Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли клексан без анализов?
7 ответовДобрый вечер. Подскажите нужно ли мне принимать клексан. Берем. 2-я. Первая весной закончилась на 9 неделе выкидышем. Выявили мутации тромбофилии. Больше никаких анализов крови не брали, гинеколог назначила клексан и через месяц консультация гематолога. Сейчас 6- я неделя. Не...
Наталия, здравствуйте! Указанные Вами мутации клинически не значимы и достоверно не повышают риск тромбообразования и невынашивания. Значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5. Подскажите, Вы сдавали эти мутации?
Какой препарат лучше, Гепарин натрия или Клексан при беременности? Генетическая тромбофилия по трем параметрам: две мутации и пониженный протеин S.
Здравствуйте! При беременности предпочтительнее назначать на низкомолекулярные гепарины, в том числе клексан. Клексан можно колоть 1 раз в сутки, меньше побочных эффектов.
Д-димер и вирус
5 ответовДоброе утро! Три дня назад поднялась температура, сильная ломота в костях, голова раскалывалась. Все три дня не могла подняться. Но горло не болело, насморка не было. Симптомы очень похожи на коронавирус. У меня тромбоыилия генетическая Лейден, поэтому сделала клексан 0,4....
Здравствуйте. По анализу крови ,вероятно, вирусная инфекция, поэтому тромбоциты снижены. Д-димер также повышается при воспалении, то есть при инфекции. Для уточнения в необходимости клексана рекомендуют оценить состояние коагулограммы. На данный момент в подобных ситуациях приём клексана не показан, Д- димер оценить через 2-4 недели в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АНФ 1:160 во время беременности
7 ответовЗдравствуйте! У меня беременность — 10 недель и 5 дней. По УЗИ все хорошо. :) В анамнезе — 1 замершая беременность на сроке 8-9 недель, тогда переболела ротавирусной инфекцией на сроке 5-6 недель. Обнаружена мутаций Лейден в гетерозиготной форме, а также PAI-1 в...
Здравствуйте. Титр 1:160 это погранично-положительный результат, он выше нормы, но не обязательно означает заболевание, у здоровых людей, особенно у женщин, такие титры могут встречаться без какой-либо болезни. Такой титр становится диагностически значимым, если есть клинические симптомы аутоиммунных заболеваний(сыпь, боли в суставах, язвы по рту, боли в области почек) или при обнаружении специфических антител. Главный фактор риска потери беременности из-за аутоиммунных заболеваний - это АФС, у вас он исключен. Назначение Фрагмина в вашей ситуациях абсолютно оправдано, так как Лейден умеренно повышает риск тромбозов, а PAI-1 может способствовать гиперкоагуляции. Дополнительно обычно рекомендуют проверить, помимо комплемент C3, C4: анти-dsDNA, антифосфолипидные антитела. Если и они будут отрицательны, то дополнительного углубленного обследования не требуется. То, что беременность у вас уже 10+ недель и на УЗИ все хорошо значительно снижает риск замершей беременности. Сейчас продолжайте назначенную терапию и выполняйте УЗИ по срокам🙏🏻
АНФ 1:160 во время беременности
5 ответовЗдравствуйте! У меня беременность — 10 недель и 5 дней. По УЗИ все хорошо. :) В анамнезе — 1 замершая беременность на сроке 8-9 недель, тогда переболела ротавирусной инфекцией на сроке 5-6 недель. Обнаружена мутаций Лейден в гетерозиготной форме, а также PAI-1 в...
Здравствуйте! Наличие такого титра говорит о том, что есть вероятность развития аутоиммунного заболевания, в такой ситуации рекомендуется консультация врача ревматолога с опытом ведения беременных пациенток. А также, вашему лечащему врачу необходимо сообщить результат данного анализа.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
3 ответаЗдравствуйте. Сдали анализы сыну 15 лет. Повышен билирубин общий 22.4, билирубин прямой 7.8, алт 77.9, аст 109.2. Незначительно, как сказал педиатр, но посоветовала сдать на синдром Жильбера. Тест показал ""наличие мутации 6ТА/ 7ТА Обнаружен генотип с...
Добрый день. Нет, мутацию в другую не перейдет, это уже генетический набор, который имеется. Как правило это латентная форма 6/7- которая характеризуется наименьшей склонностью к клиническим проявлениям, чаще нарастанием просто билирубина в лабораторных показателях. Он передается по наследству, и чаще у кого-то выявляется. Как правило, как раз в таком возрасте обнаруживают. Провокаторы повышения: чрезмерная физическая нагрузка, стресс, голодание и некоторые лекарства. Когда организм будет восстанавливаться - все будет само по себе нормализоваться в плане показателей. Не переживайте.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.