Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужу удалили почку диагноз С64. Пришел результат маликулярно-биологическооо анализа. Помогите разобраться в результатах до приема. Что означают результаты? Мутация клеток, передается ли это по наследству детям?
Здравствуйте Молекулярно-генетический статус для рака почки в аспекте его лечения не играет ни малейшей роли Тактика лечения от этого не меняется О какой стадии заболевания идет речь? Какое лечение планируется? По данным документам требует консультации генетика возможная мутация в гене VHL
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Низкий уровень феритина
17 ответовПланирую криоперенос ферритин 10, сывороточное железо 8,40, так же есть мутация Джак 2, как можно быстро поднять феритин, перенос запланирован на 5 марта, нужно поднимать уровень ферритина?
Здравствуйте, если есть противопоказания к перооральным формам железа, то можно ввести Феринжект. Доза рассчитывается по весу и свежему уровню гемоглобина. Также можно начать прием гино-тардиферон 80 мг 2 раза в день ( наиболее естественных способ получения железа) вне еды, запивая яблочным соком. Продолжать прием можно и после крио переноса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня беременность малого срока — 7 недель. Беременность подтверждена по УЗИ. В анамнезе: Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация. По результатам гистологического исследования выявлена...
Здравствуйте, Эвелина. Д-димер закономерно повышается во время беременности, становится выше с каждой неделей. Контроль Д-димера в целом не рекомендован беременным, т.к. нет адекватных норм для каждого срока беременности, а его повышение чаще всего не имеет никакой диагностической ценности, не говорит о повышенном риске тромбоза и не может спрогнозировать его. Достаточно контроля стандартных показателей коагулограммы. Антитромбин III также не рекомендуется к постоянному мониторингу, достаточно его определения перед беременностью. Во время беременности уровень антитромбина III может немного изменяться, как немного снижаясь, так может отмечаться и наоборот его небольшое повышение к концу беременности. Данное снижение уровня антитромбина III незначительное. Риск тромботические осложнений возникает при уровне антитромбина ниже 60%. К тому же вы уже получаете профилактическую антикоагулянтную терапию. Уровень антитромбина III может снижаться при нарушениях функции печени, поэтому может быть показан контроль биохимических показателей крови - общего белка, альбумина, билирубина, АлАт, АсАт, ЩФ, ГГТП, холестерина, триглицеридов.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
6 ответовЗдравствуйте. Принимала кардиомагнил 150 до 8 недель беременности, сильно ли навредила плодам? Эко беременность двойней, криоперенос на згт , в поддержке 400 утрожестан и 1крайнон, гетерозиготная мутация Лейдена F5
Да, нужно будет, так как у вас есть риски преэклампсии, поэтому требуется профилактика преэклампсии с 12 по 36 неделю беременности. Фрагмин или другие НМГ вам показаны до родов и после родов не менее 10 дней.
Расшифровка анализа тромбофилия
4 ответаДобрый день. Сдала анализ на тромбофилию (расширенный), получила результаты и насторожил пункт MTRR: IIe22Met (A66G) - Обнаружена гетерозиготная мутация - значение IIe/Met. Я беременна 12 недель , 36 лет, ЭКО
По поводу потерь беременности на ранних сроках вам желательно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Что касается инсульта у вашего отца - то это не венозный тромбоз, он имеет немного другие причины, обычно не связанные с наследственной предрасположенностью к тромбозам, поэтому он не учитывается. В настоящее время показаний для применения антикоагулянтной профилактики у вас нет.
Образ жизни при тромбофилии
2 ответаИнтересует образ жизни при наследственной тромбофилии (Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Обнаружена гетерозиготная мутация). Можно заниматься спортом? Может физическая форма влиять на состояние «тромбов»? Диеты? Спасибо
Здравствуйте! В связи с чем Вы сдали кровь на эту мутацию? Именно этот вариант мутации гена протромбина не является тромбофилическим и не повышает риски тромбозов, в отличие от клинически значимой мутации F II G20210A. В любом случае приветствуется здоровый образ жизни и занятия спортом, питье воды примерно 30 мл/кг веса. Специальная диета не нужна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
1 ответПосле очередной неудачной попытки ЭКО(эмбрионы не приживаются) отправили к генетики. По заключению выявлена опасная мутация, существенно повышается риск тромбообразования в сочетании с гомозиготой 4G/4G. Что делать?
Здравствуйте, мутацию нужно видеть. Мутации высокого риска имеют значение в тромбообразовании у беременной, но на наступление беременность не влияют. Никакая мутация не влияет на зачатие/вынашивание/приживание эмбриона. Возможно, имеет смысл сдать дополнительно антитела к фосфолипидам, волчаночный антикоагулянт