Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Изменения в Тромбодинамике
7 ответовДиагноз наследственная тромбофилия, невынашивание беременности Поставлен по результатам анализа полиморфизма в генах. Гематологом назначен клексан в дозировке 0,4 Колю с 6 недель беременности На 16-ой неделе сдавала тромбодинамику все было в норме. Сейчас, на 28 неделе сдала...
Дарья, здравствуйте! Гены F2 и F5 в нормозиготе, то есть никаких наследственных тромбофилий нет, остальные гены значения не имеют так как риски тромбозов такие же как в общей популяции Тромбозинамика, к сожалению, во время беременности неинформативна, по результаты не отменяем и не назначаем терапию Подскажите, пожалуйста, если ли у вас что- то из перечисленных ниже факторов? - курение - ожирение - варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени -семейный анамнез тромбозов - тромбозы у вас - соматические патологии( активный рак, аутоиммунные заболевания, сахарный диабет) - Преэклампсия во время текущей беременности - Многоплодная беременность На основании только анализов крови был назначен Клексан? Сдавали ли вы анализы на антифосфолипидный синдром?
Добрый день. Срок 4.5 Нужна ли дополниоельная терапия при моих генах и показателях крови? Типа Куралтин или клексана?
Будьте здоровы!
Вмешательство в кожу
2 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста можно ли мне сделать пудровое напыление бровей если я носитель тромбогенной гетерозиготной мутации в гене FII(протромбина),гомозиготного полиморфизма в гене MTHFR.Гипергомоцистенимия
Здравствуйте, Ирина, да, можно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биохимическая беременность
7 ответовЗдравствуйте, в прошлом месяце была биохимическая, в июне так же была биохимическая беременность и в 2021 была замершая на сроке 9.3 недели , в анамнезе есть 2 родов в 2017.2019 г , решила проверить здоровье после неудач и выявила мутации в генах FGB: G-455A гетеро ITGA2:...
Виктория, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Учитывая анамнез исключали ли АФС? Для того чтобы понимать необходимо ли применение антикоагулянтов во время беременности, нужно знать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? Беременность планируется самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Анализ на тромбофилию
4 ответаВ анализе обнаружены мутации фолатного цикла, сейчас 10 неделя беременности, ЭКО. Я понимаю с начала протокола фолиевую 400. Теперь не знаю, стоит ли мне увеличивать дозу и переходить на метилфолат? На сколько эти мутации влияют на вынашивание. И еще мутации ITGA2. Значит ли...
Кира, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов или увеличения дозы это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Добрый день! Беременность 4 недели, очень долгожданная. Сегодня были небольшие выделения розового цвета, в больнице назначили Праджисан и Транексам. В анамнезе рецедивирующий тромбофлебит нижних конечностей и наследсивенная тромбофилия (Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A)...
Если кровотечение продолжается, то все препараты влияющие на свертываемость чаще отменяют до стабилизации ситуации. В том числе могут быть отменены антикоагулянты. Решение отмены согласовать с очным специалистом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Мужской гипогонадизм
2 ответа16 лет, мальчик. Несколько лет колет пропионат тестостерона, но особого эффекта нет. Размеры маленькие, поллюции отсутствуют. Врач говорит, что дело в генах. Что можно сделать?
Здравствуйте! Возможно, стоит увеличить дозу препарата тестостерона. Недостаточно данных, к сожалению. Вы можете задать платный вопрос и проложить данные, когда установили диагноз, а также последние результаты обследований. Тогда можно будет дать более развернутый ответ
Мутации в анализах
20 ответовЗдравствуйте! Не наступает беременность. Репродуктолог направила на анализы. Готовы еще не все, но я уже напугана. Решила не ждать остальные и написать пока с тем, что есть. У меня не было тромбозов, делала МРТ вен головного мозга, все нормально, узи вен ног проводила...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. В обычной жизни мутация никак может не проявить себя, на зачатие и вынашивание не влияет. Лечащий гинеколог или гематолог при диагностированной беременности обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.