Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сын с рождения оставал по моторному развитию. В 1,5 месяца начал держать голову, но долгое время слабо; в 4 месяца начал переворачиваться со спины на живот , примерно в 5 месяцев переворачивался с живота на спину ; ровно в 1 год сел самостоятельно ; в 1 год и 4...
Добрый день, Юлия! Синдром Ангельмана характеризуется генетической гетерогенностью, это значит,что его могут вызывать разные повреждения. В 70% случаев он связан с утратой части 15 хромосомы, это повреждение способен увидеть хромосомный микроматричный анализ. Это исследования, которое вы делали вторым и на котором поврежденний у вас нет.
Примерно в 25% случаев синдром связан с точечными повреждениями в гене UBE3A. По анализу секвенирования экзома у вас предположен именно этот вариант. Однако секвенирование не является конечным анализом. Для подтверждения/опровержения результата необходимо выполнить анализ "подтверждение выявленной методом ngs мутации по Сэнгеру у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Только после этого исследования можно будет сделать окончательный вывод.
Добрый день уважаемые доктора! Очень прошу вашей помощи. У меня дочь инвалид, 15 лет, вес 36 кг, очень худенькая. По состоянию ребенок тяжелый с сочетаной патологией (эпилепсия резистентная, дцп, органика, кардиомиопатия), ребенок не контактен, не говорит, в памперсах. Ходит...
Здравствуйте
Учитывая толстый эндометрий показан Дюфастон, так как на Новинете он еще больше нарастет и на кровотечении отмены будет снова обильно кровить
В какой дозе и как часто принимаеь Транексам? Сколько дней? Сколько капелек прокладка из-за какой промежуток времени полностью заполняется?
Добрый день!
У моего лабрадора происходят то ли обморок, то ли припадки. Собаке 11,5 лет, вес 41 кг. Живет на даче на свободном выгуле на участке около 10 лет в компании старшей собаки. Имеется будка с подогревом для каждой собаки.
Постоянно на даче живем летом, в остальное...
На самом деле, довольно странно, что в августе не нашли изменений. Возможно, ЭКГ снимали непродолжительное время и не захватили аритмию( снимать нужно минимум 5 минут). Поэтому и предпочтителен холтер, чтобы понимать как себя сердце ведет в течение дня.
По поводу того, что не нашли на узи изменений-такое возможно, сердце может быть визуально нормальным, но выдавать аритмию. Поэтому сейчас нужно в исследованиях делать акцент именно на ЭКГ и снимать длительно.
По поводу врача-решать Вам, но все-же думаю, не помешает здесь второе мнение.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Женщина 50 лет. Заболела вирусной инфекцией (насморк, кашель, боль в горле, небольшое увеличение шейных лимфоузлов, небольшая тошнота, без температуры). Лечение - ингавирин, АЦЦ, левофлоксацин, витамины Д3,С. Боль в горле и лимфоузлы прошли. Через неделю...
Проблемы где-то с 7 лет началось, но было совсем не так. Во-первых, происходило просто оцепенение тела и лап, но так не скручивало. Насколько понимаю, это не эппилепсия, так как пены изо рта нет, сознание ясное, дрожжи нет. Во-вторых, ранее это длилось минут 5 и повторялось...
Здравствуйте! Судя по приведённому описанию, доктор обоснованно предполагает эпилепсию или судорожный синдром. Дело в том, что эпилептический припадок далеко не всегда протекает стандартно, с потерей сознания, непроизвольным мочеиспусканием и пеной изо рта. Кроме того, некоторые противоэпилептические препараты могут сами приводить к утяжелению приступов и давать другие нежелательные эффекты. Как я понял из описания, на данный момент Ваш питомец получает сразу три антиконвульсанта (габапентин, леветирацетам и топирамат). Насколько обоснован выбор препаратов и их комбинация не вполне ясны. Из принимаемых препаратов наиболее безопасен леветирацетам, который можно использовать в качестве монотерапии, но отказ от препаратов и корректировка дозы должны быть согласованы с лечащим врачом после очного определения неврологического статуса. Кроме того, с учетом возраста и породы состояние может усугубляться возрастным нарушением кровоснабжения головного мозга.
здравствуйте
2 года и 9 месяцев назад мне поставили диагноз эпилепсия, 1 год и 11 месяцев приступов не было.
всего было 4 приступа, принимаю Кеппра (1500-0-1500) и Ламотриджин (150-0-150).
Последние 3,5 месяца появилось новое для меня чувство, которое постараюсь...
Здравствуйте
Не похоже на эпилептические приступы. Вероятнее всего это развивается ПППГ( функциональное , психогенное головокружение). Это постоянное ощущение покачивания или шаткости и или невращательного
головокружения, усиление симптомов в вертикальном положении и при воздействии провоцирующих факторов внешней среды (например, движущиеся предметы, толпа, открытое пространство).
Провоцирующие факторы : вестибулярное расстройство (ДППГ, вестибулярный нейронит и др.); приступ паники (или генерализованным тревожным расстройством); вестибулярная мигрень; ЧМТ; аритмии; действие лекарств
Лечение головокружения :
Необходима Вестибулярная реабилитация в лечении головокружения .
Упражнения вестибулярной гимнастики очень важны для адаптации к двигательным и визуальным стимулам. Ежедневные упражнения способствуют улучшению регуляции равновесия и баланса тела.
Курс реабилитации должен продолжаться 6 месяцев.
Вестибулярная гимнастика
https://www.heel-russia.ru/vertigoheel/vertigo_reabilitacia
Также на этом канале хорошие видеоролики
https://t.me/medoed_vestibular_rehabilitation
Занятия на балансборде
Из медикаментозной терапии обычно рекомендуют при отсутствии противопоказаний и аллергических реакций :
Бетагистин лонг48 мг/сут
При сохраняющихся через 2 месяца симптомах рекомендуют добавить к лечению препараты: Антидепрессанты
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, специалисты!
Мне 22 года, с 17 лет стоит диагноз мигрень-эпилепсия. Приступы больше похожи на проявление мигрени с аурой, но по ЭЭГ показывает эпи-активность. Приступ мой происходит так: пропадает поле зрения в одном глазу, немеет язык, лицо, левая рука по...
Здравствуйте.
Пройдите пожалуйста тестирование и напишите результаты На тревогу https://psytests.org/depr/bai.html
На депрессию
https://psytests.org/depr/bdi-run.html
Здравствуйте! У моей дочери, 11 лет, диагностирована эпилепсия. К консультации прилагаю результаты последних обследований — заключение по ЭЭГ/МРТ и отчёт офтальмолога.
Дочь жалуется на частые головные боли: чаще они ноющие, локализуются в середине головы, иногда становятся...
Здравствуйте! Вероятнее всего, описываемые зрителтные феномены носят эпилептический характер. При патологии стекловидного тела зрительные феномены бесцветны и носят стойкий характер, видны только при открывании глаз и движутся в поле зрения вместе с движением глаз, чаще выглядят в виде мушки, пятна или веревочек/палочек. При мигрени зрительные феномены более простые ( вспышка, выпадение поле зрения, зигзаги), не движется и продолжительность более длительная от 5 мин. А вот эпилептические феномены более сложные, цветные, движутся и короткие. Учитывая наличие эпи активности в зрительной зоне ( затылок), с высокой вероятностью бы сказала, что это затылочные эпилептические приступы. Наиболее достоверно это можно выяснить, зафиксировав данные эпизоды во время ээг- мониторинга, для этого проводится длительный мониторинг ( от 24 часов до нескольких суток). Прием ламотриджина оправдан, если приступы полностью не купированы. Обращаю ваше внимание, что увеличение дозировки наиболее безопасно с интервалом 2 нед. Если на фоне его приема появляется сыпь или усиливается по мере титрации, дальнейшее наращивание дозы нецелесообразно, следует остановиться на текущей и ввести короткий курс антигистаминных препаратов. Если это не помогает или сыпь усиливается, показана полная отмена препарата.
Добрый день!
Постараюсь кратко описать проблему
Ребенок рожденный путем КС на 39 неделе беременности, по апгар 8/9
Беременность проходила изначально хорошо,на 2 скрининге в плаценте были пятна и проблемы со свертываемостью крови,сданы были генет.анализы(без отклонений).С 20...
Здравствуйте! Посмотрела ваше видео . На них фиксируются эпилептические пароксизмы. Маловероятно что это синдром Веста , тк при данной патологии приступы выглядят иначе, в виде мышечных спазмов, они серийные, могут достигать до десятков и сотен за сутки . Сейчас показан подбор противосудорожной терапии; учитывая что приступы сохраняются - рекомендуется либо увеличивать дозировку кеппра либо менять на другой препарат например на депакин. Рекомендуется консультация эпилептолога для коррекции лечения. При правильно подобранной терапии и купировании полностью приступов - полное благоприятный, самое главное вовремя начатое верное лечение. Массаж явился просто провокатором, эпиактивность уже была у ребенка до массажа . Спровоцировать начало приступов могло что угодно , даже банальное орви. Поэтому винить себя не нужно .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У собачки, русский той терьер 2,4 кг, были серьезные проблемы с зубами, сделали наркоз, почистили. Долго не приходила в себе после наркоза; как только он начал отходить, спустя 4 часа, она начала сильно кричать, плакала как маленький ребенок и вся извивалась. Повезли ее в...
Здравствуйте
Кеппру , Паглюферал и Габапентин нельзя отменять резко.
Собака скорее всего вялая на фоне приема препаратов, но в данный момент это хорошо, тк защищает от повторных приступов, если собака стабильна, то дозировку можно будет снижать очень плавно и медленно.
Какие вам озвучили вероятные причины судорожного синдрома после наркоза? Врачи не ставили под вопросом отек головного мозга?
В идеале все таки провести МРТ головного мозга, так же рекомендую контроль Электролитов крови через 5-7 дне йот начала приема Аспаркама.
Какие то анализы крови брались у собаки?