Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Добрый день, мне 36 лет, мужу 41. Неустановленная причина бесплодия, три года попыток,анализов,исследований и неудачная попытка ЭКО (всего 6 ооцитов, 4 оплодотворились неверно и 2 на третий день остановились в развитии). Сейчас сдали анализ - типирование гена HLA 2 класса....
Если остались вопросы, то пишите
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Истинная полицитемия
3 ответаДобрый день.Год назад при сдаче анализа крови обнаружилось что у меня высокие тромбоциты(680),какое то время пила кардиомагнил,потом заболел желудок и перестала их принимать.В конце мая случился тромб в глазу.При выписке из больницы сказали следить за кровью.Принимала...
Здравствуйте, Ирина. Да, в таких ситуациях рекомендуется как можно скорее начать приём гидроксикарбамида минимум 500 мг в день, не дожидаясь результатов анализов. В большинстве случаев этот препарат переносятся нормально. Затем, после получения результатов исследований можно обсудить с лечащим врачом назначение препаратов интерферона альфа, их предпочтительнее назначать молодым пациентам с миелопролиферативными заболеваниями.
Болезнь Бектерева
18 ответовДобрый день. Муж занимался бегом и пробежал в январе марафон. После у него заболела спина, затем начало болеть колено и пятки. Обратились к невролог, на основании МРТ диагностировали межпозвоночную грыжу и киста коленного сустава. Назначили различные уколы, мануалную...
Здравствуйте. Вам необходимо проконсультироваться с ревматологом, ввозмите все анализы и на прием. Только он может установить данный диагноз и подтвердить его
Под вопросом МПЗ
11 ответовЗдравствуйте, тромбоциты 1000. Лейкоциты повышены 14, под вопросом МПЗ. Маркер V617F гена JAK2 положительный. Ж, 71 год. Каков прогноз? Направлена к гематологу, но долгое ожидание консультации. Возможно принимать нужно какие то препараты хотя бы. Приём тромбоасс 100мг,...
Пока можно временно убрать тромбоасс (так как могут быть риски кровотечений) и начать прием гидроксикарбамида по 1 капсуле в день. Если тромбоциты снизятся ниже 1000, возобновить прием тромбоАССа тоже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенные Тромбоциты Денис 31 год
16 ответовДобрый день! На протяжении как минимум 7-8 лет повышенные тромбоциты в крови (500), остальные показатели в норме, недавно повысились до 600. Имеется положительный результат на мутацию гена Jak2 - 7.5% (2013 г.) Симптомов кроме усталости нет. 31 год. Какие действия следует...
консультация гематолога
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, означают ли данные результаты, что у меня миелолейкоз? Или врач ошибается? Количество ABL 159917 копий Количество BCR/ABL 85870 копий Чувствительность метода 5 log БМО (BCR/ABL ≤ 0,1%(IS)) не достигнут Заключение: Относительная экспрессия...
Здравствуйте, Леонид, да экспрессия этого гена говорит о наличии хронического миелолейкоза
Тромбофилия ЭКО
2 ответаДобрый день ! Подскажите пожалуйста , сейчас прохожу ЭКО , две подсадки без имплантации, решила проверить гены по тромбофилии . Нашли 3 гена с поломками , но как я понимаю не критично ? При этом фибриноген наоборот снижен всегда , но , часто болят ноги особенно во вторую фазу...
Анна, здравствуйте. Вы правы: из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Контролировать коагулограмму при беременности, если нет проявлений кровоточивости, нет необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, после 2 родов и при беременности беспокоит постоянный отек языка и щек, 6 месяцев назад добавилась мраморность кожи на руках периодически во время месячных, появление петехий единичных последние 3 месяца, головокружение, слабость, выпадают волосы, ногти...
Добрый день. Давайте сначала разберемся в жалобах. 1. Что значит отёк языка и щёк? То есть язык становится по ощущениям не посещаемым в рот? Есть на нём высыпания, он становится ярко красным? Есть на нём язвочки, эрозии периодически? Щеки отекают - прикрепите фото. Есть на лице высыпания? 3. Прикрепите фото высыпания, петехий. Где именно больше всего они появляются. 4. Есть ли аллергия на солнце, заедь, температура, похудания или набор веса, жалобы по кишечника по типу жидкого стула, слизи, прожилок крови, есть ли одышка тли кашель? Посинение/побеление пальцев? Сухость во рту или глазах? 5. Сдавали ли анф? Есть оак?