Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижена каулограмма
1 ответУ меня наследственная тромбофилия , мутация лейдена . 22 недели , снижена каулограмма некоторых показатели очень переживаю
Здравствуйте Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв, ачтв и других показателей - это норма для беременности. Какая у вас тромбофилия гетерозигота GA или гомозигота АА?
Просьба расшифровать анализ
17 ответовДобрый день, не пойму результат, есть мутация или нет и что с этим делать?
Эти параметры, кроме мутаций F5, не приводят к тромбозам. F5 - нормальный ген. Для выявления тромбофилии проводятся анализы: мутации F2 и F5, протеин с, s, антитромбин, гомоцистеин
Осимертиниб
1 ответПосле операции рак легкого 3 стадия назначен осимертиниб, есть мутация. Сколько лет его принимать?
Здравствуйте В адъювантном -послеоперационном режиме , препарат осимертиниб назначается на три года . Препарат принимается ежедневной без перерыва если не будет неприемлемой токсичности и выраженных побочных эффектов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа. Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет. пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.
Анализы крови
7 ответовДобрый день, анализ на jak2 мутация v617f обнаружено, эритропоэтин результат 0.6979 мME/мл, на что указывает?
Здравствуйте Мутация Jak 2 и снижение эритропоэтина обнаруживается при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Для уточнения вида заболевания необходимо исследование костного мозга
Хромосомные аномалии развития плода
6 ответовВ анамнезе 3 замершие беременности. АФС исключен, гормоны в порядке, кариотипы мой и мужа также в норме (прикрепляю). Первая и вторая беременность замирали на сроках 4-5 недель (прерывала медикаментозно), третья замерла на сроке 7-8 недель, проводили вакуумную аспирацию,...
Здравствуйте, чаще всего причинами прерывания беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения. Они чаще всего носят случайный характер и являются наследуемыми. Обычно в таких ситуациях рекомендуют дальнейшее планирование беременности, на этапе планирования беременности обоим партнёрам рекомендуется прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в день с целью профилактики пороков нервной трубки плода, а также препаратов йода - йодид калия 200 мкг, Витамин Д 2000 ед. спермограмма партнера без отклонений?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?
Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий. Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь
Кружится голова. Слабость. Прошу расшифровать анализы. Гемоглобин 182. Соматическая мутация в 14 сезоне ген обнаружено. Эритропоэтин 2.1
Марина, здравствуйте. Повышенный гемоглобин при сниженном уровне эритропоэтина с большой долей вероятности указывает на наличие миелопролиферативного заболевания. Если выявлена мутация гена JAK2 в 14 экзоне — это подтверждает такой диагноз. Миелопролиферативные заболевания — это хронические болезни крови, когда который мозг производит больше клеток крови, чем нужно организму. Течение у них достаточно доброкачественное. Но при этих заболеваниях сильно повышается риск тромбозов, инсультов, инфарктов; поэтому необходимо наблюдение и лечение у гематолога. В подобной ситуации с результатами анализа имеет смысл обратиться к гематологу очно. Доктор может назначить исследование костного мозга для более точного диагноза. В качестве лечения могут быть рекомендованы кровопускания (гемоэксфузии) для снижения уровня гемоглобина, кроверазжижающие препараты для профилактики тромбозов, лекарства для снижения показателей — гидроксикарбамид, или интерфероны, или руксолитиниб.
Бесплодие
11 ответовМожет ли генная мутация быть причиной бесплодия. Анализ в прикреплении. Остальные анализы в норме, включая анализы мужа.
Дальше надо смотреть иммунологические проблемы, прежде всего hla пары, сдавать кариотип обязательно обоим.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдали анализ крови который показал завышенный показатель гемотокрита 45, Развернутый анализ показал повышенные показатели , АЧТВ 39, Фибриноген 4.09, Д-димер 270.79. Протромбиновое время 13.2. Опасно ли это? Значит ли это что у сына нарушения со свертываемостью крови в...
Анализы стоит повторить через 3-4 недели, сейчас они отражают последствия воспаления