Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В год гемоглобин 100
17 ответовЗдравствуйте! Ребенку без 4 дней год. Гемоглобин 100, на ГВ, прикорм с 6 месяцев (мясо введено,но не часто едим). Рост 77, вес 10. 700. Я наблюдалась у гематолога у самой генетические поломки из 12 точек 7, в том числе В9, прописывали и В12. Посмотрите, пожалуйста анализы...
И нужно кроме того, проверить Ваш анализ крови и уровень ферритина, вполне возможно что низкий уровень железа окажется и в Вашем организме. Тогда на фоне грудного вскармливания обязателен прием железа.
Не взяли неонатальный скрининг
7 ответовДобрый день ! Ребенок на первые сутки жизни был переведен из роддома в больницу. Неонатальный скрининг в больнице не взяли, в роддоме тоже. Выяснилось это спустя три месяца. Дата рождения дочери 19.08.2024. Педиатр говорит, что если бы были генетические нарушения, то они бы...
Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний. Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.
Риск развития онкопатолгии
5 ответовЗдравствуйте. Родители моего мужа оба болеют онкологией. У свекрови рак молочной железы 2 стадии. брса1, 2 отрицательны. У свекра рак желудка 3 стадии, сейчас вторая опухоль простаты с метостазами. У семи родных братьев свекра и 1 сестры у всех онкология (рак желудка у...
Здравствуйте При отягощенном онкологическом анамнезе рекомендуется пройти консультацию медицинского генетика. Врач назначает исследования на мутации в генах, если это необходимо. Но даже, если что-то будет обнаружено-тактика от этого никак не изменится. Нужно проходить обследования и с учетом отягощенной наследственности сроки сдвигаются. Ежегодно проводится : кт огк или рентгенография ОГК, ОАК, узи молочных желез и узи органов малого таза-женщинам+мазок на онкоцитологию, узи органов брюшной полости. Каждые 3 года -фгдс, узи щитовидной железы. Каждые 5 лет , начиная с 45 лет( не с 50) колоноскопия. После 40 кал на скрытую кровь методом ИХа ежегодно. Кровь на ПСА после 50 лет+ТРУЗИ. Детям до 20 лет нет смысла проходить обследования, так как риск развития зно равен 0.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Прием ацетилки и низкие Хгч и Papp в MoM
11 ответовЗдравствуйте. По первому скринингу выявили следующие показатели: Хгч 0.557 MoM, Papp-A 0,577 MoM Генетические риски низки. Читала, что такой низкий Papp может быть из-за плохо заложенной плаценты. Так ли это и что делать в этом случае? Также гинеколог в жк прописала с 12 по...
На нижней границе нормы, но все же НОРМЫ. И как я уже раннее написала, этот показатель не является клинически значимым изолированно, а только в комплексе. В остальном нареканий нет
Стоит ли сохранять беременность.
26 ответов10 марта сделали МА аборт по причине замершей беременности. Аборт прошёл хорошо. Месячные пришли в срок.На 5 день цикла сделали узи,врач сказал всё хорошо.Рекомендовал сдать ещё гормоны и генетические анализы на тромбофлебию, а пока предохраняться презервативом.На 10 день...
По УЗИ все хорошо было, есть небольшие миомы в стенке матки, они не должна препятствовать беременности никоим образом. Патологии эндометрия нет, шейка матки отличная, с наботовыми кистами - это норма. Яичники отлично работают. По поводу крови - ежемесячно сдавать коагулограмму. Сейчас начать Клексан 0,4 подкожно Сдать анализ крови на гомоцистеин Начинайте прием следующих препаратов: 1. Фолиевая кислота (лучше в форме метилфолата) - 400 мкг в сутки ежедневно и до 14 недель беременности. Это для профилактики пороков нервной трубки у плода - пока такая дозировка, после сдачи гомоцистеина - возможно коррекция 2. Йодомарин 200 мкг после исследования уровня ТТГ - для хорошей когнитивной (умственной) деятельности малыша 3. Исследовать уровень ферритина (это показатель запасов железа в организме). Если есть дефицит - препараты железа длительно с контролем ферритина. Целевой уровень – не менее 40нг/мл. А дефицит может быть из за прерывания предыдущей беременности Соблюдайте здоровый образ жизни - больше прогулок на свежем воздухе, сбалансированное питание, полноценный сон и отдых, питьевой режим – не менее 30 мл воды на килограмм веса, умеренная физическая активность, и самое главное: избегать стрессов. Обязательно своевременно проходить скрининги, первый будет в сроке 10 – 13 недель + 6 дней: УЗИ-скрининг и биохимическийскрининг. Самое главное - настройтесь позитивно. У Вас есть здоровый сын - это значит Вы прекрасно можете выносить и родить здорового ребенка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на фосфотазу щелочную
13 ответовЗдравствуйте, у ребёнка 1 год( недоношена), имеется гребень где метопический шов. Нейрохирург сказал что данных на краниосиностоз нет. Что со временем станет менее заметно. Заметно не сильно. Выпуклость не значительная. Педиатр направляет на кровь сдать фосфотазу щелочную,...
Здравствуйте ЩФ не имеет отношения к метопическому шву Нсг в норме ? На фото критичного ничего нет
УЗИ на раннем сроке
10 ответовЗдравствуйте. В марте у меня была анэмбриония С тех пор прошли с мужем все возможные исследования, назначенные врачом, включая генетические . Никаких патологий не выявлено не у меня, не у него Решили вступить в протокол ЭКО из-за позднего репродуктивного возраста , мне 40...
Здравствуйте. Без дополнительных данных сложно ответить на ваш вопрос, Если у вас сейчас идёт задержка то действительно может быть беременность, возможно доктор увидела овуляцию и хороший эндометрий, если задержки нет то конечно рано говорить о беременности, сдайте кровь на ХГЧ в этом случае
Беременность
28 ответовДобрый день! Сейчас срок 13 недель 1 день. Когда был срок 11 недель 6 дней, была на первом скрининге. Сказали, что по узи все нормально. Генетик сказал, что генетические риски низкие. Но сказали про риск преэклампсии. Два дня назад ходила к генетику за выпиской и к...
Здравствуйте, конечно в условиях абсолютной нормы сердцебиение плода считается от 110 до 160 ударов, а бывают пики и немного меньше и немного больше от нормы, поэтому не волнуйтесь все хорошо. Повода для мониторинга сердцебиения нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мы с супругой Уже 5 лет планируем беременность. Первая беременность была замершей, ставили диагноз "Эндометрит". Плюс выявили у супруги высокий пролактин, и маленький размер эндометрия. Она пила берголак. Пролактин и эндометрий привели в норму. Сделали...
Алексей, рекомендуется дополнительно оценить уровень AMГ на 2-5 день цикла, показатель выше 1.2 указывает на хороший резерв фолликулов, его снижение может говорить о снижении запаса. Также дополнительно возможно проведение ДНК фрагментации сперматозоидов. Высокий уровень повреждений может быть причиной длительного отсутствия беременности, а также её прерываний.