Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Добрый день! У меня первая беременность, сейчас срок 17 недель. Резус фактор у меня отрицательный. Пришел анализ вот такой, страшное слово в нем- мутации. К врачу через 9 дней только… не могли бы вы помочь расшифровать его? Спасибо!
Здравствуйте, это значит что у ребенка резус положительная кровь. Это просто значит что у него ген резус положительный выявлен.
В протоколе ЭКО Самостоятельно, без назначения врача сдала кровь, в эко по мужскому фактору. У меня вроде нет ни каких проблем, но по крови нашли антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR В эко было 1 бхб, больше беременностей не было Р.S. Сейчас вылезла проблема, с...
Здравствуйте, по приложенному скринингу генетических тромбофилий высокого риска не обнаружено. Антитела к кардиолипину сданы суммарно, не совсем правильно( обычно сдавать нужно раздельно IG M, G) Титр между тем невысокий, клинически незначим. Терапия никакая не требуется. Не было ли у вас или родственников первой линии родства тромбозов ( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен)и сосудистых событий в молодом возрасте? По поводу обострения геморроя необходима консультация проктолога очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
11 ответовСдавала анализы на генные мутации на тромбофилию. Пришли анализы. Выявлены некоторые мутации. Были 2 замершие беременности на раннем сроке и 2 успешные ЕР. Сейчас планирую 3
Да, натощак, на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ.
Пришли анализы, 8 недель однородной беременности с помощью эко (крио-перенос на згт) Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met...
Анна, здравствуйте! Из перечисленных вами генетических анализов значимыми являются только F2 и F5, они у вас в норме, остальные являются нормальными вариантами генов, патологией не являются, лечения не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Здравствуйте, не наступает беременность, год назад была самостоятельно наступившая беременность но на сроке 12 недель замерла. Больше беременностей не было. по анализам выявлены мутации фолатного цикла, также анализа по антифосфолипидному синдрому: антитела к кардиолипину IgG...
Здравствуйте, генетических тромбофилий у вас по скринингу нет. Полиморфизмы фолатного цикла часто встречаются у здоровых людей и на вынашивание беременность они не влияют. Данных за АФС не получено. Дефицит В12 и железа( ферритин ниже 30 нг/мл ) надо восполнять. По дефициту В12 сдать иммунологлобулин Е, антитела к внутреннему фактору Кастла, кал на кишечные паразитозы методом Парасеп, пересмотреть рацион питания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, доктор. Планирую эко. 38 лет. Пожалуйста, расшифруйте анализы на мутации и что делать, что хорошо зачать и выносить ребенка? F2 (20210 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, F5 (1691 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, MTHFR (677 С>Т)...
Значимых мутаций не выявлено, сдайте на 3 неделе беременности тест на тромбодинамику если возможно.
Добрый день! Мне 55 лет. Пременопауза. Миома матки. Последняя менструация в феврале 2024г. В мае 2025г. начались выделения по типу менструации (7 дней). На УЗИ Киста яичника (вероятно функциональная). На контрольном УЗИ через месяц - Миома. Аденомиоз. Киста левого яичника...
Здравствуйте, Анна Тактика выбрана врачом верная. Наличие данной мутации противопоказанием для назначения дюфастона не является. Дюфастон не увеличивает риск рака молочной железы. Это гормон, который вырабатывался у Вас в яичнике.
Замершая беременность
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Были 2 замершие беременности на раннем сроке. Гинеколог дала направление на мутации фолатного цикла. Вот, что выявили. Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 - GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - GG Выявление мутации 677 C>T в гене...
Наталья, здравствуйте. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов и не влияют на шансы вынашивания беременности и риски их потери. Для спокойствия в этой ситуации можно сдать уровень гомоцистеина. Если он менее 12-13 - про гомоцистеин и фолатного цикла можно дальше не думать. Если более - то нужен не клексан, а фолиевая кислота. Но ее и так всем назначают при планировании беременности и на ранних сроках. Показания к клексану определяются не по анализам, а по совокупности клинических факторов риска. А сейчас есть беременность или Вы планируете?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
2 ответаЗдравствуйте, мне 40 лет 2 года у меня повышены тромбоциты до 469. Есть погрешности в ЖКТ эрозии недолеченные, нет желчного пузыря. Гемоглобин 122 СОЭ 17. Низкий витами D Какие обследования нужно еще пройти? Сдавала Jak ототрицательно
Здравствуйте Норма тромбоцитов 150-450. Повышение тромбоцитов может быть связано с дефицитом железа или наличием очага хронической инфекции. Необходимо сдать кровь на ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, с-реактивный белок, лдг, выполнить узи брюшной полости. При снижении ферритина менее 30, коэффициента нтж менее 20%, показан приём препаратов двухвалентного железа. Целевой ферритин 40-60. Относительно витамина д - начните приём витамина Д 1000 ме длительно