Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
4 ответаДобрый день! Беременность почти 17 недель. Анализы на коагулограммы и д-димер в 9 недель хорошие, проблем со свертываемостью никогда не было, 25 лет. Узнала, что у моей мамы генетическая тромбофилия, о которой она узнала в 40 лет после приема недопустимых для нее препаратов....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов и не требуют специального лечения или профилактики.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, 21.07. Заболела высокая температура 38.7 не сбивалась весь день... к вечеру 37.8 ночью снова 38.4 ... вчера взяли мазок на ковид... ещё не готов... у меня в анамнезе генетическая тромбофилия, узнала когда разбиралась с невынашиванием...
Здравствуйте. Да, начинайте фраксипарин 0.3.
Здравствуйте. В детстве были частые переломы нижних конечностей, до 6 класса( 4-5 переломов), далее был один перелом пальца руки и один раз сломан палец на ноге. С детства были голубые склеры, деформация грудной клетки ( килевидная), частые носовые кровотечения. Была одна ...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста в чём заключается Ваш вопрос? Исходя из предоставленной информации, Ваши симптомы и медицинская история действительно могут указывать на возможность наличия несовершенного остеогенеза (ломкости костей). Вот несколько рекомендаций: 1.Обратитесь к генетику или врачу, специализирующемуся на заболеваниях соединительной ткани. Они смогут провести необходимые обследования и поставить точный диагноз. 2.Сделайте генетическое тестирование. Это поможет подтвердить или исключить наличие мутаций, связанных с несовершенным остеогенезом. 3.Пройдите обследование костной системы, включая денситометрию, чтобы оценить плотность и структуру костей. 4.Ведите здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание, регулярные физические упражнения (под наблюдением специалиста) и избегание травм.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Дочке 1.9 года. Родилась на 39 неделе, кесарево, 8/9 по Шкале Апгар. Эпилепсия (в ремиссии с июля 2024года), генетическая поломка STXBP1, недавно поставили ДЦП. До сих пор головку не держит вертикально, только держит лёжа на животе. Постоянно откидывает голову...
Добрый день. По узи есть ротационный подвывих с1-с2, и нестабильность шейных позвонков, судя по описанию ситуации ребенок удерживает голову лежа на животе значит смещение позвонков не оказывает влияние на статичнскую функцию позвоночника. Нестабильность позвонков при дцп это к сожелению частое явление возникает из-за асимметрии тонуса мышц. Запрокидывание головы это повышенный тонус в мышцах верхнего плечевого пояса (трапецевидная, кубовидная мышцы в первую очередь) нужно их рассслаблять или массажем (если разрешит невролог, т.к. есть эпилепсия) или микроиньекции ботулотоксина в данную область. Вправлять позвонки на место нельзя т.к. тонус в мышцах вернут их на привычное место быстро и только расшатаем позвонки. У таких детей основное лечение это лфк и чем чаще и тщательно прорабатываются мышцы и суставы тем сохраннее дети. Также при эпипристапах происходит откат развития назад. Поэтому эпилепсию контролировать жестко (не только явные приступы но и скрытые- замер на секунды, расширились зрачки, не реагирует на голос и т.д.)
Мальчик 10 лет ферритин 968,8++
11 ответовРебенок перенес 2 раза орви в течени 2х месяцев, без температуры, с насморком, слабостью длительной. Сдала анализы, там ферритин 968, гемоглобин 142, гематокрит 43,6 эритроциты 5,24. Сегодня ребенок уже бодр, завтра узи брюшной полости, понедельник педиатр. У меня недавно...
Здравствуйте, Людмила Кроме того, что ферритин может повышаться при гемохроматозе, он является белком воспаления. На фоне перенесенных инфекций его уровень может быть выше. Дополнительно необходимо проверить коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС), трансферрин, ГГТП, ЩФ, АЛТ, АСТ, УЗИ брюшной полости. С результатами обратиться к гематологу очно для дальнейшего обследования и наблюдения.
Выбор пола при эко с пгд
2 ответаДобрый день! У нас генетическая поломка. 2 мальчика в семье умерли из-за этого. Девочки могут родиться здоровые либо носители. Мальчики здоровые, либо больные(умирают). Вопрос в следующем. Можем ли мы при эко с пгд продолжать искать здорового мальчика при наличии эмбрионов ...
Здравствуйте. Вполне правомерно. Есои у вас по омс, то врач прав. Есо за ваши деньги, вы можете выбирать и нести ответственность за это
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
БХБ после Вакуумной аспирации
3 ответаДобрый вечер. Помогите разобраться. Мне 41 год . 3 марта была вакуумная аспирация в связи с самопроизвольным неполным выкидышем на 7/8 неделе беременности. После нее цикл восстановился и вот 17.05 тест показал две полоски. Сдала 18.05 ХГЧ 31.5, 20.05 - 27.0. Я так понимаю это...
Добрый вечер!Я внимательно изучила вашу ситуацию. При подобных симптомах и результатах анализов (низкий и снижающийся уровень ХГЧ при положительном тесте на беременность) обычно можно предположить биохимическую беременность (БХБ)которая может быть связана как с недостаточным временем восстановления после вакуумной аспирации, так и с другими факторами, включая возможные генетические причины.После выскабливания или вакуумной аспирации матка и гормональный фон могут восстанавливаться несколько недель, что иногда влияет на качество последующих беременностей. Рекомендуют в вашем случае по дополнительным обследованиям: Повторное определение уровня ХГЧ через 48 часов для оценки динамики (если уровень продолжит снижаться это подтверждает БХБ). Анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, ТТГ для оценки гормонального фона и функции яичников. Повторный АМГ для оценки овариального резерва. При планировании беременности консультация генетика и, при необходимости, кариотипирование обоих партнеров. УЗИ органов малого таза для оценки состояния матки и яичников.
Две замершие беременности
17 ответовЗдравствуйте! Помогите разбираться, пожалуйста🙏🏻В августе 2021 года была анэмбриония, в январе замершая на сроке 9-10 недель (выявили трисомию по 14). Кариотипы с супругом в норме. Сейчас полностью обследуюсь и афс и все что связно с кровью. У мужа спермограмма в норме, Мар...
Беременность невозможна при полипах. Их надо смотреть на тонком эндометрии. Значит у вас просто хорошо кровоснабжен эндометрий К сожалению, нет тестов, которые проверяют яйцеклетки
Стимы у детей
10 ответовДобрый день. Скажите пожалуйста, у ребёнка присутствует один стим( машет руками как крылышками) наблюдая она это делает, когда чему-то радуется, видно, что это ее будоражит, иногда машет так руками когда идет или бежит. Что можете посоветовать? Диагноза нет, рас невролог не...
Добрый вечер! Термин стим используется только для характеристики особенностей поведения, наблюдающихся у детей с РАС. Движения у детей, похожие на взмахи крылышками наблюдаются у двухлетних детей и в норме 1. Заснимите ребенка в этот момент, добавьте видео на яндекс диск и Пришлите ссылку. 2. Уточните возраст ребенка? 3. Как именно проявляется задержка в развитии? Что именно умеет ребенок? 4. В связи с чем проходили генетический тест?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В 2020году перенесла операцию на сердце, замена аортального клапана на механический протез. Все эти годы пила Фенилин для увеличения МНО. Т.к. С Варфарином генетическая несовместимость. Сейчас Фенилина нет. Приобрела Синкумар, Синтром, но они не работают. МНО...
Добрый день Остаются только инъекционные формы, то есть в виде уколов