Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 6 лет, заболела была температура, понос и рвота это было долгое время и не дышал нос зелёные сопли.. Лежали в больнице. Врачи говорят нужно срочно ложиться в больницу и делать прокол носа под наркозом. Скажите пожалуйста как то можно обойтись без этого...
Здравствуйте
Как сейчас дышит нос, есть ли насморк, головные боли при наклоне головы вниз?
По описанию снимка у ребёнка отёк слизистой оболочки в левой гайморовой пазухе без признаков жидкости и гноя в пазухах
Прокол - пункция в такой ситуации не показаны
Здравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий.
Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового.
Была пересдача, 1й раз-риск не определён.
Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х.
Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Добрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте!
Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие
Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ.
Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Сказали что так как мне нет 35 лет по омс Нипт я не могу сдать. Я сегодня сдала платно и мне позвонили сказали что могу и по омс сдать бесплатно. Стоит ли? Результаты платного ждать до 11.02
По омс сказали расширенная панель. Я сдавала на 8 показателей.
С одной стороны...
Здравствуйте.
Бояться разночтений точно не стоит, НИПТ слишком точен, чтобы как обычный скрининг давать разные результаты. А вот убедиться в «правоте» первого сданного посредством контрольного, бесплатно - конечно, есть смысл безусловно. Ибо методики, как правило, разные у тестов в итоге.
Добрый день. Хороший НИПТ, хорошее УЗИ. Низкий показатель крови PAPP A.
У генетиков была в МОНИИАГ (они ничего толком не говорят, хотите делайте прокол, хотите нет). Я написала отказ. Насколько я права? они сказали, что я могу еще в течении месяца приехать и сделать прокол....
Здравствуйте! По результату комбинированного скрининга высокий риск по трисомии 18, а также задержке роста плода и преэклампсии. НИПТ показывает риск только лишней целой хромосомы, а маленькие перестройки, мозаичные варианты может пропустить ( это и написано в бланке НИПТ мелким шрифтом). Для исключения хромосомных патологий лучше сделать инвазивную пренатальную диагностику с хромосомным микроматричным анализом.
Конечно,низкий уровень PAPP-A может быть и по другим причинам, например, большая масса тела беременной,многоводие,диабет, наличие инфекции и др
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Сдавала после первого скрининга пренатальный скрининг, позвонили с ЖК пригласили на дообследование. Пришла, сказали подойти на НИПТ во вторник. Ничего толком не объяснили. По каким показателям вообще мне поставили риск синдрома дауна ? Мина сколько он велик
Кристина, здравствуйте!
При похожих результатах 1 скрининга подобные показатели принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Норма - менее 1:100 (1:101, 102 и т д).
Оценивается только вторая колонка "индивидуальные риски" (по ней и ориентировался доктор).
Но при рисках от 1:100 до 1:1000 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, все верно. Поэтому рекомендации доктора обоснованы.
Если риски получатся низкими, никаких дополнительных мероприятий не требуется.
Это просто статистический риск, необязательно он будет реализован на практике. Он говорит, что у 1 из 153 женщин с таким результатом, как текущий, будет у ребёнка трисомия по 21 хромосоме, а у остальных дети будут здоровы.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проф советом. Планирую сдать НИПТ расширенный до 1 скрининга, 9,5 Нед беременности, мое желание, выбираю лабораторию- рассматриваю Геномед, привлекает цена, но у них только российский НИПТ, насколько благонадежная лаборатория ?! врач...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
15 января по результатам рентгена поставлен диагноз гайморит двусторонний и назначено лечение амоксиклав, мамот рино, долфин , синупред , називин, полидекса . 24 января повторный рентген лечение результатов не дало , новое лечение панцеф , ингаляции флуимуцил антибиотик ,...