Консультации

C

COVID-19

А

Акушер-гинеколог
Аллерголог-Иммунолог
Андролог
Анестезиолог-реаниматолог
Аритмолог

В

Венеролог
Ветеринар
Врач медико-социальной экспертизы

Г

Гастроэнтеролог
Гематолог
Генетика
Гепатолог
Гинеколог
Гинеколог-эндокринолог

Д

Дерматолог
Детский гинеколог
Детский дерматолог
Детский кардиолог
Детский ЛОР
Детский невролог
Детский стоматолог
Детский хирург
Детский эндокринолог
Диетолог

И

Инфекционист

К

Кардиолог
Кардиохирург
Косметолог

Л

Логопед
ЛОР

М

Маммолог
Мануальный терапевт
Массажист

Н

Нарколог
Невролог
Нейрохирург
Нефролог
Нутрициолог

О

Онколог
Ортодонт
Ортопед
Офтальмолог

П

Педиатр
Пластический хирург
Проктолог
Психиатр
Психолог
Психотерапевт
Пульмонолог

Р

Расшифровка анализов
Ревматолог
Рентгенолог
Репродуктолог

С

Сексолог
Сомнолог
Сосудистый хирург
Стоматолог

Т

Терапевт
Травматолог
Трихолог

У

Уролог

Ф

Фармацевт
Флеболог
Фтизиатр

Х

Хирург
Хирург-стоматолог

Э

Эндокринолог

Специальности

Врачи

Все врачи

Еще

Приложение
Помощь
Лечение заболеваний
Контакты
Реклама
Сотрудничество для врачей
Статьи
Работа со специалистами
Редакционная политика

Результаты поиска по запросу: анализ мутации

Вопросы по специальностям

COVID-19
Акушер-гинеколог
Аллерголог-Иммунолог
Андролог
Анестезиолог-реаниматолог
Аритмолог
Венеролог
Ветеринар
Врач медико-социальной экспертизы
Гастроэнтеролог
Гематолог
Генетика
Гепатолог
Гинеколог
Гинеколог-эндокринолог
Дерматолог
Детский гинеколог
Детский дерматолог
Детский кардиолог
Детский ЛОР
Детский невролог
Детский стоматолог
Детский хирург
Детский эндокринолог
Диетолог

Врачи онлайн 25

Ольга Сыркова
Инфекционист, Врач УЗД
Стаж: 9 лет
5.0
223
Екатерина Топилина
Гинеколог
Стаж: 15 лет
5.0
325
Ярослава Сухова
Терапевт, Онколог
Стаж: 6 лет
5.0
22
Надежда Андреева
Педиатр, Детский кардиолог
Стаж: 9 лет
5.0
166
Галина Зеленина
Педиатр
Стаж: 9 лет
5.0
34

info@sprosivracha.com Реклама

ПользователямО нас Помощь Работа со специалистами

ВрачамСотрудничество врачей Помощь Заполнение профиля Наши врачи

ДокументыПеречень сведений об ООО "Спросиврача"Соглашение для пользователей Соглашение для врачей Политика конфиденциальности Политика публикации в области авторских и смежных прав Политика обработки файлов cookie Согласие на обработку перс. данных для врачей Согласие на обработку перс. данных для пользователей Редакционная политика

Все ответы врачей проходят модерацию на соответствие правилам сервиса и стандартам публикации.
Онлайн-консультация носит информационный характер, не является медицинской услугой, не заменяет очный прием, диагностику и назначение лечения. Необходима очная консультация специалиста, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

© OOO «СпросиВрача», все права защищены

Индивидуальный подход важнее чужого опыта

Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.

Расшифровка результатов
39 ответов
Беременность 9 недель, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках, замершая на 17 неделях, 1 нормальная беременность и роды. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сдала анализ д-димер и коагулограмму, вижу, что показатели не в норме. Результаты прикладываю. Нужна консультация
Алексей Нелин
Гинеколог, Акушер, Врач УЗД
Добрый день. Да, есть отклонения. Вы принимаете антикоагулянты?
Посмотреть все ответы
Есть ли Тромбофилия
4 ответа
Здравствуйте. Была замершая беременность на сроке 8 недель. Беременность наступила с 1 цикла планирования. Сдала анализ на тромбофилию, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли Тромбофилия, могли ли эти мутации спровоцировать зб, требуется ли лечение, или какие то препараты...
Анастасия Степашкина
Терапевт, Гематолог
Дополнительное обследование по гематологии после одной замершей беременности на малом сроке не требуется. Дополнительно стоит оценить гормоны щитовидной железы, общую биохимию ,ферритин, витамин Д, сдать мазки на ИППП , пройти УЗИ органов малого таза у гинеколога по необходимости.
Посмотреть все ответы
Аденокарцинома кишечника
1 ответ
14.07.25 на колоноскопии обнаружена опухоль, взята на гистологию, аденокарцинома поперечной ободочной кишки. По КТ очаги в печени и легких, увеличены лимфоузлы. 2.09.25 сданы стекла на генетический анализ на мутации. Через сутки результат: инвазивного опухолевого роста не...
Алексей Клюкин
Онколог
Здравствуйте. Результат генетического анализа «аденокарцинома in situ» указывает на то, что в исследованном материале опухоль не прорастала глубоко в стенку кишки и это ранняя стадия роста, когда клетки ещё не проникли в подслизистый слой. При этом КТ показывает поражение печени, лёгких и лимфоузлов, что говорит о наличии метастазов, а не о локализованной опухоли. В таких случаях клиническое ведение ориентируется на систему «метастатический колоректальный рак»: решение о хирургии, химиотерапии и таргетной терапии принимается мультидисциплинарной командой с учётом распространённости метастазов и состояния пациента
Посмотреть все ответы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна расшифровка анализов
3 ответа
09.07.26 был выкидыш на сроке 7 недель, делали вакуум, год назад на этом же сроке была замершая беременность, по анализам на инфекции все хорошо, врач-гинеколог назначил анализ на мутации, хотелось бы узнать их расшифровку и понять, в чем причина
Светлана Калявина
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте По представленным данным не выявлено тромбофилий F2 и F5, оказывающих влияние на невынашивание беременности. В этом случае опасных тромбофилий не выявлено, иммунологических причин , а именно антифосфолипидного синдрома, не выявлено. Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов. Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца. Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на иппп. Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО. Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.
Посмотреть все ответы
ЗГТ с кроворазжижающими при мутации Лейдена при обильных месячных
10 ответов
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Виктория Малько
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза). Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель) ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.
Посмотреть все ответы
Расширенный НИПТ
14 ответов
Добрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Даниил Карпичев
Терапевт
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Посмотреть все ответы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обязательно ли нужно определение мутаций в генах при диагнозе анапластическая астроцитома? И что это даст ?
20 ответов
Обязательно ли нужно определить мутации в генах IDH1/2,1p/19q, Braf? При диагнозе по ИГХ:Анапластическая астроцитома .Что это даст ? Повлияет ли на дальнейшее лечение ?Только эти мутации нужно определить ?
Владислав Водолазский
Маммолог, Онколог
Здравствуйте Помню ваши предыдущие вопросы Мутации IDH1/2,1p/19q больше влияют на прогноз, не на лечение А вот BRAF может повлиять на лечение! При мутации BRAF можно и нужно назначать BRAF/MEK ингибиторы
Посмотреть все ответы
Рекомендации
7 ответов
Добрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Диляра Биктимирова
Терапевт, Гематолог
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Посмотреть все ответы
Риск тромбоза
4 ответа
Помогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Елизавета Бурцева
Гематолог
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?
Посмотреть все ответы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственность
25 ответов
Добрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Александра Хабибова
Онколог
Здравствуйте. Достаточно проходить маммографию раз в год после 40 лет. Узи молочных желёз каждые6 месяцев Консультация гинеколога
Посмотреть все ответы

ПредыдущаяПред.СледующаяСлед.