Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте! В прошлом году делала маммографию. В описании в дополнительных изменениях мне написали: в ВНК округлое образование до 36 мм в диаметре с нечетким контуром и диффузными микрокальцинатами. Правая МЖ - BI-RADS 4в (что отрицали двое специалистов УЗИ, говорили, что...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Часто мучает стоматит, решила сдать анализы на все онкомаркеры. Повышены более 35 на поджелудочную, молочная железа. Это онкология?? 37 лет
Здравствуйте.
Анализы крови на онкомаркеры не применяются в первичной диагностике онкологических заболеваний (кроме ПСА для мужчин).
Отклонения в данном случае незначительные, повышение может быть обусловлено любым заболеванием желудочно-кишечного тракта, фиброзно-кистозной мастопатией.
На онкопатологию не думаем, при злокачественных образованиях онкомаркеры превышают норму в сотни раз.
Причин рецидивирующего стоматита может быть множество.
Следует санировать полость рта.
Сдать общеклинический анализ крови, биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, ЩФ, креатинин, мочевина , билирубин общий и прямой, общий белок, глюкоза).
Анализ крови на ферритин, трансферрин, ОЖСС, витамины В9, В12, Д.
Выполнить копрограмму, сдать кал на яйца глист методом парасеп трехкратно. ФГДС, УЗИ органов брюшной полости.
По результатам обследований консультация терапевта.
Здравствуйте
Никаких ограничений к выполнению биопсии на следующий день после ПЭТ КТ нет
Это безопасно, изотопа в организме уже не будет
И выполненное ПЭТ никаким образом не скажется на информативности биопсии молочной железы
Здравствуйте!
Какие жалобы? Только увеличение одной молочной железы?
Опережение костного возраста допустимо до 2 лет, при превышении мы можем думать о преждевременном половом развитии.
Если у вас есть возможность, то задайте платный вопрос, чтобы можно было оценить снимок (тогда вам нужно сделать его фото или получить сам снимок).
Но также информирую вас, что в период до 2 (реже 3) лет у девочек наблюдается физиологическое состояние - мини-пубертат. В этот период происходит увеличение половых гормонов в крови, поэтому могут увеличиваться и молочные железы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер,у сына ,7 месяцев есть проблемы с сном,думала изначально из за зубов,при Нурофене ни как нет изменений, вылезло 7зубов. Был понос. Проблемы с животом были изначально с рождения. Бурления,спазмы,колики. На данный момент смесь малютка кисломолочная,пьёт только...
Здравствуйте!
Воспалительного процесса в жкт нет.
Но по анализам есть лактазная недостаточность.
Возможно она и вызывает беспокойство животика.
Необходимо перед кормлением молочной кашей давать по 4 капли Колиф .
Эффект оцениваем через 14 дней.
Добрый день.
Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана.
НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов.
Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2.
Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания).
Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций).
Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B.
Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена.
В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал.
Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.