферритина , коэффициент насыщения трансферрина железом , трансферрина раз в 6 мес
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка трепанобиопсии
6 ответовМужчина, 58 лет Просьба дать расшифровку и понимание Прикрепляю все анализы Были повышены тромбоциты мутация JAK2 в 14э
Да, но начинают, когда более высокие показатели
Пришли анализы, 8 недель однородной беременности с помощью эко (крио-перенос на згт) Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met...
Анна, здравствуйте! Из перечисленных вами генетических анализов значимыми являются только F2 и F5, они у вас в норме, остальные являются нормальными вариантами генов, патологией не являются, лечения не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Добрый день! На данный момент- беременность 10 недель, полтора назад - одна неразвивающаяся на сроке 6 недель. По назначению врача-репродуктолога сдавала предрасположенность к тромбофилии, там были выявлены некоторые мутации, но согласно заключению врача-генетика - у меня...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно отменить клексан?
1 ответЗдравствуйте! На данный момент я на 11 неделе беременности и сегодня будет 22 укол клексана 0,4 В 7 недель беременности сдавала гомостаз – все показатели были в норме, кроме D-димера – 744 нг/мл (норма 1 триместра 230). Назначили клексан 0,4 и параллельно пройти анализы....
Здравствуйте.1 Стоит продолжать принимать клексан. Применяется у всех индивидуально 2. Существуют. 3. Ген SERPINE1 (PAL1) кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза), также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода.