Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Препарат иресса
2 ответаДобрый вечер! Отцу поставлен диагноз рак легкого с множественными метастазами. Брали биопсию лимфоузла- выявило предположительно аденокарцинома. На ИГХ анализ не получился. Онколог назначил ирессу. Можно ли его принимать, если мутации не была подтверждена? Отец в тяжелом...
Попробуйте может будет легче . Видимо состояние вашего отца очень серьёзно и ждать следующей ИГХ не стоит.
Нужна расшифровка анализов
3 ответа09.07.26 был выкидыш на сроке 7 недель, делали вакуум, год назад на этом же сроке была замершая беременность, по анализам на инфекции все хорошо, врач-гинеколог назначил анализ на мутации, хотелось бы узнать их расшифровку и понять, в чем причина
Здравствуйте По представленным данным не выявлено тромбофилий F2 и F5, оказывающих влияние на невынашивание беременности. В этом случае опасных тромбофилий не выявлено, иммунологических причин , а именно антифосфолипидного синдрома, не выявлено. Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов. Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца. Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на иппп. Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО. Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.
Здравствуйте, очень прошу помочь Вас. За спиной две неудачные беременности: первая беременность наступила в феврале 2022 года, самопроизвольный выкидыш на сроке 7 недель; вторая беременность наступила в июне 2022 года. В июле 2022 г. на сроке 6-7 недель попала в больницу с...
Да, Ангиовит можно сейчас пропить 1 месяц
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза). Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель) ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Обязательно ли нужно определить мутации в генах IDH1/2,1p/19q, Braf? При диагнозе по ИГХ:Анапластическая астроцитома .Что это даст ? Повлияет ли на дальнейшее лечение ?Только эти мутации нужно определить ?
Здравствуйте Помню ваши предыдущие вопросы Мутации IDH1/2,1p/19q больше влияют на прогноз, не на лечение А вот BRAF может повлиять на лечение! При мутации BRAF можно и нужно назначать BRAF/MEK ингибиторы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск тромбоза
4 ответаПомогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Наследственность
25 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Здравствуйте. Достаточно проходить маммографию раз в год после 40 лет. Узи молочных желёз каждые6 месяцев Консультация гинеколога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови при беременности
11 ответовДобрый день. Я беременна, срок 30 недель. Сдала вчера кровь на анализы, некоторые показатели отклоняются от нормы. Подскажите пожалуйста, нужно ли принимать какие-то препараты? Вначале беременности сдавала кровь на мутации, стоял вопрос о применении Клексана, но не стали...
Здравствуйте, Виктория! По последним анализам у Вас признаки железодефицитной анемии - низкий ферритин и гемоглобин, одним из симптомов которой может быть чувство нехватки воздуха. Рекомендую начать приём препаратов железа, лучше железа сульфат, например тардиферон, 1 таб 2 раза в день, в течение месяца, затем проконтролировать уровень ферритина. При нормальной переносимости препарата и хорошем подъеме ферритина препарат продолжать принимать, при плохой переносимости - обсудить с лечащим врачом назначение железа внутривенно капельно.