Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Здравствуйте !Месяц назад воспалился лимфоузел под подмышкой !Врач терапевт назначил узи молочной железы!В анамнезе рак молочной железы у мамы и тети!По генетическому тесту у меня нет гена !До этого 4 года назад после родов тоже была киста !Я пропивала курс мастодиона!Как...
За кистой наблюдать. Через 6 мес контроль узи. Для лечения мастодинон на 6мес. Если удобно , то лучше выбрать в каплях. Если нет, то таблетки. По поводу гормонов и волос. Советую обратиться к гинекологу-эндокринологу. Чтобы все было максимально грамотно.
Добрый день, мне 36 лет, мужу 41. Неустановленная причина бесплодия, три года попыток,анализов,исследований и неудачная попытка ЭКО (всего 6 ооцитов, 4 оплодотворились неверно и 2 на третий день остановились в развитии). Сейчас сдали анализ - типирование гена HLA 2 класса....
Если остались вопросы, то пишите
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
8 ответовМуж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с...
Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?
Истинная полицитемия
3 ответаДобрый день.Год назад при сдаче анализа крови обнаружилось что у меня высокие тромбоциты(680),какое то время пила кардиомагнил,потом заболел желудок и перестала их принимать.В конце мая случился тромб в глазу.При выписке из больницы сказали следить за кровью.Принимала...
Здравствуйте, Ирина. Да, в таких ситуациях рекомендуется как можно скорее начать приём гидроксикарбамида минимум 500 мг в день, не дожидаясь результатов анализов. В большинстве случаев этот препарат переносятся нормально. Затем, после получения результатов исследований можно обсудить с лечащим врачом назначение препаратов интерферона альфа, их предпочтительнее назначать молодым пациентам с миелопролиферативными заболеваниями.
Болезнь Бектерева
18 ответовДобрый день. Муж занимался бегом и пробежал в январе марафон. После у него заболела спина, затем начало болеть колено и пятки. Обратились к невролог, на основании МРТ диагностировали межпозвоночную грыжу и киста коленного сустава. Назначили различные уколы, мануалную...
Здравствуйте. Вам необходимо проконсультироваться с ревматологом, ввозмите все анализы и на прием. Только он может установить данный диагноз и подтвердить его
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенные Тромбоциты Денис 31 год
16 ответовДобрый день! На протяжении как минимум 7-8 лет повышенные тромбоциты в крови (500), остальные показатели в норме, недавно повысились до 600. Имеется положительный результат на мутацию гена Jak2 - 7.5% (2013 г.) Симптомов кроме усталости нет. 31 год. Какие действия следует...
консультация гематолога
Под вопросом МПЗ
11 ответовЗдравствуйте, тромбоциты 1000. Лейкоциты повышены 14, под вопросом МПЗ. Маркер V617F гена JAK2 положительный. Ж, 71 год. Каков прогноз? Направлена к гематологу, но долгое ожидание консультации. Возможно принимать нужно какие то препараты хотя бы. Приём тромбоасс 100мг,...
Пока можно временно убрать тромбоасс (так как могут быть риски кровотечений) и начать прием гидроксикарбамида по 1 капсуле в день. Если тромбоциты снизятся ниже 1000, возобновить прием тромбоАССа тоже.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, означают ли данные результаты, что у меня миелолейкоз? Или врач ошибается? Количество ABL 159917 копий Количество BCR/ABL 85870 копий Чувствительность метода 5 log БМО (BCR/ABL ≤ 0,1%(IS)) не достигнут Заключение: Относительная экспрессия...
Здравствуйте, Леонид, да экспрессия этого гена говорит о наличии хронического миелолейкоза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы и лечение
14 ответовЗдравствуйте. Обратилась с воспалением. Шейка матки была воспалена по кольпоскопии. Сдали флороценоз, цитологию жидкос., впч, герпес Выявило впч16 1,2*10.^3 и ВПЧ59 7,8*10^1. А также гарднереллу, стафилококк, стрептокок, лактобактерии, бактерии, уреаплазму и ДНК глобинового...
Анастасия, мужу однозначно не нужно. За и Вам, если жалоб нет. Ничего криминального по результату фемофлор нет