Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак прямой кишки
4 ответаРак прямой кишки аденокарцинома. В том году была резекция кишки. В этом году обнаружили 1 мтс в печени и также провели резекцию. Сейчас стоит вопрос над выбором тактики химиотерапии. Отсутствуют мутации в генах k-ras, n-ras, b-raf, Скажите пожалуйста это ведь хорошо ? значит...
Это хорошо вы правы ,говорит об хорошем эффекте при лечении таргентными препаратами .
Клексан после эко
2 ответаДобрый день! Имееются мутации крови в следующих генах: MTHFR, F7, F13A1. В анамнезе замершая беременность на сроке 8 недель. Сейчас после эко репродуктолог назначил клексан 0,4 один раз в день. Сейчас беременность 9 недель. Вчера сдала коалуграмму и д-димер. Все показатели в...
Здравствуйте, Юлия. Прикрепите имеющиеся анализы.
Непереносимость лактозы
18 ответовУ ребенка генотип с/с (гомощигота). Выявлен полиморфизм гена МСМ6, снижение ферменты Лактаза. Вопрос можно ли безлактозное молоко или козье, давать ли ферменты лактазар? Также у ребенка аллергия на белок яйца, и ограничить глютен алерголог сказала. Как быть с дет садом? ...
Добрый день. А признаки лактазной недостаточности у ребёнка имеются? Мы только на анализ не ориентируемся Носители генотипа С/С -это снижение уровня лактазы ,а не полное ее исчезновение во взрослом возрасте. с/с не повод отказа от лактозы полностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выделение ДНК Выполнено F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма,...
Здравствуйте , полиморфизмы есть. Расскажите подробнее анамнез, план руете ли беременность?
Наследственный гемахроматоз
1 ответСдал анализ. Пришли результаты с такими показателями. Не могли бы их расшифровать и дать заключение? Ген RS Полиморфизм Генотип HFE 1799945 187 C>G C/C HFE 1800730 193 A>T A/A HFE 1800562 845 G>A ...
Здравствуйте, Сергей. По данным генотипам не выявлено полиморфизмов, связанных с наследственным гемохроматозом. Данные генотипы соответствуют нормальным вариантам. При наличии убедительных клинических и лабораторных признаках гемохроматозом и отсутствия наиболее частых мутаций гена HFE, может быть показано определение полиморфизмов других генов, более редких ((TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV).
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия?
4 ответаДобрый день! Ситуация в следующем: первая беременность 2,5 года назад с 20 недель выявили нарушения гемостаза (точные заключения не вспомню сейчас), колола Клексан 0,6 до родов. Роды в 40+3 3800 52 см 9/9 по Апгар. В ноябре 2016 года биохимическая беременность. В октябре...
Здравствуйте. Нужно сдать коагулограмму и гомоцестеин. Без клексан , нужна очное ведение гематолога и гинеколога, но при перво угрозе, сразу переведут на низкомолекулярные гепарин.
Низкий гомоцестеин при беременности
17 ответовПервая беременность замершая- на раннем сроке, причина неизвестна. Сейчас нахожусь на 10 неделе беременности. У меня обнаружены: 1)полиморфизм гена PAI 1 4g/4g, 2)MTRR (I22MA->G)обнаружен полиморфизм предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гомозиготной...
Здравствуйте. Нужна снизить дозу метафолина на 2,5мг или перевестись на фолиевую кислоту 3 мг в сутки за один приём, также продолжить приём витаминов гр в(ангиовит лучше всего подайдет),утрожестан. Сдать коагулограмму и общий анализ крови.
Добрый вечер, уважаемые доктора! Беременность 30+5. Сегодня получила анализ на мутации генов тромбофилии. Коагулограмму сдавала регулярно. Все в пределах норм, фибриноген и д димер повышены, но опять же в пределах «беременных норм». Принимаю кардиомагнил с 12 недели в дозе...
Алиса, здравствуйте! Клинически значимым в этом анализе является лишь полиморфизм 5 фактора свёртывания крови. Это гетерозиготная мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. Требует назначения антикоагулянтов при наличии как минимум 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: один из них возраст, остальные нужно узнать подробнее: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У ребенка 4 лет по анализам на полиморфизм в гене LCT = CC (лактазная недостаточность), антитела к трансглутаминазе IgA 8.9, Антитела к деамидированному глиадину IgG 16.6, Иммуноглобулины igA 1.30. Является ли это достаточным для постановки диагноза целиакии и...
Здравствуйте. Тип СС по генетическому анализу говорит о риске развития лактозой недостаточности во взрослом состоянии. При этом уменьшают дозу молочных продуктов, но не исключают. В детском возрасте этот анализ не имеет особого значения.