Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Добрый день! Была обнаружена опухоль сигмовидной кишки, с инвазией в мочевой пузырь. Была проведена операция, удалили опухоль и часть мочевого пузыря, по результатам гистологии - R0 (исследованы все края), удалено 47 локальных лимфоузлов, они чистые. После операции назначено...
Здравствуйте Судя по представленным данным речь идет о неметастатическом колоректальном раке Была выполнена радикальная операция и совершенно справедливо назначена адъювантная химиотерапия по схеме XELOX - Оксалиплатин и Капецитабин В адъювантном (то есть послеоперационном профилактическом) режиме используют либо схему XELOX или FOLFOX Они равнозначны И на их назначение не влияет мутационный статус опухоли! Таргетная терапия НЕ используется при адъювантной терапии рака кишки И мутации носят теоретический интерес Но важным является показатель MSI - микросателлитная нестабильность Она является прогностически благоприятным фактором
Остеопороз
5 ответовЗдравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эндометриоз и тромбофилия
15 ответовДобрый день. Мне 37 лет. Были одни роды (кс). Примерно год беспокоят обильные месячные на 3й день. Первый 2 дня скудно, на 3й - льет. Приходится каждые 2 часа менять самую большую прокладку. Дальше опять скудно, больше мажет. Сегодня (на 8 д.ц) сделала узи (во вложении)....
Здравствуйте! Если вы планируете беременность в ближайшие полгода, тогда лечение не требуется, так как лечение допустим препаратом Визанна назначается на полгода минимум Беременность наступает также как и без эндометриоза, поэтому не переживайте
Расшифровка анализа тромбофилия
8 ответовSERPINE 1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) Мутация не обнаружена MTR: Asp919Gly (A2756G) Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гомозиготная мутация. F2:...
Нет. У вас склонность к гипокоагуляции, то есть наоборот, риски тромбоза снижены. Анализ на скрытые тромбофилии нп говорит о склонности к тромбам. Он может быть причиной бесплодия.
Гигеколог направила сдать анализ на генетическую предрасположенность к тромбообразованию: ген F5, и ген F2. По F5 (Лейдена) результат G/G, по F2 вявлена гетерозиготная мутация тип G/A. Нужно ли принимать какие либо препараты в профилактиктических целях? Полгода назад делала...
Все что Вы указали можно как раз А Чистые эстрогены и комбинированные нельзя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Медь и печень
11 ответовДобрый день. С 2020 года повышен уровень меди в крови. Держится на уровне 2.5 - 3.0. Церулоплазмин повышен, держится на уровне 0.55-0.61. Остальные показатели печени (алт, аст) в пределах нормы. На печени есть гемангиомы. Сейчас, на фибросканировании обнаружили неоднородное...
Это хорошо! В последующем можно выполнить гастропанель биохит, если не бралась биопсия!
Очаговые изменения
9 ответовДобрый день! Полтора года назад провели операцию по удалению левого легкого. Диагноз: Аденокарцинома лёгкого, 3 ст. 4 курса АПХТ по схеме Карбоплатин + Паклитаксел .Последнее обследование КТ с контрастом показало очаговые изменения правого легкого.( В легочной ткани правого...
Здравствуйте Судя по данным КТ речь идет о признаках прогрессирования опухолевого процесса - в виде появления метастазов в оставшемся легком Гистологически речь идет о редкой опухоли - мукоэпидермальном раке Не было выявлено значимых мутаций - поэтому основой лечения будет химиотерапия, учитывая сроки - допустим возврат к исходной схеме Определялся ли PD-L статус?
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.