Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма при беременности
15 ответовЗдравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Наличие гена полиморфизма
4 ответаЗдравствуйте. Обнаружен ген полиморфизма, проведено эко, беременность есть, срок небольшой, постоянно кровит. Вспомнила про наличие генов полиморфизма, может это как то влиять на беременность? При учете , что коагулограмма в порядке.
Здравствуйте, приложенный генетический скрининг в норме. Значимые полиморфизмы в нормозиготах. Не увидела обследование гена тромбофилии FII ( протромбин). При активном кровотечении все кроверазжижающие препараты отменяются, если принимали, до стабилизации ситуации. Наблюдение и лечение в таком случае проводиться может в стационаре.
Понижен протеин s
1 ответЗдравствуйте. Беременность 15 недель. Понижен протеин s до 38. При норме от 56. Целесообразно ли колоть клексан? Были несостоявшиеся беременности. Сдавала кровь на наследственные мутации генов, там не обнаружено отклонений
Здравствуйте, Оксана, нет, протеин S в норме снижается при беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли начинать фраксипарин?
5 ответовСтавят диагноз носитель генов патологии гемостаза. Дефицит протеина s( 48,5) Риск втэо-3 балла. Беременность 19 недель. Гомоцестеин 6,18 Антитромбин 88,3 Средний объем тромбоцитов 10,5 Нужно ли начинать фраксипарин 0,3?
Какие факторы?
Расшифруйте результаты анализа
2 ответаЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста мои результаты анализов на мутации генов тромбофилии и фолатного цикла.Что означают показатели,какие проблемы могут вызвать и насколько это опасно для здоровья?Какие профилактические меры нужно предпринять?
Здравствуйте, Виктория! Обнаружен полиморфизм одного из генов фолатного цикла - что может потенциально приводить к увеличению уровня гомоцистеина, но только при определенных условиях (дефицит фолиевой кислоты). Однако подобный полиморфизм встречается очень часто в популяции, а так же учитывая что всего один из четырех генов фолатного цикла имеет полиморфизм - можно рассмотреть это как вариант нормы. Касательно других генов: PAI-1 - гетерозиготный вариант встречается в популяции довольно часто - по некоторым данным до 50% людей имеют данный полиморфизм. Сопряжен с осложнениями беременности и риском тромбоза в пожилом возрасте или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. F7 - гетерозиготный вариант так же встречается довольно часто в популяции. Повышенный риск тромбоза в пожилом возрасте или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. В целом ваши результаты по сути можно охарактеризовать как вариант нормы и не требуют специфического лечения. Достаточно соблюдать здоровый образ жизни.
Гематогенная тромбофилия
1 ответДобрый день. Влияет ли диагноз указанный ниже на зачатие и беременность и вынашивания плода? Была внематочная и неудачная попытка ЭКО. Диагноз:гематогеннаяя тромбофилия, обусловленная: носительством полиморфизма генов: ITGA2-гемозиготная, РАI1 - гетерозиготная.
Добрый день, мутации есть, но не такие значительные. ITGA мутация рецептора тромбоцитов приводит к усилению агрегации, поэтому гинеколог может корректировать состояние препаратом аспирина, но лучше сдать анализ на агрегацию тромбоцитов с АДФ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли тромбофилия?
4 ответаПомогите пожалуйста, расшифровать анализы на тромбофилию. Есть ли она? Могут ли быть проблемы с вынашиванием беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма,...
Алиса, здравствуйте! По результатам генетического анализа тромбофилий у вас не выявлено. Выявленные полиморфизмы не имеют влияния на беременность или риски тромбообразования.
Добрый день!Мне 32 года, вес 93,6 кг, рост 156 см, ИМТ 38,5. У меня генетически подтверждена наследственная тромбофилия: гетерозиготная мутация фактора V Лейдена, гомозиготный полиморфизм PAI-1 675 4G/4G, полиморфизм MTRR 66 G/G. Также у меня инсулинорезистентность,...
Здравствуйте. Да, наличие полиморфизма генов наследственной тромбофилии (гетерозигота по F5) является абсолютным противопоказанием к приему комбинированных оральных контрацептивов (Клайра) в виду высокого риска тромбоза.
Расшифровка анализа
4 ответаПомогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на полиморфизмы генов системы гемостаза. В анамнезе 2 замершие беременности, сейчас наступила третья, назначили Утрожестан, но есть сомнения - можно ли его принимать исходя из данного анализа.
Виктория, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как их отклонения не являются патологией; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют. С учетом вашего анамнеза для исключения патологии свёртывающей системы крови Вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Антитела к ХГЧ никак не препятствуют беременности, лечить их не нужно. Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? По счёту беременность третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? Не курите?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ brca1/brca2
10 ответовЗдравствуйте! Был рак фаллопиевых труб у матери 61 год, после похорон я решила сама сдать анализ на мутацию генов (маме не делали). Прошу расшифровать анализ, смотрю и ничего не понимаю, разволновалась...
Да, это пцр Это не такой точный метод на NGS секвенирование