Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра
17 ответовПришел результат биохимического скрининга. Позвонили из жк, сказали, что требуется консультация генетика. Помогите разобраться с результатами, пожалуйста, и понять, что не так. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, массовая концентрация в сыворотке или плазме...
Да, это является маркером хромосомной аномалии, даже при хороших показателях узи и анализа крови на ХГЧ. Также повышение белка Papp a, может наблюдаться при нарушениях в структуре плаценты Но первоначально исключается хромосомная аномалия, а это НИПТ.
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Эмбрион после пгд
2 ответаЗдравствуйте! Пришел результат пгд, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (10)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 10. До этого было 2 замершие беременности.
Инна, здравствуйте! Результат генетического тестирования указывает на то, что эмбрион мужского пола, но в нарушен генетический состав - нет одной 10 хромосомы. У человека 23 пары хромосом, вместе получается 46, т. е. 23 хромосомы эмбрион получает от мамы и 23 от папы. В данном случае присутствует только одна 10 хромосома, пары у нее нет. Это называется моносомией. На практике известна только одна жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у девочек. Остальные моносомии по любым хромосомам не жизнеспособные, это характерно и для эмбриона с утраченной 10 хромосомой. Этот дефект мог быть изначально в яйцеклетке или сперматозоиде, либо утрата 10 хромосомы произошла в процессе оплодотворения. Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что были неудачные беременности, следует исключить генетический фактор у родителей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест НИПТ
10 ответовБеременность 13 недель и 6 дней. Сдавала тест НИПТ. Результат на наличие и отсутствие хромосомы y пришёл таким : результат показывает отсутствие хромосомы y. Что это значит? Кто будет мальчик или девочка?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста протокол. Разница есть: генотип хх или хо
Врачу не понравились результаты но она ничего не сказала. по Узи патологий не обнаружили. по анализу крови не понятно. Подскажите пожалуйста все ли хорошо или необходимо все таки обратится к генетику? Результаты ХГЧ 1.211 PPa 1.475 Анеуплоидия 21 хромосомы,...
Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечаются низкие риски хромосомных патологий, так как значение выше 1:100. Но значения в промежутке от1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низких рисков при наличии возможности может дополнительно быть проведён НИПТ. Он более информативен, его точность до 95-98%
Эмбрион после ПГТ
3 ответаЗдравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста на сколько высокий риск? Поставили риск 21 хромосомы 1:49. В сроке до 6 недель пила антибиотики , делала рентген грудной клетки, так как не знала о беременоссти На сроке 9 недель переболела легким орви, поднималась температцра до 37.2, ил лекарств ничего...
Здравствуйте. Это показание для консультации генетика и инвазивной диагностики. Риски высокие
в проанализированном образце трофэктодермы выявлен мозаицизм по моносомии хромосомы 18 и трисомии хромосомы 12. Эмбрион имеет повышенный риск хромосомной п а т о л о г и и.Может ли этот эмбрион при развитии и росте родится здоровым?
Здравствуйте. Нет, патологии уже выявлены, здоровым этот эмбрион не будет. Сожалею, но этот эмбрион к подсадке не допустят
ПГТ -А seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2
3 ответаЗдравствуйте! Получили результаты ПГТ-а эмбриона. В заключение указали seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2, потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 19. Скажите пожалуйста, это дело случая или будет со всеми эмбрионами женского пола? очень хотим девочку. Дайте...
Здравствуйте, Диляра! Пол эмбриона (XX) и моносомия по 19 хромосоме- два независимых события. Аномалия 19 хромосомы произошла случайно при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо при первом делении оплодотворенной яйцеклетки. То, что эмбрион женского пола -совпадение. С точно такой же вероятностью мог получиться эмбрион мужского пола с такой же аномалией. Моносомии аутосом у эмбрионов -как правило, случайные ошибки, часто связанные с возрастом (преимущественно материнским), но могут возникать и у молодых пар.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ...............................
11 ответовПосмотрите пожалуйста что значит Результат показывает наличие хромосомы Y ?.....................................................................................................................................................
Добрый день! Прикрепите пожалуйста результат. Наличие у хромосомы указывает на мужской плод плода.