Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала первый скрининг, по нему вопросов у врача не было. Сдала кровь, попала в серую зону. Отправили на НИПТ по омс, ответ ждать месяц. А я места себе не нахожу. Посмотрите пожалуйста всё ли в порядке. Документы прикрепляю.
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ. Но прямых показаний, повторюсь, для этого нет в данном случае.
Добрый день, подскажите, пожалуйста, основываясь на результатах узи и анализа крови по первому скринингу, требуется ли провести нипт ? 11.08 была на первом скрининге, по узи сказали, что все хорошо. По результатам крови сказали обратиться к генетику, тк повышен хгч, поставили...
Наталья, здравствуйте . По результатам скрининга риски развития хромосомной патологии низкие , по узи твп -1,6 ( норма ) , носовая кость визуализируется , по крови - все показатели выше соотношения 1:100 являются низкими рисками. МоМ ХГЧ может быть повышен при приеме препаратов прогестерона , при риске развития преэклампсии , преждевременных родов , но учитывая , что МоМ РАРР-А норма , показатель МоМ ХГЧ сам по себе , изолированно , не имеет клинического значения , он рассчитываается для комплексной оценки . НИПТ вы может провести , генетики его рекомендуют проводить , при наличии желания и финансовой возможности , всем пациентам , но показаний для его проведения у вас нет, т.к риск хромосомной аномалии по скринингу низкий.
Пришел результат НИПТ, по всем аномалиям низкий риск, но фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК: 3,75%, что по информации, которую я нашла, очень маленький процент при котором возможны ложноотрицательные результаты. Подскажите, пожалуйста, стоит ли пересдавать НИПТ и...
Здравствуйте. Да, фракция 3,75% считается пониженной (стандартный порог для большинства лабораторий ≥4%, у некоторых ≥3,5%). Это не критически низкий показатель, но он находится в «серой зоне». Низкая фракция фетальной ДНК снижает чувствительность теста. Возможно, что порог у данной лаборатории от 3,5% и выше. Но в таких ситуациях обычно рекомендуют обратиться в лабораторию для уточнения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ выбрать?
1 ответДобрый день, 37 лет, вторая беременность после ЭКО. Первая беременность была после ЭКО в 2024- анэбриония. Сейчас 7 недель 6 дней. Была на УЗИ в 7 недель, врач сказал что все хорошо, сердцебиение +. Рекомендовал сделать НИПТ. Не могу выбрать стандартную панель или...
Здравствуйте, в подобных ситуациях обычно рекомендуют дождаться расчётов рисков по первому скринингу, и уже в дальнейшем определиться с проведением НИПТ. Обычно достаточно базовой панели НИПТ. Но принципиальной разницы нет какую проводить, это зависит от финансовых возможностей. А так же в расширенной панели представлен больший спектр хромосомных нарушений.
Помогите выбрать комплекс НИПТ
7 ответовЗдравствуйте. Сегодня сделала скрининг, заключение всё хорошо . Кровь будет готова только через 10 дней. Хочу сделать ещё НИПТ для своего спокойствия)Есть ли смысл ? Или лучше дожидаться результаты скрининга крови ? Беременность 2, первая без патологий, в анамнезе семьи...
Лидия, здравствуйте! Файл пока не видно
Беременность, амнио, нипт, скрининг
11 ответовДобрый день, нахожусь в раздумьях. Первый скрининг узи прошла успешно, все прекрасно, нос у малыша визуализируется, твп 1.2. Но биохимия пришла с риском трисомии 21 1:50, через неделю пересдала, вышло 1:60 из-за хгч выше нормы. Только из-за возраста в 36.7 лет риск выдаёт...
Здравствуйте. Нипт - это очень точное обследование и если по нему риски низкие, то больше ничего делать не нужно, ваш ребёнок здоров
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавать НИПТ?
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Помогите, пожалуйста, решить такой вопрос: 26 февраля прошла 1 скрининг, УЗИ в норме, по крови результат на руки ещё не получила. Вчера 1 марта позвонили из ЖК, сказали что нужно подойти на приём в понедельник 4 марта. Я конечно поняла, что есть...
Здравствуйте, если есть повышенные риски , то не будет лишним сдать Нипт
Мне 30 лет. Беременность 12 недель. 1. Хочу сделать НИПТ. Скрининг хороший, у врача замечаний нет. Сама почти здоровая, есть диагноз ревматоидный артрит (принимаю сульфасалазин). Какой НИПТ сделать, может в какой лаборатории? А то вариантов много, а какой лучше выбрать не...
Добрый день, касаемо скрининга, вы можете выполнить его в любой лаборатории. Скрининга отличаются лишь по кол-ву генетических заболеваний. Конечно чем больше тем лучше. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать до 12 недели с целью профилактики пороков развития нервной трубки плода, которая как раз развивается до этого срока.
Расшифровка нипт а
11 ответовСдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М) Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.