Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Повышен д димер
7 ответовЗдравствуйте, повышен уровень д димера 790, врач по результатам анализа сказал, что есть мутация генов по свертываемости крови и тромбоцитам, назначен эликвис и кардиомагнил возможно одновренное их применение?
Елена, здравствуйте. Возможно, но не всегда нужно. Повышение Д-димера никакой медикаментозной терапии не требует, рисков тромбозов не предсказывает, «лечить» его не надо. Что беспокоит по самочувствию? По какой причине сдавали эти анализы? Что послужило причиной назначения препаратов?
Диагноз ХЛЛ
8 ответовДобрый день, поставлен диагноз ХЛЛ, начал проходит дополнительные обследования (во вложении). Не понятен результат на мутационный статус IGHV? Также интересно мнение по поводу выявленных делеций генов. Заранее спасибо…
Здравствуйте, Дмитрий, диагноз ХЛЛ не вызывает сомнений у врачей? Зачем вас отправили на определение мутаций в генах JAK2 и подобные? Эти мутации характерны для миелопролиферативных заболеваний (они у вас не обнаружены) Мутационный статус тяжелых цепей не определен, выявленные изменения кариотипа не имеют прогностического значения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Репродуктолог назначил анализы по мутации генов гемостаза , так же различные АТ, выписка/анамнез по встрече с врачом репродуктологом прилагаю, так же результаты сдачи анализов. Прошу проконсультировать.
Рада помочь! Обращайтесь!
Непереносимость лактозы
16 ответовЕсли у ребенка непереносимость лактозы частичная может ли она пройти к 6-7 месяцам и можно ли перейти с безлактозной смеси на обычную смесь этой же фирмы? По анализам у ребенка ген.лактазы (МСМ6) полиморфизм 13910 С/Т
Здравствуйте. Если в роду нет непереносимости лактозы, то в таком возрасте на анализ не ориентируемся, он часто даёт ложный результат у малышей. Чаще всего ЛН носит транзиторный характер и полностью проходит в интервале 6-12 месяцев. При ЛН предпочтительнее кушать обычную смесь и добавлять перед каждым кормлением фермент( лактазар,Колиф) , постепенно снижая дозировку и в конечном итоге уходя с него
Можно ли делать наркоз если есть полиморфизм в генах (в расшифровке к анализу написано с осторожность некоторые лекарства, например Бисептол и закись азота), планируется ингаляционный наркоз, а затем в вену (операция на ухе). В прикрепленном файле анализы
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Противопоказанием к наркозу не являются. Оперативные вмешательства проводятся штатно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм к тромбофилии. Мне 24 года, уже официально год-гипертоник. Давление поднималось с 14 лет(ставили всд). В анамнезе 2 замершие и 1 успешные роды. У мамы 2 инсульта в раннем возрасте.
Юлия, по результатам обследования не выявлено каких либо отклонений
Повышенный D-димер, причины. Вакцинация.
10 ответовНа протяжении месяца повышается Д-димер. Сначала был 8,9 мкг, теперь 10. Ранее делала генотипирование Обнаружено гетерозиготная мутация. Полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам. Сосудистый хирург отправил на консультацию гематологу. Какие могут быть причины? И что с этим...
У вас в коагулограмма больше склона запустению крови, на постоянной основе пока нужна аспирин.
Тромбофилия
8 ответовПодскажите пожалуйста, сдала генетический анализ на полиморфизм, результат таков: FGB g/a; Itga2 c/t; itga3 t/c; pai-I 5G/4g F2 и f5 - все в норме g/g Есть ли у меня тромбофилия по данным анализа
Здравствуйте, Анна, данных за наличие генетической тромбофилии у вас нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
7 ответовЗдравствуйте. Необходима консультация гематолога по поводу использования гормональных препаратов при мутации Лейдена полиморфизм G1691A в гене фактора V (геткрозигота). Акушер предлагает поставить гормональную спираль. Допустимо ли, т.к. при обследовании на мутацию гематолог...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация FV позволяет по показаниям устанавливать спираль и принимать кок, прямым противопоказанием не является, если не было тромбозов в прошлом. Перед этим стоит проверить уздг сосудов нижних конечностей, обсудить с терапевтом общесоматический статус.