Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!Мне 32 года, вес 93,6 кг, рост 156 см, ИМТ 38,5. У меня генетически подтверждена наследственная тромбофилия: гетерозиготная мутация фактора V Лейдена, гомозиготный полиморфизм PAI-1 675 4G/4G, полиморфизм MTRR 66 G/G. Также у меня инсулинорезистентность,...
Здравствуйте. Да, наличие полиморфизма генов наследственной тромбофилии (гетерозигота по F5) является абсолютным противопоказанием к приему комбинированных оральных контрацептивов (Клайра) в виду высокого риска тромбоза.
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов. Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Гиперкоагуляция, полиморфизм
13 ответовДобрый день! Мне 39, 4 беременности, родов(КС) 3. Одна беременность замершая. При всех беременностях повышался д-димер, особенно сильно при последней(родила в начале 21-го года). Также в две последние беременности был тромбоз геморроидального узла. Последнюю беременность вела...
Татьяна, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Утрожестан не противопоказан. Профилактика тромбообразования такая же как у большинства людей: достаточный питьевой режим; полноценное разнообразное питание; регулярные физические нагрузки; здоровый образ жизни. Показатель д-димеров очень неспецифический маркер. Его контроль показан только в ситуации, когда клинически есть подозрение на острый тромбоз вен (боли, отечность, покраснение конечности). В других ситуациях сдавать и контролировать его не информативно, это ведет к лишней диагностике, тем более при каждом ОРВИ. Назначения антикоагулянтной или дезагрегантной терапии также не показано с целью снижения уровня д-димеров. Причиной их повышения может быть любой воспалительный процесс в организме, инфекция, незначительная травма или ушиб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! очень нужны рекомендации по результатам анализов. Последние четыре года операции, связанные с двумя переломами. Хирургическая менопауза 5 лет. Вялость, нет сил. Сданы анализы Профиль генетического исследования "Остеопороз под контролем" и Генетическое...
Здравствуйте. Вам нужно пройти остеоденситометрию - DEXA.
Полиморфизм генов
3 ответаЗдравствуйте! Планируем безуспешно два года. Мне 31, мужу 34 оба в нормальном весе занимаемся спортом не курим. У меня АИТ, снизила ТТГ с 8 до 1,75 под наблюдением эндокринолога принимаю Л-тироксин 1/2 0,75. Соблюдаю аутоиммунный протокол и полностью исключила глютен...
Добрый день! Да, достинекс вам обязательно надо пить, тк пролактин у вас гормоноактивный, то есть влияет на наступление беременности и овуляцию. И да, МРТ турецкого седла вообще не помешает в данном случае. Есть конечно рекомендации смотреть при проактире выше 1000, но по опыту и пр меньших значениях находят изменения. Да, вам нужен обязательно аспирин, тк имеется мутация ITGA2. Ее присутствие уже говорит о необходимости препаратов, разжижающих кровь. Даже я бы рассмотрела посильнее препараты, но ближе к беремености. Сейчас пока стоит вопрос нормализации Пролактина на первом месте и ожидания овуляции. Также обращаю ваше внимание на нахождение выраженного аутоиммуного компонента, таких как ат к щитовидной железе, целиакия. Данные изменения требуют препаратов, убирающих аутоиммунный компонент(плаквенил) . Данное явление также повышает риск нарушения сосудистой стенки и образование тромбозов, что не даёт наступить беременности Также рекомендую посмотреть ат к париетальным клеткам желудка. Высоко вероятно есть Атрофический гастрит, котрый не даёт подняться ферритину и тоже мешает в совокупности.
Ребенку 4 года не говорит, невролог отправил к гинетику результат анализа: "полиморфизм удлиненные спутничные нити на коротком плече хромосомы 21" Скажите влияет ли это на развитие ребёнка?и какой диагноз может быть при таких изменениях?
Здравствуйте. Это вариант нормального полиморфизма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Полиморфизм, планирование беременности
20 ответовДоброго времени суток. Мне 39 лет, роды одни, беременностей 4. Две предыдущие замершие на сроке 6-7 недель. Беременность вынашивала на куралтине до 20 недели , потом ацетилсалицировая кислота. Роды естественные. В период беременности сама сдавала периодически коагулограмму,...
По назначению очного врача принимать можно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм и плохое самочувствие?
13 ответовЗдравствуйте. Я шестой год плохо себя чувствую, начало моего плохого самочувствия началось с употребления мяса (до этого я была вегетарианкой 3 года). За 6 лет обследования было найдено: высокий уровень б12 в крови - 1200 (который понижается в крови гептралом), низкий...
Ирина, здравствуйте! Связь данных полиморфизмов с различными осложнениями не имеет научных обоснований и доказательств, они выявляются у всех обследованных, лечения не требуют. У вас выявлен латентный дефицит железа. С этим тоже может быть связано незначительное повышение витамина В12. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 30-40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также по коагулограмме есть небольшие изменения. Симптомов кровоточивости у вас нет? Синяки спонтанно не появляются? С чем связан фиброз печени? Причина выяснена?