Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Первый скрининг
1 ответсрок беременности 14 недель. мой вес 38 кг. В результатах 1 скрининга показатель PAPP-A , Скорр.МоМ- 0.34. Генетик направмла еще раз на пересдачу. Говорит ли это об аномалии плода? Или такой пониженный показатель из-за моего веса?
Добрый вечер! Данный показатель не зависит от веса
Результаты скрининга
1 ответЗдравствуйте. На 1 скрининге результат ХГЧ 0.368, PAPP-A 0.393. На УЗИ отклонений нкт. Отправили на консультацию к генетику, а генетик сказала, что показаний для консультации нет, всё хорошо. Подскажите всё в норме, нет повода для беспокойства?
Добрый вечер! Да, повода для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!
Восстановление после холецистэктомии
5 ответовНеделю назад планово удалила желчный. Камень 3см, 10 лет, никак не беспокоил. 2 последние года пыталась по кето. Сейчас потребление жиров временно снизила. Чувствую себя хорошо. Нужно ли принимать какие фенменты/желчегонные в период адаптации и в дальнейшем, если сейчас...
Здравствуйте , обычно в первые 2 месяца рекомендуется принимать урсодезоксихолевую кислоту в дозе 500 мг на ночь . Далее уже никакая терапия не нужна. Урсодезоксиходевая показана для профилактики камнеобразования в протоках и улучшения оттока желчи .
Достаточно ли одной диеты?
1 ответУ сына 7 лет лишний вес, эндокринолог по анализам выписала только диету (приближенную к «кето») и д3, хочу удостовериться, не надо ли ему медикаментозно снижать сахар или ттг, а также как ребенку прогнать желчь, кроме как упражнениями и теплой водой натощак? (Рекомендация...
Здравствуйте! ТТГ повышен незначительно, надо пересдать ТТГ и Т4св повторно через 2-3 мес для оценки в динамике. В случае стойкого повышения ТТГ может рассматриваться прием тироксина у детей. Используйте йодированную соль в рационе или 50 мкг йодомарина. Углеводный обмен в норме, дополнительно снижать сахара не надо. Переадресуйте вопрос гастроэнтерологам, для уточнения возможного лечения застоя желчи (возможно, назначат Урсосан?)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь на теле
5 ответовПару дней назад появилась сыпь на внутренней стороне бедер, затем под мышками и предплечья, затем шея и грудь. Вчера был у врача дерматолога сказала что это потница. эриматозная опрелость. Лечение шампунь Кето плюс и Неотамин лосьон на ночь. Вчера вечером была температура 37.1
Здравствуйте! По фото больше данных за проявление аллергического дерматита. Причины различные: раздражающие вещества (стиральные порошки и другие средства бытовой химии), лекарственные препараты, продукты питания, контакт с животными, растениями, раздражающие ткани и т.д. В таких случаях обычно рекомендуют: Проанализировать на что могли так среагировать и ограничить контакт с предполагаемым аллергеном. Антигистаминные препараты (такие как Блогир-3 или Дезал) по 1 т 1 р в день 10 дней и более Противовоспалительные препараты (такие как крем Адвантан или Комфодерм) 1 раз в день на 7-14 дней
Добрый день ! Проблема мучает меня очень давно ! На голове кусочки сухой кожи , иногда очень сильно чешется , врач очень давно выписывал кето плюс , сейчас не помогает он Может мазь есть какая то ? Если 1 день голову не помою , то на след день , вся белая
Здравствуйте! нужно фото
Холестерин
10 ответовОбщий 7,85 выс ЛПНП 6,19 выс ЛПОНП триглицер 0,98 норм ЛПОНП 0,45 норм ЛПВП 1,52 низк Мне 49 лет. Рост 164, вес 55. Диеты с низким содержанием жира, низким содержанием углеводов, Кето. Не меняют практически липидные показатели. Статины не хочется. Что делать?
Здравствуйте! Начните урсосан 10-15 мг накг веса в 2 приема( обед и ужин) Витрум омега 3 жк по 1 капс*2 РД 2 мес Пить чистой воды без газа 30 мл на кг веса в сутки стабильно но не менее 10 12 ст в день Исключить трансжиры
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Белые шелушения
18 ответовЗдравствуйте, никогда не было такого, потерла кожу головы ногтем, волосы стали в белых шелушениях, начала мыть шампунью younes с кетоконазолом 2%, 2 недели,и кето+ чередовала, не помогает, может быть это себорея, и нужны какие-то другие средства,подскажите пожалуйста, что...
Здравствуйте. Как давно появилась проблема? Что предшествовало появлению проблемы? Какие исследования выполняли( или не обращались за медпомощью)?