Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка выписки
4 ответаДобрый вечер. Расшифруйте, пожалуйста, диагноз. Отец в конце сентября попал в больницу с пневмонией, за последние год похудел на 7 кг. Выписку прилагаю. Сдавал анализы на мутации, мутации отсутствуют. Выписали с данным диагнозом, врач особо ничего не комментирует( я в другом...
Здравствуйте, Екатерина. По приложенной выписке установлен диагноз - хроническое миелопролиферативное заболевание. Обычно при этом назначают гидроксикарбамид или альфа интерферон. Рекомендуется очный осмотр гематолога для уточнения дальнейшей тактики лечения и наблюдения. Пожалуйста, прикрепите фото последних исследований.
Сдала кровь на мутации, связанные с тромбофилией. Инфарктов и инсультов в семье нет, но у бабушки очень сильное варикозное расширение вен. Я на вены тоже жалуюсь - болят от слишком сильной нагрузки или от недостатка движений. Пока симптомы помогает убрать или уменьшить...
Все верно
Киста молочной железы сложная 2 см
7 ответовДиагноз фкм давно, кист много, по узи и маммографии две кисты молочных желез по 2 см, одна простая, другая сложная. Семейный анамнез отягощен. Маммолог-онколог рекомендует сдать анализ на мутации к рмж и сделать мрт с контрастом. Расширенный анализ на мутации отрицательно. ...
Здравствуйте! Маммография не информативна в силу рентгенологической плотности молочной железы. Поэтому в данном исследовании артефактов не описывалось. В УЗ молочных желез описываются множественные кисты, расширенные протоки и два привлекающих образования - в правой молочной железе простая киста, в левой молочной железе осложнённая киста. Обе кисты без признаков кровотока. МРТ с контрастом метод дорогостоящий и лишь даст более точную информацию о наличии или отсутствии кровотока, так как метод УЗ менее точный. Но образование в левой молочной железе из-за своих особенностей рекомендуется подвергнуть ТАБ с цитологическим исследованием полученной жидкости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эликвис или тромбо асс пожизненно
27 ответовЗдравствуйте, прошу проконсультировать по препарату для пожизненного лечения. Имею нарушение свертываемости и носительство мутации F 13 гомозигота, IFGA гетерозигота. Были тромбозы, в 02.2023 окклюзирующий суральной вены 10 см. Тромб растворен. Мнения врачей разделились:...
Ольга, если есть отклонения в показателях липидного обмена — нужно сдать липидограмму и проконсультироваться у кардиолога или терапевта. Однако если изменения липидного обмена обуславливают тромбозы, то чаще артериальные, за счет атеросклероза. И крайне редко делают это у женщин до наступления менопаузы, в это время риск подобных сосудистых событий ниже. Поэтому на АФС я бы всё равно предложила дообследоваться.
Какой препарат лучше, Гепарин натрия или Клексан при беременности? Генетическая тромбофилия по трем параметрам: две мутации и пониженный протеин S.
Здравствуйте! При беременности предпочтительнее назначать на низкомолекулярные гепарины, в том числе клексан. Клексан можно колоть 1 раз в сутки, меньше побочных эффектов.
Синдром Жильбера
3 ответаЗдравствуйте. Сдали анализы сыну 15 лет. Повышен билирубин общий 22.4, билирубин прямой 7.8, алт 77.9, аст 109.2. Незначительно, как сказал педиатр, но посоветовала сдать на синдром Жильбера. Тест показал ""наличие мутации 6ТА/ 7ТА Обнаружен генотип с...
Добрый день. Нет, мутацию в другую не перейдет, это уже генетический набор, который имеется. Как правило это латентная форма 6/7- которая характеризуется наименьшей склонностью к клиническим проявлениям, чаще нарастанием просто билирубина в лабораторных показателях. Он передается по наследству, и чаще у кого-то выявляется. Как правило, как раз в таком возрасте обнаруживают. Провокаторы повышения: чрезмерная физическая нагрузка, стресс, голодание и некоторые лекарства. Когда организм будет восстанавливаться - все будет само по себе нормализоваться в плане показателей. Не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Полидактилия
15 ответовЗдравствуйте! В 16 недель беременности нашли на узи кожный довесок правой кисти , без косточки. Не поверила и пошла в другое место на узи , там сказали что это полидактилия правой кисти кожной формы Направили к генетику , генетик сказала ждём второй скрининг, наступил второй...
Здравствуйте, изолированная полидактилия не является признаком хромосомной патологии. Если по результатам узи нет других отклонений, все риски по результатам скрининга низкие, то повода для волнения нет. Это просто косметический дефлектор, которые при рождение возможно в дальнейшем устранить. Если бы это было признаком хромосомной патологии, то были бы другие еще отклонения
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.