Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Доброго дня! Прошла 1 скрининг, по УЗИ вроде бы всё нормально (надеюсь), а вот тест на PAPP-A, b-субъединица ХГЧ не могу понять. Помогите, пожалуйста. Ну и стоит ли делать НИПТ или я излишне паникую и всё в норме? к генетику с результами только через неделю ((
Здравствуйте. У вас отличные результаты скрининга. Нипт вам не нужно - у вас растёт абсолютно здоровенький малышок
Какой сделать нипт
10 ответовЗдравствуйте. Беременность 17-18 недель, только сегодня пришел результат первого скрининга. Высокий риск т21 1:31, преэклампсия 1:71, задержка роста плода 1:34. По узи на первом скрининге все было в норме. Возраст 37 лет, есть двое детей здоровы. Собираюсь срочно сдать нипт,...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных патологий у плода высокий. В таких случаях рекомендуется инвазивная диагностика ( амниоцентез) с проведением стандартного цитогенетического исследования. Риск тр. 21 высокий. Риск тр. 13 - промежуточный. Если вы категорично настроены, то тогда можно рассмотреть НИПТ ( стандартную или расширенную панель). Но все таки надо иметь ввиду, что НИПТ не является заменой ИД, относится к скрининговый методам, хотя он точнее стандартного пренатального скрининга. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур. НИПТ по определению ЗРП нет. Тактика определяется участковым акушером- гинекологом. Назначается профилактика преэклампсии, хр. плацентарной недостаточности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ после 1 скрининга
5 ответовДобрый день! Мне 34 года, беременность первая. На сроке 12 недель сделала 1 скрининг. По УЗИ всё было хорошо, все параметры в рамках нормы. Через несколько дней на АИСТ_СМАРТ пришли результаты крови: Толщина воротникового пространства (ТВП) 1.58 мм Копчико-теменной...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации скрининг пройдён успешно. Низкий риски хромосомные патологии и осложнения беременности. Также ваш скрининг подтверждён выполнением НИПТ. В подобных случаях дополнительно дообследование не требуется.
Анализ НИПТ
7 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста что значит ответы у меня в первым Скрине сказали что середный вероятность Синдрома Дауна поэтому я сделала НИПТ сейчас в ответах не чего не понимаю
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. Но для трисомии 21 серой зоной считается результат от 1:100 до 1:2500, у впс 1:741, в таких случаях рекомедуется проведение НИПТ. По результатам НИПТ диагностики все риски низкие, не переживайте. Первый скрининг пройден успешно, малыш здоров. Берегите себя)
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
3 ответаЗдравствуйте. Пришли результаты биохимического скрининга. Беспокоит повышение ХГЧ. Никаких препаратов не принимаю, только магний, йодомарин и фолиевую кислоту. Так же на УЗИ - в левом желудочке сердца гиперэхогенный фокус. Токсикоза нет и не было, чувствую себя хорошо. Могут...
Здравствуйте. Такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски по малышу суммарно именно низкие, в зеленой зоне. Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска, их «нормы» весьма относительны именно в числовом значении. Здесь все хорошо. Что касается УЗИ. На самом деле, гиперэхогенный фокус в сердце — крайне распространенная особенность в ходе проведения как первого, так и второго скрининга, это буквально очень часто визуализируется у здоровых плодов, но это считается на сегодняшний день настолько физиологическим (а не патологическим) фактором, что в ходе скрининга уже даже не выносится в заключение. Подавляющее большинство таких фокусов к 3 скринингу уже не визуализируются. Объективно показаний к НИПТу а таком скрининге нет, за исключением самого желания женщины и финансовых возможностей.
Анализ на НИПТ
6 ответовДобрый день, необходимо ли пройти НИПТ? Врач сказал есть небольшие отклонения по биохимии
Немного повышенный РАРРа может быть из-за низкого расположения плаценты. Только вот в протоколе узи не написано на сколько см край плаценты расположен от внутреннего зева, это важно. В описании плацента - по задней стенке, в заключении - предлежание плаценты. Переживать не нужно, просто необходимо наблюдение и дальнейший скрининг в 26 недель. ДМЖП может самостоятельно затянуться, а плацента может подняться выше.
Высокие риски по крови 1й скрининг
8 ответовДобрый день. 38 лет, 5я беременность 14 полных недель(4я выкидыш на 6й неделе, остальные родились здоровые дети). Сделала 1й скрининг в 12+4 недель 22.12.2025г. УЗИ отлично все. Но по крови пришли высокие риски по биохимическому и двойному тесту. Подскажите, бежать на НИПТ...
Да, уже ознакомилась. В панику всё-таки впадать правда не стоит, хоть волнение, конечно, более, чем понятно. Но все же риск «1 случай на 50 окажется с синдромом» достаточно «терпим» с человеческой точки зрения. Тут стоит понимать, как вообще устроен комбинированный скрининг. Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод (этот скрининг) выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть немалые шансы, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как достаточно высокий и требующий уточнения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавать НИПТ?
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Помогите, пожалуйста, решить такой вопрос: 26 февраля прошла 1 скрининг, УЗИ в норме, по крови результат на руки ещё не получила. Вчера 1 марта позвонили из ЖК, сказали что нужно подойти на приём в понедельник 4 марта. Я конечно поняла, что есть...
Здравствуйте, если есть повышенные риски , то не будет лишним сдать Нипт