Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять пожалуйста что все эти "обнаружено" значит. Они могут быть причиной произволного выкидыша? Исследование Результат F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма,...
Все хорошо в этом случае. Дополнительно обязательно исключайте патологию эндометрия, дисфункции щитовидной железы аутоиммунного генела.
Мутации системы гемостаза
5 ответовЗдравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла. Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Доброго времени всем! Предыстория по ссылке: https://sprosivracha.com/questions/4525466-rezultaty-igh-pri-reke-legkogo-4-stadiya При NGS- тестировании обнаружилась мутация в гене ERBB2. В данный момент назначена схема цисплатин+пеметрексед+пембролизумаб. Как меняет...
Это сугубо экспериментальная методика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин и вит.гр.B
6 ответовС января 2023 года начались проблемы с неврологией:жжения конечностей, фасцикуляции, боли и т.п. ЭМНГ в норме. Врачи списали на низкий ферритин (в январе был 8,5). Проколола 10 уколов Феррумлек и пила Ферлатум, также Трентал и Мильгамма 2 месяца. Но жжения не прошли. Пятый...
Ирина, здравствуйте! Нет, это неправда, такие утверждения не имеют никаких научных обоснований. Эти мутации фолатного цикла встречаются у всех обследованных без исключения. Норма гомоцистеина для всех одна - до 12-13. В вашем случае жалобы не связаны с уровнем гомоцистеина или дефицитом витаминов группы В. По общему анализу крови у вас выявлены небольшие признаки бактериального воспалительного процесса. Когда сдавали анализ, ничем не болели? Если нет, нужно сдать анализ на СРБ и заняться поиском очага воспаления. Тромбоциты пересдать по Фонио, так как анализатор может занижать их количество. Уровень ферритина повторно проверяли?
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%. как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ. Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Мутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1)
1 ответМутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1) что это обозначает страшно ли это? Тсослслсмдсдмдплмлплплпдмдпдрдмлмлмдмдиютбмдмдрьмлсслсшашаашпшпдплппщплпд
Здравствуйте! В результате написано «обнаружена» или «не обнаружена»?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
О тромбофилии
2 ответаЗдравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте. Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.
Как поддерживать себя?
3 ответаЗдравствуйте, уважаемые врачи. Имеется стеноз правой подключичной артерии 27%. Гомоцистеин колеблется от 8,8 до 11. Не удается понизить. Сдала анализ на мутацию фолатного цикла. MTHFR1298 C/C гомозиготная форма, MTR 2756 A/G гетерозиготная форма, MTRR G/G гомозиготная форма.
Здравствуйте, гомоцистеин в норме. Проверьте холестериновый профиль, уровень В9 и В12 дополнительно. Мутации выявленные у вас часто встречаются среди населения и никак не отягощают жизнь, не повышают риски тромбозов.
Тромбоасс после переноса
3 ответапосле посещения врача до переноса был назначен вессел дуэ+тромбоасс 150 мг,со дня переноса 3 капельницы иммуноглобулина и тромбасс 100 мг. При положительном исходе не вреден ли тромбоасс в такой дозировке ? анализы все в порядке кроме мутации фолатного цикла
Здравствуйте, Мария, тромбоасс не назначает в первом триместре беременности, он противопоказан, применять его не надо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо ли сдавать мужу анализы
12 ответовДобрый день. Подскажите, надо ли сдавать мужу такие же анализы или нет? Гены фолатного цикла. Планируем беременность. Был выкидыш биохимический. Все анализы сданы, все хорошо, кроме этого. На консультации у генетика, врач сказал сдавать мужу. Стоит не дешево. Посоветуйте ,...
Здравствуйте, генетический скрининг на тромбофилии супругу сдавать не нужно. Рассчет рисков тромботических осложнений происходит только у беременной женщины. Мужу только спермограмму и кариотип, если столкнулись с неудачами беременности, бесплодием.