Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я здесь писала неоднократно. Беременность 22 недели. На первом скрининге пришол риск ЗРП 1:27. Была на приеме у гематолога. Она сказала сдать ПЦР на наследственную тромбофилию. Вот пришол анализ. Выявленны мутации. Помогите пожалуйста разобраться. И какие...
Здравствуйте, Анна, ваша коагулограмма в норме
Расширенный анализ на тромбофил
3 ответаДобрый день Расшифруйте пожалуйста анализ Было 2 выкидыша Могли повлиять мутации которые выявили?
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак. Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В ходе беременности в 2020 году был выявлен ген мутации по свёртываемости крови (фото во вложении), пила таблетки вессел дуэф, делала узи вен нижних конечностей, заключение врача ретикулярный варикоз и варикоз промежности. Через 4 года сделала повторное узи,...
Измерение размеров вен крайне приблизительное занятие, тут каждый доктор измерит по разному, самое главное, что у вас функционируют все клапана, повторюсь, у вас нет проблем с венами.
Повышены тромбоциты
3 ответаПодскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость). В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия. По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Помогите пожалуйста
1 ответЗдравствуйте, недавно сдала общий анализ крови и на мутации гена. Анализы загрузила. На узи брюшной полости записана, на Колоноскопию тоже записана. Как я понимаю это Миелопролиферативные заболевания . Какое лечение? И сколько живут с этим заболеванием? Это онкология? Мне...
Здравствуйте, тромбоцитоз выше 500 тыс, мутация JAK2 укладываются в картину миелопролиферативного заболевания. Вероятнее всего- эссенциальная тромбоцитемия. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови. С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем. Дополнительно( это обязательно) гематолог проведет трепанобиопсию для оценки кроветворения и определения степени фиброза. Тактика будет зависеть от сопутствующих заболеваний, жалоб ( интоксикация, потливость, похудение, лихорадка), скорости роста тромбоцитов, селезенки. Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни. Ферритин ниже 30 нг/мл считается скрытым железодефицитом и требует приема железа,например , тардиферон 80 мг в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены. Жалуется на боль во всем теле и хроническую...
Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.
Мне 18 лет. Веду малоактивный образ жизни из-за компьютерной работы в ночное время работаю( бодрствую,)в дневное- сплю. Обратился к терапевту, прошел обследование у кардиолога, аллерголог-гемотолог поставил диагноз основного заболевания:D68.8-Плеторический синдром. После...
Здравствуйте, по анализам эритроцитоз неясного генеза( вторичный или в контексте хронического миелопролиферативного заболевания). Вторичный эритроцитоз может сопровождать любые воспаления, гипоксические состояния, стеноз сосудов почек, обезвоживание, чрезмерные нагрузки, ХОБЛ и тд. Для исключения болезни крови выполняются молекулярно-генетические исследования JAK2 V617F, MPL, CALR, трепанобиопсия костного мозга, сдается эритропоэтин. Обращает на себя внимание иммуноглобулин Е в повышенном титре. Показатель указывает на повышенный аллергофон. Дополнительно может потребоваться консультация аллерголога.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан после эко
2 ответаДобрый день! Имееются мутации крови в следующих генах: MTHFR, F7, F13A1. В анамнезе замершая беременность на сроке 8 недель. Сейчас после эко репродуктолог назначил клексан 0,4 один раз в день. Сейчас беременность 9 недель. Вчера сдала коалуграмму и д-димер. Все показатели в...
Здравствуйте, Юлия. Прикрепите имеющиеся анализы.