Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, генетика
9 ответовСделала первый скрининг ровно в 12 недель беременности, врач сказал и написал в заключении, что не визуализируются кости носа. По результатам исследования крови на расчет рисков трисомия 21 базовый риск 1 к 800, индивидуальный (скорректированный) риск 1 к 9390. Скажите...
Здравствуйте,рассчитанные риски у вас крайне низкие,что говорит в пользу минимального риска проявления патологии. Повторите контроль узи в динамике ,иногда она плохо визуализируется при неправильном положении плода,либо при слишком раннем сроке диагностики.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Может ли замереть беременность
18 ответовМожет ли замереть беременность от долгой поездки на машине (из рф в Белоруссию с остановками каждые 3 часа), срок 13 недель. Скрининг в 11 недель хороший, генетика тоже. Угрозы нет. Можно ли ехать? ..
Здравствуйте! Да конечно Вы можете ехать на машине, если нет угрозы прерывания беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Уважаемые доктора, прошу проконсультируйте и объясните ситуацию, какой план действий и какая вероятность рождения здорового ребенка. У генетика была напугала и была груба в конце апреля иду повторно к другому по направлению, живу в Москве. Нипт сдала, узи переделала, но все...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95% .я бы на вашем месте ориентировалась на него. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Добрый день, по второму скрингу рекондована консультация генетика, по поводу того что полость прозрачной перегородки менее 5 процентиля для срока гестации. Скрининги 1 и 2 прилагаю.
Здравствуйте. Полость прозрачной перегородки на нижней границе нормы, но самое главное, что она определяется. При этом не отмечается каких либо других отклонений. Обычно в подобных ситуациях рекомендуется наблюдение и контроль УЗИ в динамике. Чаще всего уменьшение размеров полости прозрачной перегородки не несет опасности и не влияет на развитие малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Здравствуйте Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление
Беременность
1 ответЗдравствуйте,беременность 15 недель Токсикоз(может это важно) По скринингу крови PAPP-A:2,73Скорр.MoM Хгч-0.94 По узи-скринингу отклонений нет В первую Б так же высокий Papp-a и тоже был токсикоз. Проблем не было Стоит ли переживать и консультацию генетика? В 1Б генетик...
Доброе утро! Сам по себе высокий PAPP-A ни о чем не говорит. Если по результатам 1 скрининга все в порядке и все остальные показатели в норме, то беспокоиться не о чем.
На сроке 7 недель замер плод. Рфмк 24, гинеколог сказала, что густая кровь, и генетика показала, что склонность к тромбофлебии, хотя до этого выносила и родила сына! Что пить для ее разжижения? И через сколько можно планировать беременность?
Здравствуйте. Отклонение только лишь одного показателя РФМК ни о чем конкретном не говорит. Вам нужно просто пересдать кровь в динамике . На данным момент ничего принимать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!