Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан в беременность
8 ответовУважаемые врачи, Имеется гетерозиготная мутация F2 Thr165Met. Идет 34 неделя беременности после эко. С первого дня переноса принимаю клексан 0,4 и курантил 3*25 мг. После 1-ого скрининга курантил поменяли на кардиомагнил 75. Вес - 69 кг. при росте 162. За 34 неделе прибавила...
Однозначно нет
Тромбофилия
1 ответМне пришли результаты тромбофилии но мой врач не знает что они значат,мутации. Мутация 1691 G>A в гене F5 GG, Мутация 20210 G>A в гене F2 GG, Мутация -675 5G>4G в гене SERPINE1 5G4G Мутация 1298 A>C в гене MTHFR. AA Пожалуйста расскажите есть ли они у меня или нету,огромное...
Здравствуйте Яна .Нужно прикрепить фото анализа
Мутация гена от отца к сыну
3 ответаЗдравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение. Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка. Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение. В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша. Удачи вам и здорового ребенка!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Добрый день! Очень нужен совет. Нахожусь на 15 недели двойня дихориальная диамниотическая. По 1 скринингу поставили риски пэ.Назначили допегит по 1 т 2 р и кардиомагнил 150 на ночь. Давление до беременности всегда было низкое, сейчас среднее 125.83, веду ДА. Может подняться...
Да, 1 таблетка 2 раза в день, как раз получается 1000 мг в сумме. Если с таким давлением самочувствие нормально, то до 130/90 принимать не нужно ничего. Но самоконтроль 2 раза в день даже при хорошем самочувствии необходимо продолжить
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Не нужно , ждите д димер
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Помогите расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ наследственная тромбофилия
10 ответовЗдравствуйте!Решили с мужем родить четвёртого ребёнка мне 43 мужу 45.Сама родила в 2007,2010.В 2018 экстренное кесарево в 38 недель открылось кровотечение (с ребёнком всё хорошо). В мае 2025 был выкидыш на 5 неделе.В январе 2026 замершая беременность в 6.3 недель. Делала в...
Здравствуйте, Евгения. По приложенным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При наличии повторяющихся замерших беременностей рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, не суммарно.