Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили HFE (His63As) МУТАЦИЯ ОБНАРУЖЕНА,ГЕТЕРАЗИГОТА. Причина сдачи анализа повышеные трансиманаз,а именно АЛАТ АСАТ ГГТ. Вирусные гепатиты исключены. Паразитарные причины исклчены.По узи брюшной...
Ферритин, железо и другие показатели метаболизма железа вы сдавали? Прогноз при гемохрамотозе при своевременном выявлении и лечении не отличается от других людей без гемохроматоза.
ТТГ и бесплодие
8 ответовДоброго времени суток. 1,5 года назад стала замечать сильную слабость, t 37-37,5 без причины, бессоница и пульс под 120 ночью , днем готова спать и сплю по 4-12 часов, вес уходит, поправиться не могу, очень худая, настроения нет. Сейчас вес 45 кг, очень сильное...
Здравствуйте нудно определить причину повышения ТТГ- сдать кровь на АТТПО, ферритин, св.Т4, сделать УЗИ щитовидной железы. Бесплодием считается период после года планирования. Беременность с таким ТТГ возможна, он влияет больше на вынашивание.
Планирование беременности
2 ответаДобрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году. Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой: F2:...
Здравствуйте. По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют. Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза). Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель) ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.
Женщина 40 л. носитель мутаций: 1. F2. Tht 165 Met (T165M) Thr/Met. гетерозиготная мутация 2. PAI +- 3. FGB +- 4. MTHFR +- 5. GpIIIa +- Во время беременности ошибочно вместо 800 мкг в течение применно 6 недель был прием 1200-1800 мг фолиевой кислоты на сроках 10-16 недель....
Добрый день. Ничего страшного не должно быть. Но принимать больше не нужно.
обнаружен полиморфизм в генах фолатного типа MTRR-гомозиготная форма,MTHFR-гомозиготная форма ,SERPINE-I-гомозиготная форма, FGB- гомозиготная мутация. По данным коагулограммы - патологических изменений нет. Сейчас анализы : АЧТВ 31.2 сек. Тромбиновое время 18,5...
Добрый вечер! В гематологии в плане риска тромбозов имеют значения только наличие двух мутаций- FII и FV , есди они у Вас отрицательные, значит нет генетической тромбофилии Остальные мутации встречаются до 80% случаев и не имеют значения Риск тромбозов и необходимость антикоагулянтоф профилактики оценивается комплексно по шкале RCOG Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна! По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках. -Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов. Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Доброго времени всем! Предыстория по ссылке: https://sprosivracha.com/questions/4525466-rezultaty-igh-pri-reke-legkogo-4-stadiya При NGS- тестировании обнаружилась мутация в гене ERBB2. В данный момент назначена схема цисплатин+пеметрексед+пембролизумаб. Как меняет...
Это сугубо экспериментальная методика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 41 год, планирую беременность, за последние полтора года было 2 замершие беременности. При обследовании выяснилось тромбофилическое состояние, обусловленное полиморфизмом генов MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1 в гетерозиготном состоянии. Первичная тромбофилия....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены (вы не указали их в описании) - нормальный аллель Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Весел дуэ не прописан в клинических рекомендациях при беременности. Он не профилактирует тромбозы и потери беременности. При подготовке к беременности достаточно приема фолиевой кислоты 400 мкг