Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ нужен?
7 ответовДобрый день! Сегодня был первый скрининг,на котором врач настоятельно рекомендует пройти НИПТ на синдром Дауна,якобы я в зоне риска… Посмотрите пожалуйста результаты,действительно ли мне нужно сдать этот анализ? Спасибо!
Здравствуйте, по узи всё хорошо, по крови риски низкие хромосомных аномалий нет, поэтому показаний для дообследования по нипт нет
Добрый день. Сдала анализ НИПТ на 10 неделе беременности. Показал носительство на Синдром Смита Лемли Опица. Как это может отразиться на ребёнке и нужно ли сдавать анализ повторно мне или мужу?
Доброе утро! В таких ситуациях обычно рекомендуется дообследование вашего супруга в рамках секвенирования данного гена. Если у него подтверждается носительство мутации в этом гене-необходимы: консультация генеткиа и дообследование плода.
НИПТ в Питере
14 ответовДобрый день. Никак не могу определиться где делать НИПТ. Я так понимаю панорама расширенный это полный список возможных поломок. Почему то в одном месте анализ стоит 25000 р а в другом 50 000р. Подскажите пожалуйста, где в Питере лучше сдавать нипт на полный список?...
Полногеномный необходимо сдать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Достоверность НИПТ
5 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Нипт (расширенный анализ)
6 ответовНужно ли делать нипт тест (расширенный ), если по результатам первого скринига предв.диагноз преэклампсия и зрп до 37 нед. Было эко , ранее операции лапароскопия, гистероскопия. 33 года. Первая беременность. Резус у меня отрицательный, у муж положительный, по результатам...
Указанные риски по хромосомным патологиям обычно интерпретируют, как низкие.
Нипт, указали неверный срок
2 ответаЗдравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт до какой недели
7 ответовСкажите пожалуйста в 20 недель можно сделать анализ нипт или уже поздно. Можите посмотреть риски
Здравствуйте, по данному анализу риску хромосомных и акушерских патологий низкие. Нипт можно делать в любом сроке беременности.
Результат НИПТ
10 ответовДобрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Пересдавать ничего не надо, при НИПТ ошибка может быть в поле, а вот в хромосомных абберациях нет
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ выбрать?
18 ответовДд! У меня ди ди двойня срок беременности 10,4нед. Прошу профессиональную подсказку, я запуталась в собственных поисках. Когда и какой НИПТ можно сделать? Первого скрининга еще не было. Вот, что я выписала, прошу написать точно, если вы знаете наверняка, какой при ди ди...
Добрый день! А что Вас смущает, что Вы хотите сдать НИПТ до проведения скрининга? Были ранее проблемы с беременностью?